Genetikai alapján megelőzésére kromoszómális betegségek

Vannak 3 típusú örökletes betegségek megelőzésére.

Az elsődleges megelőzés kell érteni intézkedéseket, hogy megakadályozzák a koncepció egy beteg gyermek.

Ez valósul meg a tervezés és a termékenység javítása az emberi környezet.

szülés tervezés magában foglalja:

1. Az optimális reproduktív korú (21-35 év).

2. A mentesség szülés esetén nagy a kockázata öröklődő és veleszületett patológia.

3. Denial szülőképes feleségül vérrokonok két heterozigóta hordozói a hibás gént.

Javul az emberi környezetet kell elsődlegesen a megelőzésére kialakuló mutációk. Ezt úgy érjük el, szoros tartalmi szabályozást a mutagén és teratogén a környezetben.

A másodlagos megelőzés úgy végezzük a terhesség-megszakítás esetén nagy a valószínűsége a magzati betegség vagy születés előtt diagnosztizált betegség. Az ok, hogy megszüntessék az embrió vagy a magzat egy örökletes betegség.

Tercier megelőzésére, ha használják, mint örökletes betegségek és a betegségekre, genetikai hajlam. Vele, akkor lehet elérni a teljes normalizálása vagy súlyosságának csökkentésére pvtologicheskogo folyamat.

Örökletes metabolikus rendellenességek közé tartozik a nagy csoportja örökletes betegségek érintő anyagcsere zavarok.

A fejlesztés a legtöbb ilyen következménye zavarainak egyetlen kódoló gének az egyes enzimek, amelyek lehetővé teszik átalakítása egyes anyagok (szubsztrátok) a másik (termék).

Jelenleg a következő alapvető osztálya örökletes anyagcsere-betegségek:

Betegségek aminosav-anyagcsere

Szinte mindegyikük öröklődik autoszomális recesszív módon. Ok betegségek - hiánya egy adott enzim szintéziséért felelős aminosavak. Ezek közé tartoznak:

phenylketonuria - megsértése konvertáló fenilalanin, hogy tirozin miatt az éles csökkenését aktivitásának fenilalanin-hidroxiláz; homogentisuria - tirozin-anyagcsere zavara miatt csökkent az enzim aktivitását gomogentizinazy és felhalmozódását a szövetekben a szervezet gomotentizinovoy sav; okuláris albinism-cutan - hiánya miatt a szintézis a tirozináz enzim.

Megsértése szénhidrát anyagcsere

galaktozémia - hiányzik az enzim a galaktóz-1-foszfát-uridiltransferazy és felhalmozódása a vérben galaktóz; glikogén betegség - sérti a szintézis és a glikogén lebontását.

Összefüggő betegségek lipid metabolizmus rendellenességek

Niemann-Pick-kór - aktivitásának csökkenése az enzim szfingomielináz, degeneráció az idegsejtek és a zavar az idegrendszer; Gaucher-kór - a felhalmozási cerebrozidok a sejtekben az idegrendszer és a retikuloendoteliális rendszer által okozott hiányosságot az enzim glükocerebrozidáz.

Örökletes betegségek purin és pirimidin anyagcsere

köszvény; Lesch-Nai Han-szindróma.

Diseases of metabolikus rendellenességek kötőszövet

Marfan-szindróma ( „spider ujj” arachnodactyly) - a kötőszövet károsodása miatt génben mutációt szintéziséért felelős fibrillin; mukopoliszacharidózisok - egy csoport betegségek a kötőszövet, összefüggő metabolikus szenvedő savas glükózaminoglikánok.

Fibrodisplations - kötőszöveti betegség kapcsolatos a progresszív csontosodási eredményeként gén mutációja a ACVR1

Örökletes rendellenességek keringő fehérjék

hemoglobinopátiák - öröklött rendellenességek hemoglobin szintézis. Kiosztani kvantitatív (strukturális) és a minősége az alakjuk. Jellemző első változó elsődleges szerkezete a hemoglobin fehérje, ami ahhoz vezethet, hogy zavar a stabilitási és funkciója (sarlósejtes vérszegénység). Amikor kvalitatív formái hemoglobin szerkezete normális, csökkentett szintézis sebessége a globin láncok (thalassaemia).

Örökletes betegségek fém csere

Konovalov, Wilson-kór, és mások.

A felszívódási zavar szindrómák az emésztőrendszerben

cisztás fibrózis; laktóz-intolerancia és mások.