A fő módszerek tanulmányozására genetikai betegségek

1. Demográfiai statisztikai módszer. Ez magában foglalja összehasonlítása előfordulása örökletes betegségek a családban a beteg egy előfordulási gyakorisága is a lakosság körében.

2. genealógiai módszer - a módszer kidolgozásának családfáját.

3. A két módszer. Ez lehetővé teszi, hogy különbséget a szerepe a genetikai tényezők és a környezeti tényezők okoznak betegséget.

4. citológiai Módszerek: A kariotípus a sejtmagok az osztódó sejtek, tanulmány a szexuális kromatin sejtjeiben szájnyálkahártya, kutatás „alsócomb” magok szegmentált neutrofilek.

5. Biokémiai módszerek. Gyakran használják, mint egy gyors diagnosztikai módszerek örökletes anyagcsere-rendellenességek.

6. Kísérleti modellezése genetikai betegségek állatokban.

Vannak 3 típusú örökletes betegségek megelőzésére.

tervezi a szülés, és javítja az emberi környezet.

szülés tervezés magában foglalja a 3 fő pozíciók:

* Optimális reproduktív korban, amely a nők 21-35 év

* Elutasítása szülés esetén nagy a kockázata öröklődő és veleszületett rendellenességek.

* Elutasítása szülőképes házas vérrokon két heterozigóta hordozók a kóros gén.

Javított az emberi környezetet kell elsődleges célja, hogy megakadályozza a kialakuló mutációk által szigorú ellenőrzés tartalmi teratogén és mutagén a környezetben

Szekunder prevenció abortusz

nagy a valószínűsége magzati betegség vagy születés előtt diagnosztizált betegség. Megszakítja a terhességet csak akkor lehetséges egy időben, és a nő beleegyezése. Az ok, hogy megszüntessék az embrió vagy a magzat egy örökletes betegség.

Terhességmegszakítás - nem a legjobb megoldás, de ez az egyetlen gyakorlati módszer alkalmas a legtöbb súlyos vagy végzetes genetikai hibák.

Az tercier megelőzésére örökletes betegségek megérteni a megfelelő patológiás megnyilvánulása genotípusok.

A harmadlagos megelőzés hajtjuk végre, mint az örökletes betegségek, és (leggyakrabban) betegségekre, genetikai hajlam. Ön tudja használni, hogy elérjék a teljes normalizálódása funkciók vagy súlyosságának csökkentésére a kóros folyamatot.

tüneti, patogenetikus, etiológiai.

* A tüneti és patogenetikai irányok használata minden típusú modern kezelés:

Oki kezelés célja, hogy megszüntesse az oka Zabol-Bani. Erre a célra kifejlesztett, tesztelt és részlegesen lehet alkalmazni korrigálására alkalmas módszereket genetikai hibák, úgynevezett génterápia.

Kóroki terápia célja rés patogenezisében. Ennek elérése érdekében, több olyan módszert használnak.

Helyettesítés terápia - beadását szűkös anyag (nem szintetizálódik miatt a rendellenesség a gén, amely szabályozza az anyag gyártása során, például inzulin diabétesz, antihemofiliás globulin humán hemofília).

Anyagcsere-korrekció: 10070 #; korlátozzák belépő op-anyag-organizmusok, metabolikus nem emésztett (például, fenil-alanin vagy laktóz); 10070 #; kiválasztódását Metabo-LTL felhalmozódó ott feleslegben (például fenil-piruvinsav vagy koleszterin); 10070 #; szabályozása enzimaktivitás (pl, gátlása CPK priotdelnyh típusú izomsorvadás, aktiválása a vér lipoprotein hiperkoleszterinémia).

Sebészeti korrekciója hibák (például, ami egy sönt között portál és az inferior vena vénák betegekben „hepatotropikus” glycogenosis).