Ataxia, a hivatalos honlapján a Tudományos Központ Neurológiai
„Ataxia” a szó szerinti fordítás a görög jelentése „a káosz.” Azonban a modern a fogalom megértéséhez gyengén koordinált mozgást, elsősorban az lenne kár, hogy a kisagy és / vagy kisagyi kapcsolatokat. Ezen túlmenően, a kisagyi ataxia (ismerteti a legtöbb esetben a klinikai gyakorlatban ataxia), vannak olyan esetek is, az úgynevezett érzékeny és vesztibuláris ataxia, gerincvelő sérülések, illetve bél rendszernek proprioceptív és a vestibularis rendszer.
A klinikai megnyilvánulások különböző típusú ataxiák
Viszonylag elszigetelt Trunk ataxia károsodott gyalogos és ott állt a korlátozott elváltozások kisagyi vermis (betegek térhet vagy csökkenhet tovább, ha rostalnyh elváltozások féreg, és vissza - az caudalis). Ataxia a végtagokban általában a továbbiakban a vereség kisagyi féltekék, szakkadikus dysmetria - zavar a hátsó része a féreg. Egy egyoldalú károsodást cerebelláris rendellenességek megnyilvánult a megfelelő oldalsó: ezek a betegek leengedett ipszilaterális váll és lépcsőzött eltérített járás közben felé kárt koordinációs vizsgálatot is kiderül, ataxia érintett kar és a láb. Bár a személy nem szigorú levelezés egyes testrészek és a régiók az agyféltekék a kisagy, úgy véljük, hogy a vereség az elülső-felső része az agyféltekék vezet főleg ataxia a lábakban (hasonló mintát jellemző alkoholos agyi degeneráció), míg a posterolateralis része az agyféltekék kapcsolódnak mozgását a kezek , az arc és a beszédet. Ataxia is társítható kárt a vezetőképes pályák a kisagy; néha kellően nyilvánul jellemző klinikai tüneteket, mint például a nagy amplitúdójú durva „rubralnym” tremor, ha meghúzzák a kéz (jellemzően károk-dentate rubralnoy hurok, mint például a sclerosis multiplex vagy a Wilson-kór).
Összehasonlítva kisagyi ataxia szenzoros ritka. Általában ez az eredmény a sérülés és a hátsó oszlopok rendre proprioceptív afferentáció rendellenességek (például, Friedreich-féle ataxia-betegség, hiány az E-vitamin és a B12, neuroszi). Érzékszervi ataxia lehet diagnosztizálni egy különálló proprioceptív hiány és jelentős növelése, a tünetek a szeme csukva van. Néha ilyen esetekben lehet észrevenni a jelenség a „psevdoatetoza” az érintett végtag.
Vesztibuláris diszfunkció okozhat szindrómát a továbbiakban „vesztibuláris” (vagy „labirintus”) ataxia. Tény, hogy ez a szindróma lehet tekinteni egy bizonyos altípusa szenzoros ataxia. Betegek vesztibuláris ataxia mutatnak súlyos megsértését járás és állás (vesztibuláris egyensúlytalanság), anélkül azonban, hogy a részvétel a végtagok és a beszédet. Ha egyoldalú elváltozások Labyrinth jelentősen sérül „szegélyező járás” irányába károkat. Ez a fajta ataxia gyakran kíséri szédülés, hányás és halláskárosodás
Patofiziológiai kisagyi ataxia egy hiba a szokásos anti-tehetetlenség mechanizmusokat, amelyek felelősek a simaság, pontos és egységes mozgások
Fiziológiás körülmények között, bármely tetszőleges mozgás pontosan összehangolt változások eredménye, és szervezett tevékenység több antagonista izmok és kölcsönhatás izmokat. Koordinált térben és időben, a kölcsönhatás a különböző izmokat a megvalósítások példáin keresztül kétoldalú kommunikációt kisagy különböző szintű a központi idegrendszer részt vesz a teljesítmény a motoros funkciók (motoros kéreg, bazális ganglionok, a nucleus az agytörzs retikuláris formáció, motoros neuronok a gerincvelő, proprioceptív neuronok és utak ). Ennek egyik fő központja koordinatornyh mozgások, túlszárnyalva a kisagy információt kap bármilyen változás az izomtónus és pozíciók a testrészek, valamint bármely tervezett támogatási tevékenységek. Segítségével olyan proaktív tájékoztatási, a kisagy szabályozza az izom aktivitás, hordoz egy vékony és egy motor vezérlő áram végrehajtását mozgásokat. Ezért érintő betegségek a kisagy vezet izom-összehúzódás dyssynchrony, amely klinikailag megnyilvánuló inkonzisztens szabálytalan „rándulások” - kántálta beszéd, szándék tremor, dysmetria, titubatsiey törzs és más kisagyi jelenségek.
Az ataktikus rendellenességek betegek elváltozások a kisagy
Kisagyi és kisagyi traktus okozhatja akut vagy krónikus betegségek (lásd. Táblázat).
Akut ataxia általában megfigyelhető ischaemiás (hézagos, atherothrombotikus infarktus és kardioembóliás) vagy gemorragichekom stroke, feltűnő a kisagyi féltekén. Azt is meg lehet megfigyelhető sclerosis multiplex, traumás agysérülés, tályog, fertőző vagy cerebelláris kisagy, parazita fertőzés, szindróma MELAS, akut hatóanyag-intoxikáció és mérgezés (etanol, neuroleptikumok, antikonvulzánsok), Arnold Chiari anomáliák és más patológiák kezelésére. Ezekben az esetekben ataxia gyakran jár fejfájás, hányás, szédülés, a tünetek a szár sérülések és agyidegek. Tartsuk szem előtt, hogy még a kis infarktus és a kisagyi vérzés miatt korlátozott volumene a fossa posterior - egy potenciálisan életveszélyes állapot, hogy vezethet obstruktív hydrocephalus. Ezért minden betegnél akut kisagyi ataxia kialakult sürgősen szükség lenne a képalkotó (CT vagy MR), és ha szükséges, az azt követő kamrai elvezető és / vagy dekompressziós trephination a fossa posterior. Ezek az intézkedések ajánlott minden járó betegségek nagy akut sérüléseket a kisagy gyorsan progrediáló duzzanat a hátsó scala struktúrák. Ami a lumbálpunkcióval ezeknek a betegeknek, hogy szigorúan ellenjavallt előtt tartva a kockázata sérv.
Ismételt rohamok akut ataxia megfigyelt periodikus (epizodikus) ataxia. Ezek örökletes betegségek által okozott genetikai hibákat ioncsatornákkal (kalcium, kálium), ami viszont azt eredményezi, hogy zavar az idegi ingerelhetőség. Néhány betegnél a paroxizmális ataktikus lehet jól reagálnak a fogadó acetazolamid (acetazolamid-érzékeny formáját periodikus ataxiák). Időszakos ataxia csoportjába tartoznak az úgynevezett channelopathiák.
Krónikus ataxia okozhatja számos különböző betegségek (lásd. Táblázat) mind a genetikai és nem genetikai jellegű. Krónikus vagy szubakut kisagyi ataxia, különösen fiatal korban, egy tipikus megnyilvánulása a sclerosis multiplex, a diagnózist enyhülő lefolyású és több gócok demielinálódás az agyban és a gerincvelőben MRI. Meg kell mindig emlékezni, hogy a krónikus vagy szubakut cerebelláris ataxia okozhatja daganat (körében jellemző kisagyi daganatok - tserebellopontinnaya schwannóma, medulloblastoma és hemangioblastoma) normotenzív hydrocephalus (Hakimi-Adams-szindróma), és a paraneoplasztikus kisagyi degeneráció (tüdőrák vagy más szisztémás neoplazma); Mindezek a betegségek megkövetelik a megfelelő és időben történő sebészi kezelése. Kisagyi degeneráció is okozott krónikus alkoholizmus, csökkent pajzsmirigyműködés, coeliakia, a B12-vitamin-hiány, hőstressz, visszaélés néhány gyógyszerek anxiolitikus, hipnotikus és görcsoldó tulajdonságokkal.
A krónikus progresszív ataxia egyik legfontosabb jellemzője a degeneratív szindrómák ataktikus mind örökletes és sporadikus.
Örökletes ataxia - egy klinikailag és genetikailag heterogén betegségcsoport továbbított leggyakrabban egy autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon.
Az autoszomális domináns ataxia (CACs) jelenleg leképezett 28 lókuszok különböző kromoszómákon, és az azonosított 14 gének és fehérje termékek. A legtöbb autoszomális domináns mutáció CAC bemutatott intragén kóros kiterjedései trinukleotid ismétlődések ( „dinamikus” mutációk). A leggyakoribb bővítése CAG ismétlődések, ami lefordítva a fehérje szintjén az arányos nyúlása a poliglutamin fehérje terület (innen a név - „poliglutamin” betegségek és bizonyos mechanizmus neurodegeneráció). Van fordított korrelációt száma trinukleotid ismétlődések a mutáns gén és a kor a betegség kialakulásának; Sőt, minél nagyobb a hossza a terjeszkedés, a súlyosabb klinikai tünetek. Szintén dinamikus mutációk MCA is okozhatják pontmutációval kódoló gének, például, a gamma-protein-kináz, a fibroblaszt növekedési faktor és számos más fehérjék. A előfordulásának gyakorisága bizonyos formáinak autoszomális domináns CACs a különböző populációkban változó. Például Magyarországon több mint 40% -át családok domináns CACs járó mutációk ATXN1 gén kromoszómán 6p (SCA1), míg a legtöbb nyugat-európai országban uralja gén mutációja ATXN3 (STSA3 vagy Machado-Joseph-betegség).
Közül autoszomális recesszív és az X-kromoszómához kötött recesszív ataxia leggyakoribb Friedreich-ataxia okozta bővülése GAA megismétli a titkosítatlan része FRDA gén kromoszómán 9q. A protein termék E gén, frataxin, úgy, hogy részt vesz a homeosztázis mitokondriális vas. Így, Friedreich-ataxia betegség egy formája mitokondriális mendeli tsitopaty. A betegség jellemzően nyilvánul elég korán (20 éves) és nyilvánul vegyes érzékeny kisagyi ataxia, dysarthria, izomgyengeség, kardiomiopátia, csontváz deformitások, a cukorbetegség és folyamatosan progresszív lefolyású. Van egy viszonylag erős korrelációt hossza terjeszkedés és a klinikai tünetek a betegség Friedreich ataxia, így viszonylag későn és „jóindulatú” karakterisztikus meghosszabbítás nélküli expanzió GAA ismétlődik.
A sporadikus (idiopátiás) degeneratív ataxia - heterogén csoportot tartalmazó viszont parenchymás kortikális kisagyi atrófia és olivopontocerebelláris atrófia. Ez utóbbi már egy formájának tekinthető többszörös rendszer atrófia - súlyos neurodegeneratív betegségeket, amelyekre jellemző a bevonásával számos agyi és gerincvelői rendszerek (kisagy, a bazális ganglionok, agytörzs, gerincvelő vegetatív nucleus és motoros neuronok) és a jelenléte specifikus alfa-synuclein-pozitív glia citoplazmatikus zárványokat.
Betegek ataktikus rendellenességek diagnózis alapja elsősorban a képalkotó (CT, MRI) és neurofiziológia (kiváltott, electroneuromyography et al.) Tanulmányok, amelyek adatokat a strukturális és funkcionális jellemzőit a központi és perifériás idegrendszer. A legtöbb esetben az öröklődő ataxia már elérhető ellenőrzését a diagnózist DNS-elemzés mind a betegek, és azok klinikailag egészséges rokonai a csoport a „kockázat”. Hogy megakadályozzák az új esetek genetikai tanácsadás és prenatális diagnosztika DNS lehet elvégezni ezeket a családokat.
Betegek szórványos kiviteli alak ataxia szükséges keresni az összes lehetséges szomatikus rendellenességek, hogy okozhat kisagyi tüneteket (neoplazmák, endokrin betegségek és mások.). Ataxia lehet egy megnyilvánulása számos metabolikus betegségek (lásd. Táblázat), ezért kell megfelelő biokémiai szűrés.
A kezelés és a prognózis ataktikus szindrómák alapján ügyüket. Ha van egy sugárirányú kezelések (például műtét vagy tumorok kisagy korrekciója vitaminhiány) számíthat egy teljes vagy részleges csökkentése vagy legalább megállítani a további progresszióját.
Nincs kezelés közvetlenül a ataxia. Limited pozitív hatást jelentettek degeneratív ataxiák átvételekor amantadin, buspiron, L-5-hidroxi-triptofán, tirotropin-felszabadító faktor és a pregabalin, azonban ezek az adatok nem voltak ellenőrizve randomizált vizsgálat. Vannak beszámolók olyan sikeres kezelése kisagyi tremor isoniazidot és bizonyos görcsoldók (clonazepam, karbamazepin és topiramát); Egyes esetekben a sztereotaxiás műtét a thalamus magok.
A fizikoterápia is fontos eleme a betegek kezelésére ataxia. Úgy megelőzését célzó különböző komplikációk (például összehúzódások és izomsorvadás), fenntartása fizikai állóképesség, és a jobb koordináció távolságot. Azt javasolta, különleges lehetőségek „kisagyi” és a „touch” gyakorlatok, valamint eljárások biofeedback és stabilography.
A fejlesztés fázisában először megközelítések a gén- és sejtterápiás öröklött ataxia; lehetséges, hogy ezek a technológiák a jövőben segíteni fogja, hogy jelentős áttörést a kezelést.