A klinikai tünetek myopathia Duchenne

XI. Pszichológiai jellemzői gyermekek myopathiában

2. § A klinikai tünetek myopathia Duchenne

Csak 1/4 betegek vannak úgynevezett prekli-szaki szakaszában a betegség, ami abban nyilvánul meg csak biokémiai ég és szövettani jellemzői. Ezek a gyerekek Zabolev-out későbbi életkorban (5-7 év), a korai gyermekkorban, akkor elég mozgékony. Sokkal nagyobb valószínűséggel (75% fájdalom-CIÓ) tünetei izomgyengeség látható vége felé az 1. - elején a 2. életévben miatt a fizikai aktivitás hiánya, a gyermek nehéz felkelni a padlóról, Vania, az ő guggoló helyzetben van, a késői kezdés séta. Ebben a szakaszban a betegség van egy relatív kompenzációs - nincs látható betegség előrehaladását, még-ellen, mivel a természetes fejlődését a gyermek időben ez egyre mozgékonyabb. A betegség tünetei még nedos tatochno-specifikus, de a funkciók a gyengesége az izmok a medenceövön nyilvánvaló.

Szenvedő gyermekek Duchenne betegség, kezdenek járni később, mint társaik, járás közben ügyetlen, nehezen mászni a lépcsőn. Gyakran megfigyelés Rodi Teli már ebben az időszakban menni az orvoshoz, de a panaszok nem felel meg a megfelelő figyelmet. Delay obyas walk-nyayut „angolkór”, „lúdtalpas” túlzott kövérsége a gyermek vagy általános gyengülése után szenvedett zabole-Bani. A fokozatos felhalmozódása a degeneratív változások az izmokban a 3-5-ik év azonosításához vezet a tipikus mozgászavar, kezdődik egyértelmű a betegség progressziója, amely átmegy egy sor szakaszában.

A kezdeti szakaszban az összes tünet hallgatólagosan, de egyértelműen. Gyermekek is megtartani bizonyos élénk mozgás, de nem tudnak ellenállni a terhelést. Ha megy egy hosszú távú látható megsértették, ennek eredményeként a testtartás a ágyéki lordózis, kissé kacsázó járás, és egy kis kiemelkedés a has előre, vastag borjú. Gyermek tapasztalatokat nehezen neniya amikor lépcsőzés, kiszállt a padlón, a mag-pont. Gyakori csökkenő baba séta indukál Rodi teley forduljon orvosához.

Stage proyavleniy.bolezni kifejezett vagy általánosítása szakaszában atrófia, bekövetkezik meglehetősen gyorsan, néhány esetben, miután néhány

hónappal a látszólagos progresszióját izomgyengeség. Fokozatosan növelte az ágyéki lordosis, Walker lesz a „kacsa”, deformált láb. Ebben a szakaszban van egy jellegzetes fokozatos kiszálltam La miatt izomgyengeség. Ezt követően a beteg nem tud maga emelkedik. Ha megy, hasa domború etsya élesen előre, a felsőtest hátradől. Times-E erő hagyja a beteget, és leütött, akkor összeomlik a földre, és nem bírja sokáig. Egy ilyen rendkívüli állapotot előrevetíti a veszteség távolságot.

Nehéz paralitikus a betegség stádiumától jellemzi a képtelenség, hogy önálló ne redvizheniya, és előfordul általában 10-11 éves, bár a betegség időtartama elvesztése előtt távolságban jelentősen változhat (2 és 10 év, és kivételes esetekben akár 12-13 év). Ez annak köszönhető, hogy ne csak a betegség súlyosságát, de többnyire rendkívül érzékeny mio-disztrófikus folyamat a külső hatásoknak. Előfordul, hogy egy beteg eltölteni néhány napot az ágyban influenza úgy, hogy már nem a lábán. Ez idő előtti elvesztése után megfigyelt séta szabhat betétek gipsz, a gyors növekedés és a test súlya 3-4 kg vagy több, a változást követően a fizikai aktivitás (slog). Így a dystrophiás izom Bezden-következmény, mint káros a túlterhelés.

Meg kell jegyezni, hogy a veszteség a képességét, hogy saját ne-redvigatsya izomsorvadás és gyengeség növekszik nagyon gyorsan. A beteg hamarosan elveszti a képességét, hogy a poszt-e a kéz és felborulása a másik oldalon. Gyorsan fejleszteni kontraktúra.

Néhány év elteltével a ül egy széken észrevehető durva de megalakult a csontváz. K14-16 év mozdulatlanság betegek szélsőséges. Ezek általában meghal, mielőtt 20 éves, ritkán később * - az állam a mély közös izomsorvadás, tüdő, máj, szív, stb

A növekedés a vádli izmait állandó NYM és jellegzetes tünete a betegségnek Duchenne részesülő nyakú név psevdogipertroficheskoy. A biopszia azt mutatja, hogy a növekedés a borjak ritkán függ igaz megnagyobbodás

XI. Pszichológiai jellemzői gyermekek myopathiában

2. § A klinikai tünetek myopathia Duchenne

izomrostok, és a legtöbb esetben annak köszönhető, hogy a növekedés a kötő- és zsírszövetet. Ennélfogva a név psevdogipertrofiya.

Amikor Duchenne myopathia psevdogipertrofii általában kimutatható a gyerek után kezdett járni. 2-2,5 éves psevdogipertrofii nem néz ki de monstrativno, mert a természetes jellemzői a gyermekek testösszetétel, de az összehasonlító tapintással lehet egy kifelé megnövelt sűrűségű vádli izmait, míg a combjába. A súlyos stádiumában pszeudo-dogipertrofii gyakran nehéz felismerni. Korábban túltengés-Rowan izmok fokozatosan csökken a mennyiség és a V-nem különböznek lényegesen elsorvadt.

Csökkentett ínrefiexek párhuzamosan fut a mértéke degeneratív folyamat az izmokban, általában az első csepp térd reflexek. Az esetek többségében az eltűnése, térdreflex előre a fejlődés szemmel látható sorvadása négyfejű izom. Ezután menj le, és esik ín reflex-sy kezét.

Izomgyengeség és atrófia miodistroficheskom kifejlesztett eljárás párhuzamosan. Azonban sorvadás egér-Zach medenceövön és csípő a kezdeti szakaszában van, és könnyű bo-fennálló betegség láthatatlanok, míg a gyenge mutatják, világosan szeretnék létrehozni. Atrófia előtt láthatóvá válnak az izmok, a vállöv.

Gyakran a korai szakaszában a betegség van csíp-volna fáj a lába, főleg a láb, köröm-képviselők gödrök és lágyéki redők. Pains felmerülő hod-be, és eltűnik az övet. A gyerekek gyakran könyörögni a kezét. Néha vannak alkalmi fájdalom a vádli izmait. Minden ve-valószínűségeket, a fájdalom okozta kompenzációs túlterhelés relatív ép izmok és szalagok, valamint Lee mikrotsir-ku Batery rendellenességek.

Proliferációs kötőszövet az egér-y és x vezet, hogy a zsiradék. Alávetése ez a folyamat-inak és ínszalagok, így korlátozza a mobilitás az ízületek kontraktúra. Így a con-tracker akció izomsorvadás olyan következménye

elváltozásokat is. Korábban más jelentkeznek, UCO-Rocen vádli izmait és Achilles-ín a ogre-ség dorsiflexió. A beteg elkezd járni lábujjhegyen. Fokozatosan változik a láb formáját. Foot veled-sokim boltozat figyelhető meg kb 1/4 betegek, lapos-stop ritkábban. A bénulásos betegség stádiumától, akkor soky ív, kombinálva egy fix helyzetben, alkotó úgynevezett ló lábát.

Elég korán betegeknél látható deformáció a mellkasát. Leggyakrabban a mellkast lapított anterior-posterior irányban. Ha van egy lezárt danie szegycsont, a mellkas a sajka alakú forma. Barrel mellkas találkozik MULTI-nél kisebb lapított.

Csontelváltozások suzheniyadiafizovbolshih csöves csontok. Minden esetben kimutatható osteopo-rózsákat. Ezek a változások már eléggé hangsúlyos a szakaszban a betegség, ha továbbra is jó a mobilitás, a fájdalom-CIÓ, így aligha tulajdonítható másodlagos Atro-grafikusan feldolgozza a csontok inaktivitás. A betegeket a Duchenne myopathia radiológiai meghatározott Derzhko-csontosodás.

Amikor Duchenne myopathia gyakori endokrin ó-BMENA diszreguláció - a túlzott fogyás, elérve bizonyos esetekben a mértéke leromlás, vagy éppen ellenkezőleg, szokatlan Nye teljességében. Amikor Duchenne myopathia elhízás, általában egy veleszületett tulajdonságok gipogenitalizme (kúszás-torhizm, a kis méret a pénisz és a herezacskó).

Szinte egységes zsírlerakódást egy kicsit, akkor razheno a hason, a medence, mellkas, kéz, arc. A fájdalom láb gyermek testének alakját tartjuk.

Értelmi fogyatékos betegek ál-hipertrófiás formában már észre Duchenne, de a mai napig nincs konszenzus ebben a kérdésben. Mentális retardáció jelentkezik körülbelül egyharmada a betegek. Azoknál a betegeknél, a Duchenne myopathia jellemezve tövis, levertség, lassú gondolkodás. Ez kiegészíti-nyatsya rossz memória és a csökkent figyelem Nespo-lities összpontosítani. Ezek a tulajdonságok teszik

XI. Pszichológiai jellemzői gyermekek myopathiában ______

beteg gyermekek rendkívül közömbös a iskolai-s, és a kör társaik. A beszéd gyenge. Mivel a lassuló mentális aktivitás-ment állnak a beszéd szókincs, inkább beszélni egyszerű mondatok, néha ülni órákig csendben. A set-GIH esetben nem lehetséges, hogy felfedje a tapasztalatok kapcsolódó saját sorsát, a mozdulatlanság.

Egyidejűleg izombetegségek belső szerveket érint. Funkcionális gyengesége Musk-Latour infarktus miatt kevésbé képes dekompenzáció és felnőttkorban vezethet pangásos szívelégtelenség rossz prognózissal. Az gyengülése az izmok részt vevő légzés, gyakran kötődik meg-stagnálás a broncho-pulmonáris eszköz, ami az akut légzőszervi betegségek. Az utolsó, akkor súlyosbítja a fejlesztés tüdőgyulladás. Snee-feszültség kapacitás perisztaltikus gyomor-bél traktus: th sérti emésztést.

Minden fejlődési szakaszban a kóros folyamat nagyon fontos a megelőzés a törések a lakásban. Pade fiúk betegek instabil séta vezet törések a végtagok. Ez annak köszönhető, hogy a változások a patológiás-ég a csontban, amely során a betegség törékennyé válik. gyarapodása törések keletkeznek a szokásos időben keret, de a gipsz végtagok vezet rögzített-ség, akkor egy ilyen gyermek gyakran elveszti a képességét, hogy pe-redvigatsya anélkül, hogy bárki segítségét.

Bár a betegség gén ismert, még mindig nincs hatékony második e betegség kezelésében. Jelenleg azonban úgy Inten-sive fejlődését genetikai terápia.