Dravet szindróma okok, tünetek, kezelés

Dravet szindróma vagy súlyos myoclonusos epilepsziában csecsemő- - egy cryptogen epilepsziás szindróma, amelynek jellemzői a fokális és generalizált görcsrohamok. Dravet szindróma kapta a nevét a francia pszichiáter Charlotte Dravet, aki leírta a betegséget 1978-ban.
Ennek oka az a betegség genetikai - mutációk a nátrium csatorna gént. Ez a legsúlyosabb fenotípusa autoszomális domináns epilepszia. Súlyosbító tényezők támadások kiállnak betegségek kíséri a magas testhőmérséklet, a vételi forró kádak, fénystimuláció, szem lezárás.
tünetegyüttes
Amikor Dravet szindróma, görcsrohamok jelennek meg egymás után:
- Infantilis megnyilvánulása klónusos görcsök, időtartamát, amely lehet rövid vagy hosszú. Az első roham általában lázzal. Görcsös rohamokat kísérő magas testhőmérséklet megismételjük, és másfél-két hónap, és alakulhat át epilepsziás fejlesztési lépésben.
- Mioklinicheskie görcsök, amelyek gyakran lázas karakter, amely magában foglalja a folyamat a törzs és a végtagok. A rohamok az ilyen gyakori, előfordulhat naponta többször.
- Atipikus roham hiánya - rövid ideig tart.
- Komplex fokális rohamok, parciális rohamok atópiás jelenség automatizmus.
Elég gyakran a eszkalációja Dravet szindróma status epilepticus. Ez kísérheti görcsök vagy folytassa nélkülük.
Kórjóslat és kezelés

A gyógyszeres terápia írják rendkívül óvatosan és csak alapos vizsgálat és konzultáció orvos:
- topomaks: 12,5 mg / nap, fokozatosan növelve a 50-200 mg / nap, 2 adag;
- terméke valproinsav - Konvuleks-szirup Konvuleks retard: 300-1500 CG / kg / nap 2-3 órán át;
- barbiturátok (fenobarbitál): 50-200 mg / nap (3-10 mg / kg / nap) 2 adag;
- kálium-bromid: 40-60 mg / kg / nap;
- levetiracetám: 250-1750 mg / nap (25-60 mg / nap);
A kezelés célja, hogy csökkentse a támadások száma, hogy elkerüljék a jelenlegi állapot. A rövid távú remisszió lehetséges nagyon ritka esetben.



