A hiánya, a szexuális fejlődés (nemi szervek fejlődési)
Anatómiai nők> A hiánya, a szexuális fejlődés (nemi szervek fejlődési)
Hatékony népi orvosság a nőgyógyászati rendellenességek kezelésére: mióma, mióma, mastitis stb
Nemi szervek fejlődési (AT) - egy veleszületett hibája az ivarmirigyek, vagy ezek hiányában, ami gyakran okoz kromoszóma-rendellenességek (mennyiségi vagy strukturális rendellenesség a nemi kromoszómák). A betegek azt találták hiányos kromoszómák (45H helyett 45 XY), mozaicizmus (CW / XX, XO / XY és mtsai.), A hiba a rövid karján az X-kromoszóma, stb Ebben az esetben, mivel az elnyomás meiózis petefészkek nem fejlődnek (a helyükön vannak kialakítva szalagszerű csíkok fehéres szövet), és a petesejtek azok eltűnnek még a magzati fejlődés során vagy röviddel a születés után.
Úgy véljük, hogy ha a DW a kromoszómák károsodhat gének vagy lokusz olyan csoportok felelősek a szexuális fejlődés (J), a normális fejlődését a mozgásszervi rendszer, a szív-és érrendszeri, vizelet, és más rendszerek (A), valamint a növekedés (S). Attól függően, hogy ezen szerkezetek kombinációjából keletkezik kár különböző formáit a betegség: a szexuális infantilizmus nélkül fejlődési rendellenességek, magas növekedés, szexuális infantilizmus a törpeség és fejlődési rendellenességek, infantilizmus alacsony növekedés és a hiányzó fejlődési rendellenességek szervek és rendszerek, és mások.
Tüszőérés és az ösztrogén termelés hiányzik, ami a szexuális infantilizmust és amenorrhoea. Bizonyos esetekben, ez lehetővé teszi a megőrzését oociták és follikuláris érés előtti menarche, majd az esemény a korai petefészek-elégtelenség és másodlagos amenorrhoea. Az ilyen sokfélesége nemi szervek fejlődési összefüggésben lehet szempontjából káros hatással a káros tényezők differenciálódása során, vagy képződését az ivarmirigyek. Sérült szövet differenciálódását ivarmirigyek során megölte, és helyébe kötőszövet, majd a kialakulását egy semleges női fenotípus hiánya miatt a váladék a „szervező” a férfi típusú, még abban az esetben a kromoszómális determinizmusát dugós típusú. Nemi szervek fejlődési miatt patológiai a nemi kromoszómák, amelyik a korai szakaszában oogenezist és spermatogenezisre lehet tekinteni örökletes.
Sex kromatin a DW a betegek többsége (80% vagy több) hiányzik. Ebben az esetben előfordulhat, hogy a megfelelő ember kromoszómák (XY). A pozitív szexuális kromatin van jelölve helyes női kromoszómák (XX). Mosaic ugyanazokat a kromoszómák kíséri negatív vagy pozitív szexuálisan kromatin DW.
Amikor a DW nem megfelelő válasz a petefészkek gonadotropin, amely kíséri magas szintje, a nagyobb fokú FSH, valamint éles gipoestrogeniya.
„Tiszta” formájában nemi szervek fejlődési jellemzi kifejezett szexuális infantilizmus a nők normális vagy magas növekedés hiányában a fizikai rendellenességek. Először leírt 195 5. Swyer. A betegek egy női fenotípussal diszplasztikus izomzatban interszex (mellkas kerülete növelése és csökkenti a keresztirányú méretei a szervezetben), vagy eunuchoid (megnövekedett méretei a mellkas és a láb és a csökkentett méretű medence) típusok. Nincs, vagy jelentősen elmaradott másodlagos nemi jellemzők: gyér testszőrzet az ágyéki és hónalj területeken, fejletlen mellek, vulva, a méh, a nyálkahártya atrófiás nemi szervek.
Turner-szindróma (tipikus formája DG) jellemzi átható szexuális infantilizmus a nők alacsony növekedés és gyakran jelenlétében több fizikai rendellenességek. Először leírt 1926 H AShereshevskim g. Az ilyen betegek született kis súlyú, a kezek és a lábak (Ullrich-szindróma). Az ezt követő növekedése lelassult (legfeljebb 50-55% kor norma), és eléri a maximális 150-155 cm.
Jellemzőjük a zömök testfelépítésű, aránytalanul nagy mellkas és rövid nyak. Eltekintve egy kis testhossz, jelzett más szomatikus anomáliák: bedobja a nyak, alsó sorban testszőrzet, a nyak, a koponya deformitás és a könyök ízületek, alacsonyan fekvő fülek olyan hibát a porc a fül, lapos mellű, hibák a kardiovaszkuláris rendszer (atresia szelepek, pitvari septum defektus, coarctatio aorta, pulmonalis stenosis és mtsai.), a húgyutak (patkó vese, ureter osztott), csontritkulás és károsodott csont alakú, különösen cső alakú.
A pubertás, a betegek nem jelennek meg a másodlagos nemi jellemzők: testszőrzet hiányzik a hónalji és ágyéki területen, fejletlen mellek, a kis és nagy szeméremajkak, hüvely és a méh, atrófiás nyálkahártya nemi szervek. Jellemző a Turner-szindróma egy kromoszóma mozaicizmus :. X0 / XY, CW / XXX, XO / XX, stb Ha Turner-szindróma jelölt jelentős hormonális rendellenességek: magas szintű FSH (10-20-szor magasabb, mint a normál), N (a 3-4-szer magasabb, mint a normál), abnormális szinteken különböző Release 17-KS (csúcsok növekedés - csökkenés).
A méh és csövek formájában kezdetleges struktúrák mellett, amelyek meghatározása fehéres kötőszöveti zsinórok (kezdetleges ivarmirigyek). Leírja a különböző lehetőségeket a patológiás szerkezetét az ivarmirigyek: normál kötőszövettel; kötőszövet stromaval intersticiális sejtek disgeneticheskie ivarmirigyek, amelynek részei a kortikális zóna és tüszők primer degeneratív, valamint a herecsatornák; csökevényes hím ivarmirigyek.
„Vegyes” formájában nemi szervek fejlődési - egyfajta intersexualism (germofroditizma), más néven aszimmetrikus. Kiemelve a nosological formában 1905 nTSohval g.Harakterizuetsya bizonytalan fenotípus, azaz az előfordulás bizonyos esetekben női, más férfiak. Amikor a női fenotípus előfordulhat szerkezete interszex genitális és clitoris hypertrophia. Amikor a hím fenotípus a hasüregben meghatározott méh csövek.
Ivarmirigyek ilyen betegek egy kevert szerkezetű: egyrészt, egy kezdetleges formában kötőszöveti zsinór gonád, a másik - a Megszakított here Leydig vagy Sertoli típusú sejtek, hanem a differenciálatlan ivarmirigyek és a méh (gonocytes). Disgeneticheskoe tojás lehet helyezni a régióban a petefészek egyrészt, és a lágyék csatorna, vagy kezdetleges herezacskó. Ez vezetett a neve „kevert” formában gonadális dysgenesis (vagy „nemi szervek fejlődési”).
Betegek „vegyes” formájában doménfalak magas a növekedési (bár vannak aluli). A szomatikus anomáliák gyakran hiányzik, csak ritkán figyelhető meg ugyanaz, mint abban az esetben, Turner-szindróma. Betegek AT mellek fejletlen testszőrzet ágyéki hangsúlyos jegyzetek hypertrichosis és mély hang. Szexuális kromatin a legtöbb esetben nem mutatható ki, normális kariotípusú gyakran dial hím (XY) vagy mint mozaicizmus az X0 / XY típus, jelölve, és más kiviteli alakok.
A diagnózis a nemi szervek fejlődési fontos általános klinikai adatok, felmérés eredményeit és a további kutatási módszerek: ultrahang, nemmeghatározás kromatinhoz kariotípus, laparoszkópia és laparotomiás biopsziával ivarmirigyek, a hormonális vizsgálatok lefolytatása funkcionális hormonális vizsgálatok.
Kezelése gonád dysgenesis.
Nemi szervek fejlődési kezelést kell végezni együtt endokrinológus, a genetika, sebészet, urológia, és pszichológus. Különösen fontos az átfogó megközelítés a választott taktika és kezelési eljárások súlyos hermafroditizmus nemi szervek. A kezelés fő célja az, hogy megakadályozza a pszichoszexuális konfliktusokat. És ezt lehetővé kell tenni, hogy megfelelően csuklós vagy „javított zavart nemi szervek és a körülmények (ha lehetséges) polovoyzhizni. Ezt kell használni, mint az alapját egy választott taktika és a szex a kezelés alatt (és nem nemi kromoszóma). Ezt támasztja alá a modern tendencia a transzszexualizmushoz.
A fő irány a kezelés nemi szervek fejlődési: műtéti korrekciója fizikai rendellenességeket; intézkedések korrekciójára alacsony növekedés; kialakulását a másodlagos nemi jellemzők; terápiás hatás; hormonpótló terápiában. A kezelés során gondosan figyelni kell deontológia a szempontból a megfelelő kapcsolatot a betegekkel, a szülők és a többiek. Sok kérdést kell tárgyalni és egyeztetni csak a betegek, különösen, ha elérik az ivarérettséget kor.
Amikor a Turner-szindróma. amikor a diagnózist közvetlenül a születés után, és egy tervet vázolt határidők korrekciós sebészeti beavatkozások kezelésére anomáliák szomatikus fejlődés (csontdefektusokat, szív- és érrendszeri, valamint más rendszerek). Ez a szakasz a kezelést úgy végezzük, gyermeksebészet. A következő legfontosabb feladat az, hogy előmozdítsa a növekedést annak késedelem amelyet meg kell tenni a lehető leghamarabb. Erre a célra, ajánlott a pajzsmirigy hormonok, pajzsmirigy gyógyszerek (tireoidin a 50- 100 mg, tireokomb'po 50- 100 mg, 20-25 mg trijód-tironin, liotironin 20 ug és mtsai.) És az anabolikus hormonok (metil-drostenatyun 0 , 1 mg / kg per nap, 1 ml nerobalil intramuszkulárisan 1 alkalommal havonta retabolil 1 ml 1 3 havonta). Hozzá vannak szokva a kurzusok 4-5 hónapig 2-3 hónapos időközönként.
Ahhoz, hogy serkentik a növekedést végzik is inzulint (2-10 egység naponta) tanfolyamokat 2 hónap, 2-szer az év során. Ugyanerre a célra fel lehet használni, mint a növekedési faktorok (szomatomedin és a növekedési faktorok az inzulin-szerű aktivitás). Az ilyen kezelés végzik 13-15 éves korban a betegek. Ezt a lépést végezzük felügyelete alatt endokrinológusok, amelynek során különösen fontos az értékelési folyamat csontosodás.
Időben döntés időzítése gonadzhtomii nagyon fontos az alábbi okok miatt: mivel a potenciális blastomatous tevékenység disgeneticheskih ivarmirigyben ilyen betegeknél fokozott kockázattal jár az onkológiai szempont; gonadectomy, látszólag, azt meg kell előzze egy ciklusos hormonterápia nemi szteroidhormonok. Gonadectomy széles körben használják a Turner-szindróma Shereshevskogo- és „vegyes” formában nemi szervek fejlődési, különösen X0 kariotípusok 45, jelenlétében Y-kromoszómát kariotípus vagy ezek fragmensei. A probléma megoldása végzik együtt urológusok és genetikusok.
Azonban, nemi szteroid hormonok adhatók be 11-12 éves beteg a tendencia, hogy növelje az óriás megállítani (amikor tiszta és kevert formák DW). Az ellenőrzést a TFD, ultrahang és egyéb vizsgálati módszerek értékeli a hatékonyságát ösztrogén vegyületek (a növekedés a méh, emlőmirigyek, nyálkahártya állapotban, előfordulása vérzés menstrualnopodobnoe et al.) Lépéshez a ciklikus hormonális terápiát. Ösztrogén készítmények parenterálisan, orálisan (folliculin, etinil-ösztradiol, Premarin, sinopauze, dimestrol et al.).
Időben átmenet gyűrűs hormon terápia használatával gesztagének szimulálására ciklusfázishoz szükség van a II megelőzésére és hiperpláziás folyamatok a hormonális szervekben (méh és emlőmirigy). Egyidejűleg komplex vitaminok ajánlott ciklus fázisban (C, D, E, folsav, stb), és fizikoterápiás eljárások javítása vérellátása a kismedencei electroanalgesia, akupunktúra, nyugtatók.
A fejlesztés a másodlagos nemi jellemzők (spontán vagy indukált) mutatja, csak szubsztitúciós gyűrűs hormonterápia szimulált ciklus fázisban (mikrofollin, pregnin et al.); Ez végrehajtható függetlenül nemi szervek fejlődési. Ő sposobstvuetustraneniyu pszichopatológiai feltételek javítása, az általános állapota és normalizálódása a hatékonyság és a felszámolását más pszicho-emocionális, érrendszeri és metabolikus és endokrin rendellenességek. A kezelés magában foglalja a csontritkulás megelőzésére és a kardiovaszkuláris betegség jellemző hypoestrogenemy.
Során hormonális terápiát kell végezni a dinamikus vezérlés (TFD, ultrahang, citológia és mtsai.). Szövődményei hormonpótló terápia (mastopathia, uterin fibroidok, endometrium hiperplázia) megszüntette a növekedés gesztagén komponenst. A hormonpótló kezelés végzett hosszú ideig, talán alatt gyermekvállalás év.
A prognózis a nemi szervek fejlődési a szempontból a helyreállítása nők speciális funkciója nem egyértelmű. Az ilyen betegek kell utalni abszolút kockázata a meddőség. Ha egyedi esetekben DG tiszta formában érhető el még peteérési folyamat, a kezelés a meddőség nem valószínű, hogy kell elvégezni, mint valószínű, hogy életet egészséges gyermekeket ezekben a betegekben nagyon alacsony. Abban az esetben, terhesség végeztek alapos vizsgálatot medikogeneticheskoe.