Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma - egy ritka genetikai rendellenesség. A fő klinikai jellemzői a szindróma: blepharophimosis, függőleges hajtogatási csökkenti egy belső bőr szem hasíték (epicanthus inversus) és ptosis. Ebben a szindrómában kétféle. Az első típus lehetnek női meddőség.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma. járványtan
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma előfordulása férfiaknál gyakrabban, mint a nőstények. Az orvosi szakirodalom mintegy 100 esetben.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma. okok
Négy év lány blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma. Ez azt mutatja, a klasszikus funkciók blepharophimosis, kétoldali szimmetrikus TLT és epicanthus inversus.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus tünetegyüttes alakulhat ki nyilvánvaló ok nélkül (szórványosan), akkor lehet az eredménye egy új mutáció vagy mutáció lehet továbbítani az utódok (autoszomális domináns öröklődés). Az első típus egy autoszomális domináns genetikai tulajdonság, és bizonyos esetekben a nőstények lehet eredménytelen. A nőstények, egy második típusú, a szindróma, terméketlenség nem teljesül. A fejlődés ezen szindróma carry mutációk felelősséget FOXL2 gén található, amely a kromoszóma hosszú karján 3 (3q23).
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma. összefüggő rendellenességek
- Waardenburg szindróma - egy ritka genetikai rendellenesség. Ez jellemzi az arc következő tünetek: életkor anomáliák és / vagy könnycsatornát, orral és gyakran a rendellenes pigmentáció a pupilla. Egyéb hibák közé rendellenes pigmentáció a bőr és / vagy a haj, a süketség.
- Blepharophimosis Ohdo szindróma - egy rendkívül ritka örökletes betegség, jellemzi blepharophimosis, fejletlen fogak, mentális retardáció és / vagy a szív hibák. Ezen túlmenően, egyes esetekben a betegek nem ptosis.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma. Tünetek és jelek
A főbb jellemzői a blepharophimosis, ptózis, epicanthus inversus szindróma abnormálisan keskeny és vízszintes szemhéjak (blepharophimosis), lelógó a felső szemhéj (ptosis), függőleges ráncok a bőr az alsó szemhéj oldalán az orr (epicanthus inversus). Más funkciók közé tartozik: távol ülő szemek, alacsony híd az orr, a hiányos fejlődését a külső fül, abnormálisan kicsi szemek, nagy ívű szájpadlás kényszerült könnycsatornát és terméketlenséget néhány, de nem minden nő.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma. diagnosztika
A helyes diagnózis ezt szindróma függ a klinikai adatokat és vizsgálati FOXL2 gén anomáliákat.
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus szindróma. kezelés
Műtét csökkentheti epicanthus inversus és ptosis blepharophimosis. Egyéb kezelések csak tüneti és szupportív.
Információ a ritka betegségek, a honlapra m.redkie-bolezni.com, kizárólag oktatási célokat szolgál. Soha nem szabad használni diagnosztikai vagy terápiás célból. Ha kérdése van a személyes egészségi állapot, akkor kérjen tanácsot csak a szakmai és képzett egészségügyi dolgozók.
m.redkie-bolezni.com egy non-profit helyszínen korlátozott. Így nem tudjuk garantálni, hogy minden információt szolgáltatni m.redkie-bolezni.com lesz teljesen aktuális és pontos. Az információ ezen az oldalon, semmilyen esetben nem lehet használni, mint helyettesíti a professzionális orvosi tanácsot.
Továbbá, mivel a nagy mennyiségű ritka betegségek információkat bizonyos betegségek és állapotok lehet bemutatni csak egy rövid bevezetőt. További részletes, konkrét és naprakész információt, kérjük, forduljon személyes orvosa, vagy egy egészségügyi intézmény.