A Fabry-betegség, a tünetek és a Fabry-betegség kezelésében, az illetékes egészségügyi on iLive
A betegség tünetei Farben
A betegség általában akkor fordul elő gyermekeknél az egyik 10 éves, talán - a felnőttek, és csak ritkán - korán. Az első tünetek a betegség általában fájdalmat és égő érzés kéz és láb (paresztézia) felmerülő pre- vagy serdülőkorban, amit amplifikálni lehet érintkezve forró (például meleg víz) és a által kiváltott fizikai megterhelés, gyengeség, fáradtság, fájdalom végtagokban, csökkent izzadás , megmagyarázhatatlan proteinuria, láz és a kis lila elemek a bőrön. Foltos kiütések jelennek meg (angiokeratoma) lokalizált a fenék, köldök, ágyék, ajkak körül és az ujjak. Gyermekek gyakori autonóm rendellenességek vazomotoros tünetek akár súlyos ortosztatikus hipotenzió. Körülbelül 1/3 gyermekek Fabry-betegségben megfigyelhető artikuláris hasonló szindróma reumatoid. Mivel a betegség előrehaladtával egyre több a vagy izomfájdalom, a fáradtság, és csökkent látás (retinális vaszkuláris károsodás, szürkehályog), vannak jelei a léziók a kardiovaszkuláris rendszer, vese, vérnyomás-emelkedés, valamint a 30-40 éves kor cardialis és / vagy a vese kudarc.
A vereség a kardiovaszkuláris rendszer A Fabry-kór jellemzője a különféle tünetek és gyakran meghatározza a prognózis a betegség: lehetnek hipertrófiás kardiomiopátia, szívbillentyű zavar, szívritmuszavar és a vezetési, tromboembóliás megnyilvánulásai, renovaszkuláris magas vérnyomás.
Fájdalom Fabry betegség jellege van „válságok” formájában támadások intenzív kínzó égő fájdalom a kezek és a lábak, és sugárzik más testrészek, mely néhány perctől néhány napos lázzal, kauzalgia gyorsított ESR.
Angiokeratoma egy szempontból, mintha, repedezett, érrendszeri természetét kiütés, amely nem haladja meg a néhány milliméter átmérőjű, amely lokalizált a köldök, a térd, könyök, azaz ahol a bőr van kitéve a legnagyobb nyújtás. A bőr biopszia Fabry-betegség feltárja mucoid ödéma és bőrduzzanat érfalak kifejezve teleangiectasia, degeneráció és a halál az endoteliális sejtek, peretsitov kompenzációs proliferációját és hiperplázia a zsírsejtek. Ultrastrukturális szinten transzformációs mutatnak endoteliális és pericita a depotsity felhalmozódása miatt a citoplazmában nagy specifikus polimorf szemcsék különböző elektronsűrűség finom rendszeres csíkozottság-, kórjelzô Fabry-betegségben. A komplexum ezen szerkezeti változások is értelmezhető, mint a megnyilvánulása szisztémás vasculopathia. Leggyakrabban angiokeratoma fordulnak elő serdülőkorban, és bizonyos esetekben lehet az első megnyilvánulása a betegség.
Az egyik az első tünetek is lehet egy jellemző tünete a szaruhártya egy lánckereket, kimutatható útján réslámpa, és nem befolyásolja a látásélességet.
Hipertrófiás kardiomiopátia Fabry-betegség leggyakrabban nonobstructive szimmetrikus, legalábbis - obstruktív vagy apikális. Bizonyos esetekben, a hipertrófiás kardiomiopátia előfordulhatnak serdülők elkülönítés nélkül jelenségek angiokeratoza és proteinuria. A Fabry-betegség lehet gyanús esetekben homályos szívnagyobbodás intervallum rövidíteni kombinálásával PR (kisebb vagy egyenlő, mint 0,12), a magas feszültség a bal kamrai komplexet precordialis vezet, és negatív óriás fogak T. Abban az esetben renovaszkuláris magas vérnyomás, a miokardiális hipertrófia, valamint egy specifikus betegség ( glikolipid akkumuláció) össze van kötve egy rack-magas vérnyomást okoz, és a bal kamrai elégtelenség. Amikor a túlzott kamrai septum hypertrophia (tipikusan több mint 20 mm-es) a fejlődő obstruktív formájában hipertrófiás kardiomiopátia.
Amikor echokardiográfiás értékelése felfedte tömítést infarktus „szemcsés” zárványok, kamrai septum hypertrophia és a bal kamra hátsó fal. Szcintigráfia A szívizom TL-201 izotópot megfigyelt növekedés szívizom Bejövő elsősorban a csúcsa a szív által okozott lerakódása glikoszfingolipidek és rögzített beállta előtt nyilvánvaló szívhipertrófia. Fénymikroszkópia endomiokardiális biopszia a jobb kamra kiderül vakuolizációja citoplazmában és elektronmikroszkópos - elektronnoplotnye mielin betétek.
Szívbillentyű diszfunkció gyakran látható aorta elégtelenség társított lerakódás a stroma foszfolipid szelep betétek vagy, ritkábban, mivel a tágulása az aortagyök.
Körülbelül 50% -ánál a mitrális prolapsus határozzuk kombinálva a tágulása az aorta és folyik látens kardiomiopátia.
Szívaritmiák és ingerületvezetési mutatjuk különböző megvalósítási módjai heterotóp aritmiák és záróelemek és kapcsolódó elváltozásokat és sinus AV-csomó. Lehetnek gyengeség sinus nyilvánul patológiás bradycardia, csillogó / pitvarlebegés, AV-blokk keresztirányú és ezek kombinációi. Sinus és atrioventrikuláris csomópontok alapján a szindróma a hirtelen halál a Fabry-betegség.
Tromboembóliás rendellenességek társult fokozott vérlemezke-aggregáció és a magas szintű béta-tromboglobulin plazma. Sokkal valószínűbb, hogy van egy hely a mély trombózis, a perifériás vénák és portál rendszer trombózis a tüdő artériába.
Vesefunkció kapcsolatos, elsősorban, a lerakódás a glikolipidek az endothelium véredények a vese glomerulus nyilvánvaló hipertenzió, proteinuria és a későbbi fejlődését a krónikus veseelégtelenség.
Gyakran Fabry-betegség figyelhető hasi fájdalom, étkezés utáni hányinger, hasmenés.
Fabry-betegség kezelésében
A legígéretesebb ma a pótlási terápia a hatóanyag rekombináns humán alfa-galaktozidáz A, amelyet intravénásán kéthetente egyszer. A jelentős hatékonyság a gyógyszer használatát fejezzük csökkenést (egészen a teljes eltűnését) glikolipidek lerakódását a vaszkuláris endotélium, és súlyosságának csökkentésére a klinikai tünetek a betegség. Kezelés hozzárendelés Fabrazimom kiegészített tüneti gyógyszerek, azonban, amikor lehetetlen használni ezt a gyógyszert válik tüneti terápia természetétől függ és a fő klinikai manifesztációk a beteg. Vesetranszplantáció hatásos a veseelégtelenség kezelésére.
Portnov Aleksey Aleksandrovich
Oktatás: Kijev Nemzeti Orvostudományi Egyetem. AA Bogomolets, speciális - „Általános Orvostudományi”