A törékeny X szindrómát jelek, tünetek és kezelési rend

Mint ismeretes, az emberi genotípus OK - ez 46 kromoszómát, melyek közül kettő - a szex az X és Y a nőknél, illetve a kromoszóma készlet fog kinézni - 46 XX, és a férfiak - 46 HU. Ezek a hordozók genetikai információ áll az aminosav lánc ismétlések, amely megállapította az információkat a struktúráját és funkcióit a jövőben egy élő organizmus.

kijelzők opciók

Devolution

Genetics hordozhatják a betegséget, hogy egy csoport patológiák, nemhez kötött, vagyis az X kromoszómán. Férfiakban a betegség manifesztálódik egyre világosabban, mint a genotípus tartalmaz, amelyek egy X-kromoszóma. Nők patológia fejlődik esetében mind a „kóros” X-autosomes. Nagyon ritkán, a férfiak premutatsionny opciót és hordozót. A nők szignifikánsan nagyobb valószínűséggel teljesítenek vektor vezérlés, pass „kóros” kromoszóma azonos valószínűséggel mindkét lányai és fiai számára. Beteg apját küldi az X-kromoszómán csak leányai. Öröklési szindróma fokozatosan növekszik generációról generációra, vált ismertté, mint a Sherman paradoxon. A klinikai kórlefolyás szindróma sokkal nehezebb, mint a férfiak.

A klinikai kép változhat attól függően, hogy az ismétlések számát a C-YY.

Mindig mentális zavarok vannak jelen: a gyermek gyakran tör, motiválatlan mutatja fintorog gyakran tapsol a kezét, néha úgy viselkedik agresszíven. Ezek a tünetek némileg hasonló a skizofrénia. Egy másik lehetőség az, hogy az autizmus, ami kezdett kialakulni a korai gyermekkorban.

Sajátossága a fiúk, hogy növelje a herék mérete a (makroorhizm), de akkor is csak a pubertás. Ebben az esetben minden endokrin zavar hiányoznak.

Változás a megjelenése viszonylag nem specifikus, de szembe egy orvos, hogy megtalálják a helyes diagnózist. A gyermek gyakran egy nagy fej, hosszú arc és enyhén ívelt rostralis orrhegy. Ott van a nagy méretek és lábujjak, ujjak szignifikánsan emelkedett tartományban mozog. Gyakran előfordul, hogy a bőr egy nagy rugalmasság.

Megnyilvánulásai premutatsionnogo változata a betegség bizonyos jellemzőkkel. Az ataxia szindróma jellemzői a remegés és a csökkent memória, különösen a rövid távú, vannak változások a hangulat és a fokozatos fejlődés demencia a csökkenés kognitív funkció (képtelenség elolvasni és megérteni a beszédet). Tünettan alakul gyakrabban férfiak hordozót és egy több súlyos lefolyású, mint a nők.

Hogyan diagnosztizálják a szindróma

Egy külön, még előnyösebb megvalósítási módnak az a kombináció, PCR-rel az észlelési a kapilláris elektroforézis. Ez a teszt pontosan érzékeli kromoszóma-rendellenességek betegeknél ataxiás szindrómát és a primer petefészek-elégtelenség.

Mivel a betegség veleszületett és egy kromoszomális eredetű, terápiát csökken, hogy enyhítse a fő tünetei a betegség.

Terápiás rendszer minimalizálását célzó megnyilvánulások pszichomotoros retardáció, változások a korrekciós ataxiás szindróma és hormonális támogatása primer petefészek elégtelenség.

Felnőtt orvosi terápia magában stimulánsok és antidepresszánsok, állandó értéken tartják dinamikus ellenőrzését egy pszichiáter és pszichológus. Magánklinikák elvégzésére ülések mikroinjektálás készítmény „Cere” és származékai, cytomedines (gyógyszerek „Lidaza”, „Solkoseril”).

Amikor használt nootropikumkénti ataxiás szindróma és vérhígító, angioprotectors és aminosavak keveréke. Elsődleges petefészek elégtelenség nőknél az ösztrogének és a gyógynövény van kitéve Javítás.

A kezelés hatékonyságát viszonylag alacsony, de lehetővé teszi, hogy egy ideig, hogy lassítani a betegség előrehaladását.

megelőzés

Hogyan építsünk kapcsolatot a gyerekekkel, hogy a szülők, akik szinte minden alkalommal a gyors ütemű élet nem hagy időt a felnőttek kommunikálnak a gyerekekkel. lehet, hogy lóg ki a teljes hét eseményeit.

Mi történik az emberi szervezetben, ami nem a szex? Sex - közel azonos alapvető szükségletek, mint az élelmiszer-bevitelt. Legalábbis kezdtek csinálni, akkor nem hagyja abba. Még ha priderzhivaetes.