Adrenoleukodisztrófia gyermekeknél okoz, diagnózis, kezelés

Adrenoleukodisztrófia gyermekeknél: Eszmék, diagnózis, kezelés

Adrenoleukodisztrófia.
1. Ez a patológia okozza zavara az enzimaktivitást peroxysomal és felhalmozódása a nagyon hosszú láncú zsírsavak a plazmában és a szövetekben. A súlyosbodó mielinpusztulás a központi idegrendszerben, elsősorban kifejezve a parietális, occipitalis és hátsó részeit halántéklebenyek, corpus callosum, fornix, optikai idegek és szervekben. Egy másik tipikus jellemzője a betegség a sorvadás a mellékvese kéreg.
2. típus recesszív öröklődés, párosulva az X-kromoszóma, olyan rosszul, csak férfiak. A gén lokalizálódik a disztális végén a hosszú karjának az X kromoszómán.
3. Indítsa adrenoleukodisztrófia gyakran gyermekkorban, 5 és 10 éves az élet; de a betegség nem jelennek meg, amíg a felnőttkort.

4. tünetei adrenoleukodisztrófia.
a. Neurológiai. Viselkedési rendellenességek az ingadozások a lezárás; gondozási éghető fáklyák; csökkenni tanulmányi teljesítményt az iskolában; járás romlását; csökkent koordináció, a látás, hallás, rohamokat.
b. Neurológiai tünetek megelőzik megnyilvánulásai mellékvese-elégtelenség körülbelül 85% -ában.
a. Az egyetlen jelét a mellékvese-elégtelenség lehet melasma (fokozott pigmentáció a bőrön) és a hányás. Közel 40% -a nők, akik hordozói a kóros gén, van egy enyhén hangsúlyos perifériás neuropátia vagy merev részleges bénulás.

5. A diagnózis adrenoleukodisztrófia.
a. Döntő a tanulmány az eritrociták tenyésztettünk bőr fibroblasztok vagy plazma jelenlétében nagyon hosszú láncú zsírsavak. Ez a módszer használható prenatális diagnosztikai és vivő detektálási a kóros gén nőknél.
b. Növelése a fehérjetartalmat a liquor.
a. CT észlelt alacsony sűrűségű terület közelében az oldalsó agykamrák háromszög kontrasztfokozó a széleken. MRI T1 mód képintenzitás csökkenését észleli a fehérállomány az parieto-occipitalis régiók, valamint az üzemmód -increasing T2 jel intenzitása azonos agyi területeken.

Az esetek 85% -ában van sérti a stimuláció által adrenokortikotrop hormon.
d. kezelése adrenoleukodisztrófia. A mellékvese-elégtelenség jól kezelik kortikoszteroidokkal. Azonban, nincs hatékony kezelés, amely lehetővé teszi, hogy állítsa le a neurológiai károsodás progresszióját. e. Az eredmény kedvezőtlen. Progression vegetatív állapotba gyakran nagyon gyorsan történik.