Friedreich ataxia - örökletes betegség természete, tünetei és kezelése

Friedreich-ataxia (AF) - egy olyan betegség, amelyben a kár, hogy az idegrendszer degeneratív forgatókönyv.
Ez autoszomális recesszív (betegség manifesztálódik, ha a gyermek mindkét szülőtől öröklődik a betegséget okozó gén), azzal jellemezve génmutáció felelős fehérjét kódoló frataxin nevezett (mitokondriális fehérje felelős a termelés vas). A betegség után nevezték német orvos Nikolausa Fridreyha (1825-1882), aki leírta, hogy a 35 éves kor.
Ataxia nevezett betegséget okozó inkonzisztencia izommozgás.
A statisztikák szerint az AF a leggyakoribb az ataxia, a számlák között 2 és 7 esetben 100.000 népesség számával 1 hordozó 120 fő.
Az okok a betegség
Ha mutáció vasfelhalmozódás a mitokondriumokban. ami vastúlterhelést és a szabad gyökök felszaporodása és a különböző sérülések (mivel az ellenőrizetlen reaktivitás).
Az első, hogy az érintett neuronok, szívizomsejtek, hasnyálmirigy-sejtek felelősek az inzulin-szintézis, retina sejtek és csontsejtek. Mindezen elváltozások vezet a megjelenése a jellemző tünetek AF a központi és a perifériás idegrendszer, a cukorbetegség, kardiomiopátia, rendellenességek a csontok és görbület.

klinikai kép
A legtöbb esetben az első tünetek a Friedreich ataxia jellemzi az életkora 10 és 20 év közötti, de lassabb ütemben lehetséges a betegség kialakulása és a harmadik és negyedik évtizedében az élet.
Először is, a beteg zavart járása - válik ingatag és bizonytalan. Jellemző gyakori utazások és esik.
A második rendellenesség figyelhető meg a mozgás a kezét. Úgy tűnik, jitter, ami változást kézírás. Továbbá, hogy elromlott - ez lassú és akadozó, csökkent hallás funkciója, és van egy állandó gyengeség a lábakban.
Neurology azonosítja kétféle AF és a kisagyi sensetivnuyu.
Beteg nehéz elvégezni a Romberg testtartás (álló helyzetben, lábbal, csukott szemmel, fegyver előrenyúlóak), célt téveszt, amikor megpróbálják calcaneus térd vizsgálatok (hátán feküdt csukott szemmel magasemelésű az egyik lábát, és meg kell kérni a saroktól a térd, a másik lábát), és paltsenosovoy minták (hogy egy ujjal csukott szemmel a orrhegy).
Eltűnik Achilles és reflexszerűen. Fejlődő Babinski szindróma - a stimuláció alatt a külső oldalán a láb jelentkezik kiterjesztése a nagylábujj.
Ha a betegség előrehaladtával, a teljes veszteség a csonthártya és ínrefiexek, szegik rezgés érzékenység és az ízületek és izmok értelme.

A fotó egy tünete örökletes Friedreich-ataxia - Friedreich ataxia megálló
Van egy veszteség izomtónus és az izom bénulás különböző, elsősorban a távolabbi alsó végtagokon. Ezután befolyásolja az izmok a fegyvert, amely miatt a személy elveszíti a képességét, hogy önkiszolgáló.
Egyes fejlődő demencia (dementia), és a kismedencei rendellenességek, hogy lehet csatolni egy sunyi szem, vakság miatt egy sorvadása a látóideg és a halláskárosodás.
Idegrendszeren kívüli következő megsértését észleltük:
- Az esetek 90% -ában a szívizom aritmia és szívelégtelenség.
- Friedreich ataxia láb - láb magas, és homorú boltozat hajlított extrém ujjperceket, és igazítsa az alap. Szintén fontos megjegyezni, dongaláb, gerincferdülés és görbület a karok és lábak.
- Zavarok az endokrin területen - ifantilizm (megtakarítás jelei korábbi szakaszaiban érés), diabetes mellitus, gipogandizmom (nézd nőies jellemzői miatt csökkenti termelését androgének) a férfiak, a petefészek diszfunkció nőknél. Alkalmanként van a szürkehályog.
diagnosztikai technikák
Gyakran előfordul, hogy a betegek AF megnyilvánulásai ektranevralnymi kap egy találkozót egy neurológus csak a neurológiai tünetek.
Ezt megelőzően, lehet, hogy néhány évig nem sok sikerrel kezelni ritmuszavarok kardiológus vagy ortopéd vetemedés csontok.
Műszeres diagnosztizálása örökletes Friedreich ataxia mágneses rezonancia képalkotás. amely feltárja sorvadásos változásait a medulla és a kisagyban, gerincvelő, a csökkenés az átmérője és más atrófiás degradáció.
CT szkennelés jelenti, hogy csak a későbbi szakaszában a betegség, mivel a korai szakaszában az csak felfedi kisagyi sorvadás.

Ha AF figyelhető jelentős csökkenését az akciós potenciálok motor idegrostok a háttérben a veszteség akár teljes hiánya érzékenység.
Ha vannak megnyilvánulások abnerval AF, az érintett tünetek a további kutatási módszereket. Ugyanilyen fontos, hogy tanulmányozza a genetika, a beteg a DNS diagnosztika.
Összehasonlítva a beteg vért a szüleivel és más vér szerinti rokonok. Szakaszában a terhesség AF a 8-12 hetes DNS diagnosztika chorionbolyhok vagy 16-24 hetes vizsgálatban a magzatvíz.
A kezelési módszerek
Mivel a genetikai betegség természete, az összes kezelési módszerek redukálódnak késlelteti a betegség előrehaladását, amely lehetővé teszi a hosszú ideig, hogy komplikációk elkerülése érdekében, és fenntart egy aktív életmódot.
A kezelés a 3. típusú használunk AF metabolikus gyógyszerek:
- enzimes reakciók kofaktorok (növeli a reakciók száma);
- légzésserkentőkként mitokondriális funkció;
- antioxidánsok (oxidációs retardáló szer).
Emellett alkalmazzák szív gyógyszerek javítja az anyagcserét, a szívizom, neuroprotektív, emlékezési gyógyszerek (égetés kognitív funkciók).

Azokban az esetekben, izomgörcsök botulinum toxin használt formájában intramuszkuláris injekciók, jelenlétében ívelt csontok teszik sebészeti műtétek.
Gyógytorna célzó képzési koordináció és az izomerő hatékonyan ellenállni degradálja akció AF és csökkenti a fájdalom.
Azoknál a betegeknél, táplálkozás csökkenti a bevitt szénhidrátok, bővelkedés ami a tünetek súlyosbodását.
Friedreich ataxia jellemzi állandó progresszív lefolyású, ami előbb-utóbb halálhoz vezet. Halál miatt előfordul, hogy szív- vagy légzési elégtelenség.
A statisztikák szerint, akár 35 évig nem éri el mintegy 50% -ánál.
Azoknál a nőknél, a betegség tart legalább 20 év, míg a férfiak esetében ez a szám egyenlő a 2/3. Alkalmanként, ha van a cukorbetegség és a szívbetegségek a beteg él egy érett öregség és leküzdeni a 70 éves jel.
Örökletes degeneratív betegség Friedreich-ataxia. Az előadás MD Kotov NS