Down-szindróma 2

Ezt a betegséget először leírt 1866 L.Down. (Angol orvos Langdon Down).

A frekvencia Down-kór csecsemők teszi átlagosan 1: 700. Az EF Davidenkov a 983 születés, van egy esetben a Down-kór. Az AS Chistovich 1000 szülések 2-3 szenvedő Down-szindróma. jelzik gyakoribb Európában: 2-3 beteg gyermek 600-700 szülés. Között oligophrenics 10% szenved Down-szindróma.

Etiológiája és patogenezise

Korábban azt hitték, hogy ez a betegség abból ered, több lézió belső elválasztású mirigyek korai szakaszában azok kialakulásának magzati fejlődés során. Azonban a kísérlet, hogy kezelni ezeket a gyermekek hormonális kezelés nem a kívánt hatást.

A citogenetikai vizsgálat azonosítja a három lehetőség közül kariotípus rendellenességek: a rendszeres es triszómia, mozaikos és kiegyensúlyozatlan transzlokáció.

Rendszeres as triszómia. A mintegy 95% -a minden esetben a Down-szindróma (21-es triszómia), a kariotípus 47 kromoszómája van. A betegség okozta jelenlétében lishneyodnoy extra kromoszóma 21 (47) (triszómia a 21. pár). amely kis méretei.

3-4% -ában a Down-szindróma alkotják a mozaik lehetőségeket. amelyben a test egyszerre észlelt és triszómás és a normális sejtek.

Transzlokáció formák Down-kór megfigyelt 3,4% -ában. Ebben a változatban a betegség teljes kromoszómák számát a kariotípus 46, mint egy további 21 th kromoszóma transzlokációs más autosomes. Trans-helyen az egyik kiviteli alak szerint a Down-szindróma fenotípus egészséges szülő lehet hordozóanyag egy kiegyensúlyozott transzlokációt normál fenotípust. Ez az, amit ezek formái növeli a újjáalakítják egy gyermek Down-szindrómás fiatal anyák.

Minden ilyen típusú betegségek, amelyek oka a nem diszjunkcióját kromoszómák részlege ivarsejtek.

A mechanizmus a előfordulása függ elsősorban külső befolyásolása az anya (gyulladásos folyamatok, mérgezés, ionizáló sugárzás, stb).

A klinikai megnyilvánulások jellemzik:

- súlyos mentális retardáció. kombinálva

- tipikus szerkezete rendellenességek, amelyek a betegek meglepően hasonlóak egymáshoz.

A betegséget észlel a születéskor. Gyermek születik alacsony születési súly, a gyenge sír, gyenge szívás. Korai életkortól kezdve, ezek a gyerekek lemaradnak fizikai fejlődése társaik. Növekedési normális alá, diszpláziás figura jelölt: aránytalanul rövid végtagok és viszonylag hosszú test, egyfajta szerkezet a koponya és az arc. Keskeny mellkas. Nagy hasa. Sok gyermek köldöksérv. A fiúk gyakran cryptorchidism.

Tipikus jelek között szerkezete anomáliák a végtagok, rövid és vastag ujjak és lábujjak:

- Ecset lapos, széles lábujjak, rövid, rövid befelé ívelt kisujj. A legtöbb esetben, a jellemző megfigyelhető változások a bőr enyhítésére mintát. Gyakran kifejezett folyamatos keresztirányú tenyéri bőrt barázdába, amelynek egy flexiós gyűrődések a kisujj, kettő helyett, számának növelése ulnaris hurok, a szög megnövelésének ATD (nagyobb, mint 57 °).

- a láb fokozott különbség az I. és II ujjai néha megfigyelhető Syndactyliát (fúziós ujjal), lapos.

Idősebb korosztály jellemző látszat sajátos testtartás összefüggő betegségek. lelógó vállak, kényelmetlen testtartás, ügyetlen mozgások.

Koponya mérete csökkent, brachycephalic vagy kerek alakú ferde nyak.

A fülek általában kicsi, gyakran csavart és alacsony aszimmetrikusan helyezkedik.

A kerek arc, gyakran elpirult ( „pirulás bohóc„).

Eye rések keskeny, ferde - ferde alakja, a szemek. Redők a belső sarok - a harmadik szemhéj (epicanthus). Szemöldökív is ferde.

Szem gyakrabban világos és a szivárványhártya foltok Brushfilda - jelenlétében területek Pigmenthiány a periférián az írisz.

Az orr rövid, kicsi, egy gomb széles lapított orr.

Roth is egy kis, félig nyitott.

Nyelv nagy miatt hipertrófia a szemölcsök, van egy összehajtott felület tarkított keresztirányú hornyokkal ( „földrajzi”).

A felső állkapocs gyakran eltérő hypoplasia, magas „gótikus” ég, prognathia, abnormális növekedése a fogak, a kis fogak, disztrófiás, fogszuvasodást.

A bőr általában száraz, hajlamos hámlás, vastag, ráncos. A sarkok a száj irritáció, repedések az ajkak, örökre gyulladásra hajlamos.

Hair ritka, egyenes, puha területeken hajhullás.

Rendellenesség a belső szervek találhatók majdnem 50% -ánál: kardiovaszkuláris rendszer, különösen gyakori veleszületett szívbetegség; a gyengeség a légutakat, ami tükrözi az a tény, hogy a gyermekek gyakran beteg tüdőgyulladás, hurutos felső légúti; vannak betegségek, az emésztőrendszer - a tendencia, hogy székrekedés vagy hasmenés.

Endokrin zavarokat figyeltünk meg minden esetben: hypoplasiájával a nemi mirigyek és a másodlagos nemi jellegek, csökkent alapanyagcsere, az elhízás. Ennek az a következménye gyakran le bőr és a haj változásokat.

Down-kóros betegek is megállapították, megnövekedett előfordulása a leukémia.

Az idegrendszer

Diffúz csökkenése izomtónus, az illesztés. Malovyrazitelnoe arcát. Kínos mozgás, malokoordinirovannye. Gyakran megfigyelhető gyermekek kancsalság, nystagmus. Ha Down-kór általában kimutatható izomhipotónia, gyenge konvergenciája, kancsal, zavarok a vesztibuláris apparátus, a jelek autonóm kudarc. 9-10% -ánál tapasztalható görcsöket.

Csökkentett ínrefiexek.

Az intelligencia különböző súlyosságú a megsértése. Mentális retardáció állandó jellegzetessége. Szerint a GE Sukharev 75% -a, amennyiben az eléri imbecilitás, 20% - idióta, és csak 5% - moronity szerint EF Davidenkov 91% - tökkelütötteken, 6,5% - hülyék 2,5% - buta.

Élesen érintett aktív figyelem, a szemantikus emlékezet. Figyelem instabil, a gyerekek könnyen zavart. Gondolkodás felszínes, primitív. Csökkent képes összehasonlítani, általánosítani. Elveszett ha felkérik őket, egy szokatlan kérdés. Nem tud azonnal átvált egy másik fajta munkát. A kapcsolati könnyen be, azt mutatják, egy rögeszme. A tájékozódás a környező primitív. Adatszolgáltatásra nagyon korlátozott a szokásos, jól ismert ötletek és koncepciók.

Érzelmi szféra valamivel gazdagabb: főként a gyermekek barátságos, könnyen kapcsolatba, jelenítse egyfajta szánalom, együttérzés, harag, szégyen. Mégis érzelmek malodifferentsirovanny.

A különlegessége mentális hiba relatív élénkségét és érzelmi szféra megőrzése képest súlyosságát a szellemi elmaradottság. A betegek többnyire gyengéd, jó természetű, engedelmes. Ezek nem idegen érzés együttérzés, szégyen, szégyen, harag.

A hangulat gyakran jó, enyhén emelkedett; érzelmi reakciók megfelelőek, de korlátozott. Kíváncsi, gyorsan reagálni újdonság. Nagyon utánzó, másolás mások cselekedeteit. Függetlenség hiánya, a kezdeményezőkészség hiánya jellemző, könnyen engedelmeskedik. Néha azt mutatják, motiválatlan makacsság. Egyes sajátos rosszindulat, ingerlékenység, lehet titokban megsérteni a gyenge.

beszédzavarok amelyek különféle módokon. Ez fejlett késéssel. Súlyos esetekben, ez nem a helyszínen, és a gyerekek néha használja gesztus; enyhébb esetekben is, de a gyerekek élvezik elég, gyakran kiegészítve egy gesztus. A legtöbb törött zvukoproiznosheniya; megfigyelt cserék, kihagyások, torzulásai hangok átültetése lehel szótagok és szavak, csökkenti befejezés. Gyenge szókincs.

By temperamentum világosan kétféle állvány - eretichesky és zsibbadt. Gyermekek ereticheskogo, mint például ingerlékenység, rossz fékek, nyugtalan. De számos fejlődő gyorsabban és többet elérni, mint a fejlesztési renyhe gyerekek. Gyerekeknek renyhe típus jellemzi az ellenkező tulajdonságok - levertség, zavartság.

A különlegessége a kor dinamikáját Down-szindróma egy késői pubertás korai jelei involúció (30-40 év). Ha involúció betegek elveszítik megszerzett képességek, ezek növelik az inaktivitás és a közöny. A legújabb kutatások kimutatták körében gyakoribb a korai fejlesztés a Down-szindróma Alzheimer-kór. Néha az eseteket gyorsan súlyosbodik demencia látott pubertás.

Jóslás többnyire inkább elriasztja. Az önálló életvitelhez, a legtöbbjük nem tud alkalmazkodni. A legtöbb Down-szindrómás gyermekek nem képesek tanulni még egy különleges iskolai program. A gyermekeknek szükségük van segítségre és a gondozás. Lehetnek díszített gyermekkori fogyatékosság mivel a pontos diagnózis a betegség.

A gyerekek szenvednek a Down-kór, még mindig képes a megfelelő nevelés elsajátítsák a készségeket a tisztaság, önkiszolgáló és néhány munkavégzési képességek. Csak egy kis része a gyermekek, és hogy amennyiben a napi segítséget a szülők, képesek elsajátítani a program néhány osztály egy speciális iskolában. És mégis kettős osztály 1-2 év. A legtöbb gyerek nem tanulja meg az olvasás és írás (nem emlékszem a leveleket, a levél csak a stroke) és a ráfordítás (csak soros vagy különleges korlátozott mértékben).

• otthon
• Pszichopatológia. Előadások.
• A kábítószerrel való visszaélés: diagnózis, klinikai kezelés
• General Psychiatry (pszichopatológia). Előadások.
• Kulcsfontosságú technológia drogprevenció. Az előadások során.
• Előadások pszichopatológia
• Előadás. gondolkodási zavar
• Előadások a fegyelem alkalmazott pszichológia
• Előadások a tárgya „Neveléspszichológia”

Nyelvvizsga előkészítés

• Válaszok pszichiátria
• Kérdések, hogy ellensúlyozza a kábítószer-függőség megelőzését és az alkoholizmus.
• A kérdésekre adott válaszok a vizsgára a pszichiátriában
• Válaszok a vizsga a pszichiátriában
• Psychiatry. Válaszok a vizsga.
• Válaszok fegyelem alapjait törvényszéki pszichiátria
• Válaszok ellensúlyozni függőség megelőzése
• Pszichopatológia. Válaszok a vizsgakérdések.
• Kérdések és válaszok a pszichiátria
• Clinic intellektuális zavarok. Válaszokat.
• Kérdések és válaszok a vizsga pszichopatológiai
• Cribs a fegyelem alkalmazott pszichológia
• Cribs fegyelem oktatáspszichológia