A myopathia típusok, tünetei, kezelése és a myopathia kialakulásának

IFJÚSÁGI myopathia Erba Rota

Ez öröklődik autoszomális recesszív módon (a beteg gyermekek egészséges szülők).

Fejlesztés. A betegség kezd kor között 14-18 év. Fokozatosan alakul atrófia (degeneráció) a medenceöv, ami változás járás, amely hasonlít egy „kacsa”. A folyamat ezután kiterjed a vállöv izmait és hátizmokat.

Tüneteket. A betegek, akik nehezen jutnak fel a padlóról, így magát a kezében; lépéseket a létra mászni, támaszkodva a kezét a korláton. Gyengeség és sorvadás az izmok a vállöv nehéz emelés kezekkel. Izomsorvadás, rögzítése a lapátok, ami a fejlődését szárny-alakú penge. A mozgás, a kéz és az izmok az arc nem sérülnek. Talán a növekedés borjú lábizmok, amelyek feszes tapintású, de az erő csökken bennük. Ez psevdogipertrofiya vádli izmait, amely fejleszti eredményeként terjeszkedése a kötő- és zsírszövetet. Intelligence betegek nem szenvednek.

A betegség időtartamát. 35 és 40 év, a betegek elvesztik azt a képességüket, hogy függetlenül mozog.

PSEVDOGIPERTROFICHESKAYA Duchenne myopathia

A legrosszindulatúbb minden betegség a neuromuszkuláris rendszer.

Ez a betegség csak a fiúk, t. E. öröklődik kapcsolódik a nemi kromoszómák. Betegség keresztül továbbított anyai vonalon.

Fejlesztés. Betegség gyermekkorban kezdődik éves kor között 3-5 éves, sorvadásos folyamat rögzíti az izmok a medenceöv és a combok, úgyhogy korai járási nehézség fel a hegyre, fel a lépcsőn, séta lesz egy kacsa. A gyermek gyakran esik, emelkedik nehezen. Változások statika. Azoknál a betegeknél, 10-12 éves Duchenne myopathia elveszti a képességét, hogy függetlenül mozog, és ágyhoz kötött.

Ebben a formában a myopathia intelligencia is szenved. Keresse változások a szívizom. Psevdogipertrofiya fejlett vádli izmait. Az alapja minden progresszív izomsorvadás fokozatos pusztulása az izomrostok vázizmok és helyettük a kötő- és zsírszövetet. Ennek eredményeként a fejlődő psevdogipertrofiya izmok, általában a borjú (Duchenne myopathia és Erba) és elhagyás (rövidülés) az Achilles-ín. A halál az izom az eredménye a beteg anyagok azok cseréjét. Durván megsértették fehérje és szénhidrát-anyagcsere.

A kezelés. A gazdag étrend fehérje (hús, hal, sajt) és vitaminok. Limit ne legyen a mozgás, ezzel szemben azt mutatja, a rehabilitáció és a masszázs. Tanfolyamok hajtjuk Retabolilum injekció (I injekció hetente, összesen 4 injekció), ATP-t (15-20 injekciók per természetesen) tserebrolizip (1 ml intramuszkuláris injekció 20-30) és Inderal (obzidan) a 20- 40 mg 2-szer naponta (4 héten át. a későbbi törlését a készítmény egy napi adag csökkentése 10 mg). Az is ajánlott bevitel glutaminsav (0,5 g, 3-szor egy nap), eksazila (1 tabletta 2-szer naponta). Lehetőség van elvégezni a frakcionált odnogruppnoy vértranszfúzió 250 ml. Tanfolyamok kezelés hossza 4-6 hét. egy kis szünetet 5/3/12 hónap. betegségtől függően.

Váll progresszív izomsorvadás, Dejerine LANDUZI

Először le Landouzy és Dejerine 1885. A betegség a második leggyakoribb között progresszív izomsorvadás, és előfordul gyakorisággal 1 20.000 ember.

faj:

1) a klasszikus juvenilis 1A típusú (OMIM: 158.900);

2) a korai gyermekkorban;

3) Váll bevonása nélkül arcizmok (OMIM: 600416).

Tünetek és fejlesztés:

1) A kezdet a klasszikus változat során a betegség változik - a 10 és 20 év. Az első jelei izomgyengeség fordulhat elő az arcizmok, így az arc a beteg-specifikus maszk-szerű megjelenése ( „Az arc a Sphinx”). Ajkak betegek sűrűsödik és dudor ( „tapir ajkak”), nehezen namorschivanii homlok, az ajkak hajtogatott egy csőbe, fütyülő. Gyakran bevonásával a körkörös izmok a szem, a betegek nem lehet szorosan csukott szemhéjak, leginkább alvás közben.

Bulbaris, ekstrokulyarnye és légzőizmok általában nem érinti.

Néhány betegnél veleszületett aplasia a részben vagy egészben az izom (pl m.pectoralis), amelyek etiológiája nem tisztázott. Azt is feltételezzük, hogy az első jelei izomgyengeség lehet jegyezni a hasi izmok, amelyek ritkán figyelni a betegek és az orvosok.

Együtt a vereség a arcizmok a korai szakaszában a betegség jelentős izomgyengeség a vállöv. A leginkább érintett trapéz, rombusz, mellizom és a széles hátizom. Ez ahhoz vezet, hogy a korlátozás térfogatú mozgalmak a vállízület (nehézségek merülnek fel, amikor felemeli karját a vízszintes szint), és a megjelenése az úgynevezett „szárny-alakú pengék”. Bevonása az izmok a medenceöv és a proximális izomcsoportok a lábak csak egy kis százaléka a betegek, és csak a későbbi szakaszában a betegség után (általában 15-20 év a tünetek a betegség). Az alsó végtagok a leginkább érintett csípő, far és a comb közelítő. A jellemző a betegség az aszimmetria az elváltozás, amely akkor fordulhat elő még ugyanabban a izom-csoport. Psevodogipertrofii izmok nem tipikus, de lehet megjelenő késői szakaszában a betegséget.

Leírunk jelenlétében betegek egy tünetegyüttes LLP PMD szenzorineurális halláscsökkenést és rendellenesség a retinális kapillárisok szemet.

A betegség lassan fejlődik, ami a súlyos fogyatékossággal élő és csökkent a várható élettartam és a termékenység betegeknél.

2) Rannedetskaya formában a betegség akkor fordul elő éves kor között 3-6 éves korig, és gyorsan fejlődik, ami a mozdulatlanság 15-20 éves korig.

A klinikai megnyilvánulások hasonlóak a klasszikus változat során a betegség. Erre a formára jellemző előfordulása kontraktúráját izom psevdogipertrofy és thoracolumbar scoliosis az osztályon.

Írja le betegek korai kezdetű a betegség kombinálva mentális retardáció, rohamszerű rendellenességek, süketség és neyrosensonoy retinális vaszkuláris megbetegedések.

A legtöbb verotno, hogy ez a klinikai variáns nem önálló kórkép, leírtak kombinációja fiatalos és rannedetskogo kiviteli alakban az ugyanannak a családnak. Feltételezzük, hogy a klasszikus formája a betegség és rannedetskaya vannak allél az arc-lapocka izomsorvadás.

3) A harmadik kiviteli alak egy ritka formája a lapocka-felkarcsont progresszív izomsorvadás áramló lebontása nélkül arc izmait. A betegség éves kor között 12-40 éves, jellemzi mérsékelt progresszió és öröklődik autoszomális domináns módon.