Adrenoleukodisztrófia (ALD) gyermekeknél

Adrenoleukodisztrófia (ALD) gyermekeknél. Ok és diagnózis

Adrenoleukodisztrófia (ALD) egy csoportja a degeneratív központi idegrendszeri betegségek, amelyeket gyakran társul mellékvese-elégtelenségben és továbbított X-kromoszómához kötött recesszív tulajdonság. Klasszikus adrenoleukodisztrófia (ALD), teszi debütál évesen 5-15 év, a formájában alacsonyabb iskolai teljesítmény, a viselkedésbeli változások és a járás zavarok.

Adrenoleukodisztrófia (ALD) okozza gén mutációja kromoszómán 1 ABCD Xq28, kódoló szintézis peroxiszóma transzporter, amely részt vesz a közlekedési zsírsavak nagyon hosszú láncú peroxiszómákba. Az előfordulási adrenoleukodisztrófia (ALD) körülbelül 1:20 000 fiúk. A korai szakaszban jellemzi generalizált görcsök.

Jelek a piramis traktus elváltozások közé tartoznak spasztikus tetraparesis és kontraktúra megjelenik ataxia, kifejezett nyelési nehézségek miatt pszeudobulba paralízis - ezek a tünetek elterjedt a végső szakaszában a betegséget.

Csökkenti a mellékvese működése megfigyelhető körülbelül 50% -ában; mellékvese-elégtelenség kóros bőrpigmentáció (barna, barnás árnyalat a bőrön anélkül, napozás) előzheti meg a nyitó a neurológiai tünetek. CT és MRI periventrikuláris demyelinisatio, kezdve a hátsó régiókban fokozatosan terjed a fehérállomány az elülső agykéreg.

Hearing VI szár PEL, SSEP a korai szakaszában lehet a normál tartományban, mivel a betegséget észlel látenciákat lassulás és megváltoztatja a hullámforma. A halál következik be 10 éven belül megnyitása után neurológiai rendellenességek, de a hosszú catamnesis azt mutatta, hogy a csontvelő korai szakaszban megakadályozza a betegség progresszióját.

Adrenomyeloneuropátia kezdődik lassan előrehaladó merev részleges bénulás, vizelet inkontinencia és az impotencia az 3-4 évtizedben az élet, bár jelei a mellékvese-elégtelenség lehetséges gyermekkorban. Olyan esetek tipikus adrenoleukodisztrófia (ALD) azokban a családokban, ahol a proband diagnosztizáltak adrenomyeloneuropátia.

Az egyik nehézség a diagnózis X-adrenoleukodisztrófia (ALD), hogy a betegek az azonos család gyakran megfigyelhető különböző klinikai a betegség lefolyását. Például egy fiú diagnosztizáltak adrenoleukodisztrófia (ALD), egy súlyos és halálos 10 évesen testvérével e beteg adrenomieloneuropátia végén debütált, a harmadik testvér, a tünetek nem voltak jelen. Genetikai tanácsadás családokban, amelyekben az azonosított fiúk presimptomnoy a betegség stádiuma, nehéz, mert nincsenek megbízható előrejelzésére szolgáló eljárásokra klinikai a betegség lefolyását.

Újszülött adrenoleukodisztrófia (ALD) jellemző a súlyos hypotonia, súlyos pszichomotoros retardáció, és korai kialakulása rohamok. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. A hiányzó vizuális rögzítés miatt sorvadása szemidegek. Tesztek, hogy meghatározzák a mellékvese működését zavarok nélkül, azonban halál utáni szövettani vizsgálat is mellékvese sorvadás. Javítás a mellékvese-elégtelenség annak érdekében, hogy megakadályozzák a neurológiai károsodás progresszióját hatástalan.