Diszgenezis a pajzsmirigy - Betegségek Genetics
Pajzsmirigy dysgenesis (atireoidny kreténizmus, athyreosis).
szindróma
hypothyreosis, a pajzsmirigy nem tapintható. Hypothyreosis nyilvánul korai és megy, a legtöbb esetben nagyon nehéz, részletes klinikai megnyilvánulásai. Ultrahang vizsgálat és RI pajzsmirigy nem. Néha egy kis mennyiségű ektópiás pajzsmirigyszövet mentén ductus thyreoglossus vagy a nyelv. Ha hormonális vizsgálat kimutatta, drámai növekedést TSH és jelentősen csökkenti a T „és T ZBY és BAY.
Közvetett megerősítést dysgenesis mirigy, ehelyett athyreosis szolgálhat T3 detektálás alacsony szintje a vérben a T4. Yodnakopichuvalna pajzsmirigyműködés drámai mértékben csökkent. A betegség 4-szer gyakoribb nőkben.
típusú örökséget. A legvalószínűbb AR.
A genetikai tanácsadás örökletes formái hypothyreosis alapul megállapított tény AR öröklési típusú többsége a tüneteket. Genetikai kockázat a SIB magas. A kivétel a hipotireózis alkotnak abnormális jód-fehérjék, amelyek öröklődnek AD, ahol a kockázat magas a betegek leszármazottai. Tekintettel a hiányos penetrancia és változó expresszivitásával a kóros gén e betegség látható irányított vizsgálata egészséges személyek, lehetséges hordozói a gén.
Arra is szükség van, hogy ne feledje, hogy a pajzsmirigy diszgenezis bizonyos esetekben nem örökletes. Így szórványos esetek, hiányában krovosporidnenosti házastársak közötti kockázata SIB 5%. Egy fontos genetikai tanácsadás lehet azonosítását heterozigóta hordozók recesszív gén az egyes tünetek. A heterozigóták gyakran kiderül, megnagyobbodott pajzsmirigy, halláscsökkenés, jelei szubklinikai hypothyreosis.
Jelenleg prenatális diagnosztika a pajzsmirigy nem végzik el. Azonban ez tényleg lehetséges, hogy a betegség észlelése az újszülött hormonális vizsgálatok családok család történetét. A korai kezelés lehetővé teszi, hogy segítse a betegek többsége. Ezen kívül, ha tanácsadást kell venni a számos egyszerű klinikai tüneteket. Így, hogy lényegesen korlátoznak termékenység családok öröklött formáit hipotireózis nincs bázisok.
Genetika Moszkvában

Rumyantsev Victoria Alekseevna
Hogy egy találkozót a kedvezményt 150 rubelt.

Ár: 3000 rubel.
Szakterület: Genetika.
Vetrova Natalya Vladimirovna
A belépőjegy: 3000 rubel.
Hogy egy találkozót 3000 rubel.

Ár: 3000 rubel.
Szakterület: Genetika.
Kozlova Yuliya Olegovna