Diagnosztikai kritériumai familiáris hypercholesterinaemia, Belgyógyászati ​​№ 3

A végső diagnózis „FHC” fel, ha:

ü összkoleszterin> 6,7 mmol / l vagy szintjét az LDL-koleszterin> 4,0 mmol / l a gyermek kevesebb, mint 16 éves

ü vagy teljes koleszterin> 7,5 mmol / l vagy szintjének LDL-koleszterin> 4,9 mmol / l felnőtteknél (alapvonal lipid vagy legmagasabb szintű terápia);

plusz egy az alábbiak közül:

ü vagy jelenlétében ín xanthelasmatosis beteg vagy rokona 1. rokonai (szülők, gyermekek) vagy relatív a 2. rokonok (nagyszülők, nagybácsik vagy nagynénik);

ü pozitív vagy DNS diagnosztikai tesztet megerősítő mutáció LDL-receptor-gént vagy gén mutációja az apoprotein B-100.

Egy lehetséges diagnózis „FHC” fel, ha:

ü összkoleszterin> 6,7 mmol / l vagy szintjét az LDL-koleszterin> 4,0 mmol / l a gyermek kevesebb, mint 16 éves

ü vagy teljes koleszterin> 7,5 mmol / l vagy szintjének LDL-koleszterin> 4,9 mmol / l felnőtteknél (alapvonal lipid vagy legmagasabb szintű terápia);

plusz egy az alábbiak közül:

ü vagy családi anamnézis (MI) legfeljebb 50 éves rokona 2. fokú rokonság, akár 60 évig egy rokona 1. fokú rokonság;

ü vagy teljes koleszterin> 7,5 mmol / l felnőtt 1. vagy a 2. fokú vérrokonság;

ü, vagy növelik a teljes koleszterinszint> 6,7 mmol / l egy gyermek vagy családtag, 1 st rokonok fiatalabb, mint 16 éve.

Megjegyzés: FHC - familiáris hypercholesterinaemia; LDL - koleszterin; LDL - alacsony sűrűségű lipoprotein-koleszterin; LDL-receptor - receptor alacsony sűrűségű lipoprotein; MI - szívinfarktus.