Brachydactylia - DNS diagnosztika - Központ Molekuláris Genetikai

Brachydactylia, A1 típusú; BDA1 (FARABEE TYPE brachydactylia)
Brachydactylia A1 típusú (Faraby típus)
Ez jellemzi a rövid széles ecsettel, hipoplázia (akár aplasia) középső ujjperceinek, rövidülés a középső ujjperceinek, simfalangizmom, hiányában distalis interphalangealis gyűrődések clinodactyly II, III, IV ujjaival. Metakrpalnye rövid csontok széles epifízisei. A proximális phalanx I. ujjak és lábujjak rövidíteni lehet a növekedés visszamaradása.

Brachydactylia, Típus A2; BDA2 (BRACHYMESOPHALANGY II; MOHR-Wriedt TYPE brachydactylia)
Brachydactylia típusú A2 (brahimezofalangiya; típusú Mora vritis)

Jellemzi lerövidíti a középső phalanxán II kéz- és lábujjak, viszonylag ép a többi ujjak, a kisujj clinodactyly. Mivel a rombusz vagy háromszög alakú középső ujjperceket II ujjaival sugárirányban utasítani. Magasság normális.

Brachydactylia, Típus A3; BDA3 (BRACHYMESOPHALANGY V; brachydactylia-CLINODACTYLY)
Brachydactylia A3 típusú (Brahimezofalangiya V; brachydactylia-clinodactyly)
Ha brachydactylia A3 típusú jelölt rövidülés a középső phalanx az ötödik ujj. A dőlés a disztális ízületi felszínen a középső phalanx vezet sugárirányú elhajlását a disztális ujjperc. Rombusz alakú vagy háromszög alakú kezdetleges középső ujjperc okozhat a fejlesztési clinodactyly ötödik ujj.
Brachydactylia 3. típusú lehet nagyon változó klinikai képet.

Brachydactylia, Típus A4; BDA4 (BRACHYMESOPHALANGY II ÉS V; TEMTAMY TYPE brachydactylia)
Brachydactylia típusú A4 (Brahimezofalangiya II és V; írja Temtami)
Jellemző hypoplasiája középső phalanx II és V ujjak. Talán a hiánya középső phalanx II-V lábujjak, köröm diszplázia, veleszületett calcaneus valgus, dongaláb.

Kombinált altípus A4

Brachydactylia, B1 típusú; BDB1
Brachydactylia B1
Közel ujjperceket II-V ujjak rövidíteni, sőt, fejletlenek vagy hiányzó disztális ujjperecéibe az ujjak és lábujjak, a hipoplázia vagy aplázia tele körmök. Vice vonatkozik mind a kéz- és lábujjak. A lábak, azonban ezek a változások fejezhető kisebb mértékben. Hüvelykujj és a lábujjak is lehet változtatni, de ezek az elváltozások kevésbé hangsúlyos. A megfigyelt Syndactyliát II és III ujjak clinodactyly. Az észlelt anomália gerinc (scoliosis, hemivertebrae) fogzás késleltetés, késleltetés zárás fontanel.

Brachydactylia, B1 típusú; BDB2
Brachydactylia B2 típusú
Amikor brachydactylia B2 típusú klassichksky brachydactylia B típusú fenotípus kiegészített proximális simfalangiey, csont összenövés csukló és TARSUS részleges kután Syndactyliát.

Brachydactylia, E2 típus; BDE2
Brachydactylia típusú E2
Amikor írja E2 különböző mértékben részt metacarpalis csont, zsiradékkal az első és harmadik ujjak disztális ujjperceinek, valamint a második és az ötödik - a középső ujjperceket.

Brachydactylia B típusú (BDB B) a legsúlyosabb formája egy csoport öröklött domináns brachydactylia. A betegség klinikai tünetei:

rövidítés / hiánya távolabbi ujjperceket a kezek és lábak, bár a kóros folyamat bonyolultabb ujjait a kisujj az index, a hüvelykujj lehet lapos, széles, árnyékos, vagy hogy lehet sokszorosítani terminál ujjperceket;
rövidülés a középső phalanxán
hypoplasia / aplasia a körömlemez

A BDB miatt heterozigóta mutációt a tirozin-kináz-receptor rOR2, amely lokalizált kromoszóma 9 (9q22) áll, és a 9. exont. ROR2 extracelluláris fehérje képződik, transzmembrán és intracelluláris domének. Érintő mutációk az intracelluláris domén, vezet fenotípusa autoszomális domináns brachydactylia B típusú homozigóta és összetett heterozigóta mutációt gén rOR2 képződéséhez vezetnek az autoszomális recesszív szindróma Robinova. jellemzett végtag léziók brachydactylia típusú együtt patológiás folyamat, csontváz előtt a koponya, a gerinc, a bordák, és még néhány elváltozások a belső szerveket. Ellentétben recesszív szindróma Robinova, ahol a detektált mutációt különböző típusú egész rOR2 gén szekvenciát, egy domináns brachydactylia B típusú oka a nonszensz mutációk vagy mutáció, eltolódásához vezet a leolvasási keretben, lokalizált túlnyomórészt exonok 8 vagy 9 gén és az ólom disszidálni intracelluláris rész rOR2 fehérje.

A fent leírt a leggyakoribb formája brachydactylia B1 típusú (OMIM 113000). Szintén ismert brachydactylia B2 típusú (OMIM 611.377), amelyben a klasszikus fenotípus brachydactylia B típusú kiegészített disztális simfalangiey, csont összenövés csukló és TARSUS részleges kután Syndactyliát. A betegség okozta gén mutációja NOG (17q22). Amellett, hogy brachydactylia B2 típusú mutációk NOG vezethet kialakulását egyéb csontbetegségek: több synostosis szindróma. proximális simfalangii (OMIM 185.800), egy olyan szindrómával karpális és lábtő koalíciók (OMIM 186.570), kengyel ankylosis szindróma, és a széles hüvelykujj (Teunissen-Cremers szindróma, kengyel ankylosis szindróma nélkül simfalangii, OMIM 184.460).

Brachydactylia D típusú, és az E1 gén mutációi okozzák HOXD13 (homeobox D13), áll, két exon és polipeptidet kódol 335 aminosavból. HOXD13 családjába tartozik HOX (homeobox) gének, melyek kulcsszerepet játszanak a folyamatban embrionális könyvjelzők, a növekedés és a végtagok fejlődését. HOXD13 gén mutációi hibát okozna a fejlesztés a végtagok, elég változó széles spektrumú a klinikai megnyilvánulásai. Mutációk HOXD13 polialaninnal traktusban oka Syndactyliát, míg aminosav-szubsztitúció a homeodomén társított brachydactylia D típusú és E1.

A molekuláris genetikai diagnózis brachydactylia B1 típusú in Molecular Genetics Center végzett keresési szekvenálással exonok 8. és 9. rOR2 gént diagnosztizálására brachydactylia B2 típusú - keresni gén mutációja NOG szekvenálásával a kódoló szekvencia a gén. Az is lehetséges, hogy keresni mutációk az egész kódoló szekvencia és intron-exon régiók egy gén HOXD13 vegyületek, kifejlesztéséhez vezet brachydactylia D típus és E1.