A fő oka a genetikai mutációk a jelenlegi szakaszban

1. évfolyam, Department of Dentistry PSU, Oroszország, Penza

tudományos igazgató, PhD. biol. tudományok professzora, PSU, Oroszország, Penza

Genetika - a biológiai tudomány, az öröklődés és a variáció a szervezetekre és a vezetési módszerek. Ez egy tudományos alapja a fejlesztési módszerek kiválasztását, hogy új fajták az állatok, növények és így tovább. D.

Nagy felfedezések a modern genetika miatt gének képesek átalakítására, vagy más szavakkal, az organizmusok képesek mutáció.

A génmutációk - sérti a nukleotidszekvencia [1].

A mi korunkban, a tudósok találtak a fő tényező, hogy a mutációk - a mutagén. Ismeretes, hogy a mutációk által okozott a környezetet, amelyben a szervezet: a teljesítmény, hőmérsékleti viszonyok, stb vagy hatása az olyan tényezők, mint bizonyos vegyi anyagok vagy radioaktív elemek ... A legveszélyesebbek a mutagén vírusok.

A következmények mutációk eltérő lehet. A mutációk a halálos lehet, szubletális úgy, valamint a semleges és létfontosságú. Vannak olyan súlyos mutációk, az organizmus megölte őket. Ebben az esetben ez egy halálos mutáció [3].

A mikroorganizmusok elpusztulnak jelenlétében olyan letális gén minden szakaszában a fejlődés. Leggyakrabban a romboló hatását ezek a gének recesszív: csak akkor jelenik meg, amikor a homozigóta állapotban. Elpusztítja az organizmust, anélkül, hogy elhagyná utód mögött, ha van egy domináns letális mutáció hatását. [7]

Szublethális csökken a gének a vitalitás a test, semleges, nem befolyásolja a életfunkciók és az alapvető hasznos mutációk.

Szintén megkülönböztetni spontán és indukált mutációkat. Spontán mutációk az egész életét a szervezet véletlenül normál környezeti feltételek mellett.

Indukált mutációk - öröklődő változások a genomban, amelyek következtében a különböző mutációk in vitro vagy in káros környezeti hatásokat.

Mutációk folyamatosan, mert a lezajló folyamatok az élő sejtekben. Fő folyamatok kialakulásához vezet a mutációk - rendellenességek DNS-javító replikációs, transzkripciós és genetikai rekombináció [7].

Kommunikációs mutációk a DNS-replikáció. A legtöbb véletlenszerű kémiai módosítások nukleotidok vezető mutációk a replikáció során előforduló. Jelenleg úgy találtuk, hogy az egyik oka a thrombophiliát V Leiden mutáció véralvadási faktor, amelyet az jellemez, cseréje egy guanin nukleotid adenin nukleotid pozícióban 1691. Ez azt eredményezi, aminosav arginin szubsztitúciója glutamin aminosav pozícióban 506 a fehérje lánc, amely a termék az e gént. Ezt a mutációt szerepet játszhat az akut trombózis az alsó végtagok mélyvénás [9]. Fejlesztése thrombophilia vezethet trombózis renális vaszkuláris ágyon annak bármely részét, beleértve a kialakulását a miokardiális és renális thromboticus microangiopathia [11]. Ez egy komoly probléma a modern gyermekgyógyászati ​​nefrológia.

Kommunikáció a rekombináció DNS-mutációk. Egyenlőtlen átkelés gyakran vezet mutációk. Ez általában akkor fordul elő, ha a kromoszóma van több példányban sokszorosított eredeti gén van fenn egy hasonló szekvencia nukleotid. Ennek eredményeként a egyenlőtlen crossing-over a rekombináns kromoszómában párhuzamos fordul elő, és a többi - deléciót [5].

Kommunikáció mutációk a DNS-javítás. Spontán DNS-károsodás is nagyon gyakori. Hatásának kiküszöbölése érdekében az ilyen kár, vannak speciális javító mechanizmusok (például egy hibás DNS-darabot kivágjuk, és ezen a ponton visszaállítja az eredeti). Mutációk amikor jóvátételi mechanizmus valamilyen okból nem működik, vagy nem tud megbirkózni a kár elhárítását [5]. A következménye zavarok a DNS-javítás egy súlyos örökletes betegség - progeria [4].

A génmutációk vezet, hogy javítási több frekvencia változás mutáló más géneket. 1964-ben és D. F. Hanavalt Petidzhon kimutatták, hogy a gének mutációi számos enzim excíziós javító rendszer vezet drasztikus növekedése a frekvencia szomatikus mutációk emberben, és ez vezet a fejlődés a xeroderma pigmentosum és rosszindulatú daganatok lapok.

Mutagén környezeti tényezők korunkban már alaposan tanulmányozták a kutatók. Abban a pillanatban, tudósok azonosítottak három fő csoportját tényezők: a fizikai, kémiai és biológiai. Fizikai tényezők - ionizáló gyógymód, UV napfény, természetes háttérsugárzás a föld. Kémiai tényezők (mutagének) - mustár, peszticidek, tartósítószerek, stb Biológiai faktorok - .. vírusok, baktériumok. Antimutagenic a szervezet mechanizmusai vannak: degeneráltsága a genetikai kód - aminosavakat kódolják Több kodon; eltávolítjuk a sérült részének DNS-enzimek; DNS kettős spirál; reparatív felépítmény [2].

IGE transzpozíciós aktivitást a fő oka a spontán mutációk [10]. Tanulmány elsődleges szekvenciája IGE feltárta, hogy a szerkezetükben egy nagy számú szabályozási helyek és szignálszekvenciák, ami azt jelenti, hogy egy nagyon intenzív BEM befolyásolhatja a működését a gén tönkretétele nélkül magának a génnek [2].

Mutációs változások eltérően módosítás változékonyság előtt megjelenni a környezetállapot változás. Módosítása variabilitás, mint ismeretes, függ a környezeti feltételek és intenzitását hatásuk a szervezetre.

Változások a DNS szerkezet, amely képezi a gén három részre van osztva csoportokra. Mutációk az első csoport - helyett néhány bázisok más (mintegy 20%). A második csoport a mutációk - számának változtatásával a nukleotid-pár a génben, következésképpen, a váltás a leolvasási keret. Az utolsó csoport társuló mutációk inverziójával nukleotid szekvenciák a gén [12].

Genetics izolálunk külön pontmutációkat. Ezen mutációk jellemző az, hogy egy nitrogéntartalmú bázis helyébe egy másik.

A pontmutációkat úgy fordulhat elő, ha a spontán során előforduló mutációk a DNS replikáció. Ezek is megjelenhet eredményeként külső tényezők (ultraibolya vagy röntgen sugárzás, hő vagy vegyi anyagok) a szintézis a DNS-molekula, amelyben van sérülés [6].

Úgy tartják, hogy a fő oka a kialakulásának bázis szubsztitúciós mutációk - szórványos hibák DNS-polimerázok. Watson és Crick magyarázata a következő: „a kapcsolatot a DNS-molekulák a víz tautomer állapotban DNS-bázisok lehet változtatni. Az egyik oka a kialakulásának a bázis szubsztitúciós mutációk tekinthető dezaminálása 5-metil-citozin „[8].

Az okok a mutációk (változások genetikai információ) nem teljesen tisztázott, de a modern genetika van a végső szakaszában a tanulmány ezt a kérdést.