A betegség diagnózisa és életmódjához egy cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek
Mit kell tudni a cisztás fibrózis?
A betegség örökletes és jellegét, és továbbítjuk autoszomális retsissivnomu típusát.
Örökölni mutált (megváltozott) gén hordozója legyen mindkét szülő.
Ez nem azt jelenti. hogy a szülők beteg cisztás fibrózis, de a jelenléte egy ilyen betegség a közeli és távoli rokonok kell figyelmezteti a leendő szülők.
A kialakulásának kockázata cisztás fibrózis egy genetikailag determinisztikus, így a megelőzés kell kezdeni a fogantatás előtt gyermek genetikai tanácsadás.
A cisztás fibrózis - a program „Live egészséges!”
diagnosztika
A kérdés a korai diagnózis cisztikus fibrózis emelt állami szinten.
Amikor növelve annak újbóli meghatározást úgy végeztük, 4 héten az élet (egészséges alatti gyermekek 40 ng / ml).
A következő lépés az, hogy végezzen a verejték mintát a gyermekek emelkedett képletű - meghatározása elektrolitok szintjét (normál érték 50 mmol / l).
Ha pozitív eredménye a diagnózist, és a gyermek felügyelete alatt a központ cisztás fibrózis.
A késői diagnózis a kórházban diagnózist a klinikai tünetek, amelyek típusától függ, és a betegség súlyosságát.
Könyv verejtékvizsgálat és itt döntő fontosságú. Szintjének növelése klorid 60 mmol / liter és nátrium-70 mmol / l egy érvényes klinikai kritériumot.
A tünetek és a klinikai tünetek a betegség alakjától függ.
A prevalenciája tünetek bocsát:
- Vékonybél formában.
- Tüdőgyulladásos formában.
- Enterális-pulmonalis forma.
1-2 nap múlva a születés egy egészséges baba tűnik tipikus első szék - magzatszurokból. Ez a tömeg a sötétzöld színű, szagtalan és ételmaradékokat.
Súlyos bél formájában cisztás fibrózis gyermek nem hasnyálmirigy enzimek (tripszin és lipáz), miáltal meconium válik sűrű, viszkózus, tapad a bélfalon, és maga nem indul.
Végére az első nap a kép teljes bélelzáródás: hasi puffadás, hányás epe, a tünetek a mérgezést.
Amikor korai kezelése történik perforáció a bélfalon, azzal járó hashártyagyulladás. De mint általában, főleg a bél formában nyilvánul meg a fordítás a gyermek mesterséges táplálás és ételek bevezetésének.
A gyermek elveszti súlyát, fejleszti steatorrhea, degeneráció, vitaminhiány. Továbbfejlesztésében biliaris cirrhosis (10-20%).
Megsértése esetén a kémiai összetétel a nyálka megbomlik annak köptetés van egy blokkolás a kis hörgők kialakulásával krónikus gennyes gyulladás.
Később alakult bronchiectasiában - saccularis kiterjesztése terminál (a legkisebb) hörgők tele gennyes vagy gennyes köpet miatt további bakteriális fertőzés.
Klinikailag ez nyilvánul tartós köhögés hajlamos elzáródás, hypoxia és növekedése a tünetek a krónikus obstruktív tüdőbetegség.
A gyermek alakult „hordó láda”. bővítése a terminál ujjperceket típusú „alsócomb” és a körmök formájában „időablak”.
A legsúlyosabb formája, a bejegyzett esetek 80% -ában. egy gasztro-pulmonalis forma, amelyben a gyermek kifejezett tünetek, mint a léziók broncho-pulmonáris rendszer és a gyomor-bél traktusban.
Felosztása az alakzatok viszonylag szokásos. mert befolyásolja az összes külső elválasztású mirigyek, amelyek az emberi szervezetben, valamint zsíros, nyál, verejték, tej, könnymirigy és a májban.
Alapok is ödémás vérszegény formában. amely akkor diagnosztizálják, ha a diffúz ödéma a háttérben a sápadt bőr és a nyálkahártyák, néha sárgaság.
Vérszegénység alakul, mert a multivitamin-hiány. Beleértve hemolitikus anémia hiánya miatt az E-vitamin és a vereség a lépben.
Később, a növekedés a májban és a csatlakozás bélrendszeri betegségek.
Kóros folyamatok az epeutak vezetnek a stagnálás és a fejlesztés az epe elzáródásos májzsugorodás bonyolítja visszerek pischevodai lépmegnagyobbodás (splenomegaly). Akkor beszéljünk a máj formájában cisztás fibrózis.
Bármilyen formában titkos verejtékmirigyek szülés által meghatározott, mivel növekvő koncentrációjú nátrium-klorid és körülbelül 5-ször, és továbbra is fennáll az egész élet, amely az egyik a kritériumok a diagnózis a betegség.
A forró körülmények között, ez vezet a súlyos elektrolit-zavarok és a metabolikus alkalózis, a megnyilvánulása, amely kifejezhető letargia, kábultság, zavartság.
A veszélyes betegség?
Amikor a késői diagnózis a betegség progresszióját vezet zavar a funkció az összes szervek és rendszerek. A gyerek eszik elég, de a fizikai fejlődésben elmaradott miatt felszívódási zavarok a bélben, állandó hasmenés.
Progresirovanie légzési elégtelenség, szívelégtelenség kialakulását krónikus tüdőbetegség szívbetegség, a májzsugorodás vezet fogyatékosság gyermek- és rossz a prognózisa.
A diétát kell dúsított fehérje 10-15%. multivitamin és nyomelemek.
Nem tartalmaz durva rostok és tej egyidejű laktáz hiány.
Emellett a betegek 1-5 gramm sót naponta.
Minden étkezés tett enzimet sav-enterális készítmények: pantsitrat vagy Creon.
Megelőzésére irányuló dysbiosis hátterében gyakori antibiotikum használat és visszaállnak a normális bélflóra mutatják Enterol, Laktovit.
A viszkozitás csökkentésére a köpet és a stagnálás hozzárendelt orális vagy porlasztó terápia nyákoldók és hörgőtágítók (acetil-cisztein, Karbotsistein, Fluimucil antibiotikum szalbutamol).
Szintén látható felújítása bronchoscopia bevezetésével Fluimucil / antibiotikumot.
Exacerbációk kijelölt kurzusokat antibiotikum, a méregtelenítést és a metabolitikus terápia felügyelete alatt a tüdőgyógyász.
NTV „One Day. Az új verzió”. annak ellenére, hogy a betegség
megelőzés
A fő kockázati tényező a cisztás fibrózis örökletes, tehát a megelőzés kell kezdeni a fogantatás előtt gyermek genetikai tanácsadás.
Időben diagnózis és megfelelő kezelés előírt elkerülhető progresirovaniya betegség, súlyos szövődmények, hogy megfelelő a gyermek fejlődésére.