achondroplasia kezelés (betegség Parrot-Mari, diaphysealis aplasia, veleszületett Chondrodystrophy,

Az okok a betegség

Jelenlétében növekedési achondroplasia beteg nem haladja meg a 130 cm-t. Maximális növekedési késleltetés lép fel a humerus (a csont és a vállrész közötti könyök) és a femur (combcsont között, valamint a térd). Azt is megfelelnek az elmaradottság az arcvonásait.

Achondroplasia a leggyakoribb formája öröklött aránytalan alacsony termet. Ez akkor fordul elő egy esetben 26.000 - 40.000 szülés.

Achondroplasia - egy genetikai rendellenesség. Ez okozza mutációk a FGFR3 gén, és a negyedik kromoszómán. Ugyanakkor gátolja a porc növekedését. FGFR3 olyan fehérjét kódol, úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor 3. Ez a fehérje felelős a növekedés a test csontjait. FGFR3 a achondroplasia nem működik megfelelően, és a növekvő csontok, porcok lassul. Ez vezet a rövid csontok, rendellenes alakú a csontok, és az alacsony növekedés.

Achondroplázia gén lehet vezetni egyik generációról a másikra. Ha a szülő a betegség, van egy 50% -os eséllyel halad a gén utódok achondroplasia. A legtöbb esetben (80% -90%) a bekövetkező spontán mutáció achondroplasia (hirtelen genetikai defektus) fordul elő a fejlődő embriók. Része a gyümölcs patológia meghal a méhben.

Tényezők, amelyek növelik annak valószínűségét, achondroplasia:

1. A jelenléte achondroplasia a szülő.
2. Gyermekek, akik a mutáns gént FGFR3.
3. Felnőtt apa életkora is okozhat spontán mutációk.

A tünetek és a betegség lefolyása

Megsértése az anatómiai arányok észrevehető Születéskor a gyermek achondroplasia viszonylag nagy fej, rövid karok és lábak. Domború homloka, agyi része a koponya növeljük, occipitalis és parietális dudorok dudor. Egyes esetekben lehetséges hydrocephalus. Voltak megsértése a szerkezet a arckoponya, amely helytelen fejlesztés a csontok a koponya bázis. A betegek szeméből achondroplasia széles terpeszben, mélyen helyezkednek a pályája, több körüli ráncok belső szemzug. Saddle orr, lapos, egy széles felső, elülső csontok kiállnak észrevehetően, a felső állkapocshoz jelentősen túlnyúlik a fenék fölött. Nyelv durva, ég magas.

Az alsó és a felső végtagok betegek achondroplasia egyenletesen rövidített, elsősorban - miatt a proximális szegmensek (csípő és a váll). újszülött kezeli húzza ki csak a köldök. Minden szegmensben a végtagok vannak csavarva valamelyest. Foot széles és rövid. Palm széles, II-V ujjak rövidek, szinte azonos hosszúságú, I ujj hosszabb, mint a többiek. Az élet első hónapjaiban betegeknél achondroplasia a végtagokon látható zsírpárnákat és hajlatokban. Normális fejlődését a törzs, a mellkas nem változik, hasa kiugró előre, a medence meg van döntve hátrafelé, így a fenék jelennek erősebb, mint az egészséges gyermekek. A csecsemők achondroplasia nagyobb valószínűséggel, mint egészséges társaik, fejleszti a hirtelen halál alvás közben. Feltételezzük, hogy a halál oka ezekben az esetekben a tömörítés az nyúltagyat és felső gerincvelő mert a forma és a méret anomáliák foramen. Ezen túlmenően, a szenvedő gyermekek achondroplasia jellemzi légzési elégtelenség miatt az arcvonások a szerkezet, nagy mandulák és a kis mell.

1-2 életévben megsértése miatt izomtónus betegeknél achondroplasia képezhető a nyaki-háti kyphosis, és eltűnt a rajt után a séta. Minden gyermek achondroplasia már némi késéssel fizikai fejlődését. Kezdenek tartsa a fejét csak 3-4 hónap, megtanulják, hogy üljön 8-9 hónap múlva, és elkezdenek járni 1,5-2 év. Ebben az esetben a szellemi fejlődés betegek achondroplasia általában is a normális határokon belül, nem a mentális zavarok. Ahogy öregszünk miatt perverzió epiphyseal csont növekedési normál csonthártya csontok növekedését több sűrűsödik, könyök és legyen csomós. Mivel a nagyobb rugalmasság az epiphysis és metafizeális szakaszok hosszú csontok előfordulnak valgus és varus deformitás a végtagok, gyorsan halad korai terhelés. Elhajlás tovább súlyosbítja miatt túlzott vontatási jól fejlett izmok és jelentős tömege általában fejlődő test. Mivel a zavar a normál tengely a végtag betegeknél achondroplasia vannak kialakítva ploskovalgusnye láb, a térd ízületek lazítás.

Van egy szám jellemző a törzsek achondroplasia. Combcsontot hajlított és csavart befelé az alsó osztályok. Mivel a egyenetlen növekedését az alsó lábszár csontok fibula felső része a „terjed” fel és megszűnik, hogy megfogalmazzuk a tibialis és az alsó „torzítja” plug boka. Ennek eredményeként, a boka befelé fordul 10-15 fok, a láb megy a hanyatt fekvő helyzetben szögben 10-20 fok. Felső végtagok és torz, különösen az alkaron. A rövidítés a felső végtagok megmarad, azonban a felnőtt betegeknél achondroplasia ujjak kapott már nem felel meg a köldök és legfeljebb az ágyék.

A felnőtt betegeknél achondroplasia jelentős növekedési zavar, amit elsősorban lerövidítésével az alsó végtagok. Átlagos növekedés nők 124 cm, a férfiak - 131 cm fennállnak, és még kifejezettebbé válnak változása a fej és az arc csontváz :. Fokozott agyi része a koponya, kiálló, és a túlnyúló homlok, mélyen orrnyereg, látható malocclusion. Lehetséges kancsalság. Betegek achondroplasia hajlamosak az elhízásra. Mivel a szűkült orrjáratok gyakran létre középfülgyulladást és kialakítva konduktív halláscsökkenést. Elzáródása miatt következik be a felső légutak mutatható jelei légzési elégtelenség.

A achondroplasia elég gyakran van szűkítve a gerinccsatorna. Ez általában akkor fordul elő az ágyéki, legalábbis - a nyaki vagy háti gerinc. Ez megnyilvánulhat érzékenységi rendellenességek, paresthesias, és a fájdalom a lábakban. Súlyos esetekben előfordulhat, hogy zavar a kismedencei szervek, paresis és bénulás.

A betegség diagnózisa

Diagnosztizálása achondroplasia nem bonyolult, és főként a klinikai tünetek, de minden esetben mutatnak klasszikus radiológiai betegség tüneteit, amely annyira jellemző, hogy a szavai Rheinberg, hogy nincs semmi különbséget. A hosszú csöves csontok, a felső és alsó végtagok a rövidebb és vastagabb varus ívelten hajlított, sűrű, megvastagodott kortikális réteggel. A femorális és felkarcsont csontok fejletlen és a deformált és kibővített epiphysise és metaphysis túlnyúlás, beleértve a sípcsont. A röntgenfelvételek mutatják korai záródását a csíra zónákat. Az ujjak rövidek és szinte azonos hosszúságú, és a phalanx csont - majdnem négyzet alakú, ezért a rövidebb 2-3 alkalommal, mint a norma. Is mutatnak jellegzetes radiológiai változások a koponya és a gerinc. Az alap a koponya kisebb lapos agyalapi ülés, rosszul ejtik ék alakú nyúlványok. Szintén növekedést mutatnak a koponyaboltozat egy kiálló orr és lógott a csontokat a frontális csontban. Függőleges felbontás megnő koponya.

Kulcscsont nem lehet a klasszikus anatómiai hajlatok és élek néha megvastagodott és deformált közel az átmenetet a porc arch. Csigolyák megtartják anatómiai formát, de a késleltetett csontosodás, és a sejtmag sokáig Hypoplasztikus. Emiatt nagyon ritka ék alakú csigolyák deformáció, ami görbület a gerinc.

Meg kell jegyezni, hogy az újszülött túlzottan fejlett bőr alatti zsír, kialakulását eredményezi keresztirányú redők a végtagokon, különösen az ízületek. Ahelyett, hogy a szokásos (45-50 cm). Újszülött növekedés eléri a 30-38 cm-t. Mivel a rövid alsó végtagok. Felnőttek nem a fenti 90-120 cm.

Eltekintve egy rövid, de erős csontok, törpék jól fejlett izomzat, így azok elég erős és mozgékony. A psziché nélküli betegek rendellenességek, és a mentális képességek nem térnek el az átlagtól. Továbbá, nem rendellenességek kimutatására a belső szervek és rendszerek jól rezisztencia alakult ki különféle betegségek, így a beteg életben az öregség.

a betegség kezelésében

Abban a pillanatban az orvostudományban, de nincsenek módszerek, amelyek gyógyítani achondroplasia. Ismeretes, hogy az ilyen betegség például a achondroplasia által okozott hiánya az egyik emberi növekedési faktorok. Már a tudósok kutatnak módszerek létrehozása további növekedési faktorokat, amelyek a jövőben segíteni fogja vezet normális fejlődéséhez és a csontok növekedését. Annak ellenére, hogy ma kezelésére achondroplasia nem lehet teljes mértékben megvalósítani, számos módon enyhíteni a betegség:

• gyógyszerek;
• korán végezni a konzervatív terápia célja, hogy erősítse az izmok és a megelőzés a végtag deformitás. Betegek achondroplasia előírni fizikoterápia, masszázs, ajánlott viselni ortopéd cipők, stb végzik elhízás megelőzésére ..;
• műtét.

Az emberi növekedési hormon (szomatropin) enyhén növeli a csont növekedési üteme, legalábbis az első életévben. Ez a hormon adjuk hosszú távú, formájában injekciók minden nap, előnyösen lefekvés előtt, hogy utánozzák a fiziológiás szekrécióját hormon. Műtét néha szükség van annak érdekében, hogy orvosolja a súlyos csont hibák.

Sebészeti beavatkozás achondroplasia mutatja ejtik deformációk a végtagok és szűkülete gerinccsatorna.

• csigolyafúzió - egy művelet, amely lehetővé teszi, hogy összekapcsolják az egyes csigolyák. Műtét betegek számára javallott jelentős gerincvelői kyphosis;
• laminektómia - boncolása gerinccsatorna művelet, amely végzik annak érdekében, hogy csökkentse a nyomást a gerincvelő a spinalis szűkület (a központi gerinccsatorna);
• osteotomiával - lábszárcsontok vágott és biztosította a megfelelő anatómiai elhelyezkedését. Ezt alkalmazzák a súlyos görbület a lábak. Azt is némileg növeli a hossza a végtagok;
• műveleteket, hogy fokozza a növekedést. Szakadási végtagok achondroplasia rendszerint keresztben, két szakaszban: első lapult comb egy kézzel, és az alsó lábszár a másik, akkor a műtét végre a maradék szegmensek.

Ajánlataim

Hírek izraeli orvostudomány

Izraeli orvosok kiderült ebben az állapotban a férfi test, ha elegendő mennyiségű androgének, nincs azonosító. Ennek eredményeként, a férfiak diagnosztizáltak meddőség.

A kutatócsoport - orvosok, a University of Jerusalem Izrael tett újabb felfedezés. Ennek következtében a gondos vizsgálatok csontritkulás, ők is kiderült befolyása zsírsavak csontsűrűséget.

Izraeli orvosok folytatnak egy új genetikai teszt szövetek rákos emlő-, hasnyálmirigy-, gyomor-, melanoma. Ez segít az onkológus meghatározni a helyes kúra, és hozza létre a bonyolultsága a betegség esélye a felépülésre.

Izraeli orvosok új távlatokat nyitott a minimálisan invazív sebészet. A tapasztalatok összegyűjtése területén az innovatív gyógyszer az orvosok az első helyen. Ezért ezeket a műveleteket végzik ortopédiai, mint egyszer egy héten.

Őssejtek - ez nem fikció, hanem egy korszerű kezelési módszer, amely javítja a beteg állapotát, és megváltoztathatja során a betegség folyamatát.

Tanulmányok a neurodegeneratív betegségek nemrég indult rohamos fejlődésnek a hatalmas Izraelben. Az orvosok erőfeszítéseit végül áttörés, és rájöttek a legfontosabb, hogy a rejtély az ilyen betegségek kezelésére.

Izraelben az új szabványok bevezetése gerinc műtét. Ez teszi lehetővé, hogy az innovatív implantátumok csontpótlás, amelyek szabályozott műtét nélkül távirányító. A találmány a vállalat ellipszis Technologies már a európai orvosok.

Vissza 1818-ban Cooper és Travers talált nehéz legyőzni betegség, és vitte a csoport a szarkóma - leggyakrabban a tipológia csontrák.

Alapján a gyermekek kórházba az izraeli Dana DUEK (Tel Aviv) létrehozott egy új rehabilitációs központ, a döntő sokoldalú feladatokat az iparban a gyermek- és serdülőkori ortopédiai.

Eddig az egész a lába meghosszabbítása eljárások közé tartozik a használata a Ilizarov berendezés, amely rögzíti a végtagot ki. És csak a közelmúltban, az izraeli Ortopédiai töltött 5 műveleteket egy új módon, anélkül, hogy a készülék használata.

A modern orvostudomány fejlődik minden nap. Mivel ma van három fő kezelési módszerek a tumorok (rosszindulatú).

Ma az orvostudomány nagyon fejlett. Közzététele rejtély a sok betegség, és hogyan kell kezelni őket. De néhány betegség még mindig titok marad az orvosok. Egészen a közelmúltig, senki sem tudta megérteni, hogyan és miért van izomsorvadásos laterális szklerózis, motoros neuron betegségben vagy Lu Geriga betegség.

Jelenleg azt végzik Izrael legfejlettebb tanfolyamok IVF. A hálózat klinikák in vitro megtermékenyítés - igazi büszkesége az ország. Orvosi ellátás vezető helyet szerzett magának, köszönhetően az innovatív termékek és technológiák.

Ma az egyik leghatékonyabb korszerű módszereit meddőségi kezelés Izraelben a használata «EmbroyScope» rendszert. Ez a technológia lehetővé teszi, hogy tartsa be a növekedés és fejlődés embriók alakult zavarása nélkül élőhelyük.