genetikai variáció

Cím a munka: Genetic variáció

Szakterület: Biológia és Genetika

Leírás: A mutációk hirtelen, hirtelen változások a rezisztens genotípus szerkezetét. Abban az alapvető pozíciókat stroitsa modern genetika: a mutációk diszkrét változások a természetben, az öröklődés spontán mutációk öröklött ritkák, és lehet különböző. Megkülönböztetése spontán és indukált spontán mutációt.

Fájl mérete: 27.7 KB

Job letöltve: 7 fő.

genetika # 150; egy viszonylag fiatal tudomány. Csak az viszont 18-19 évszázadok kísérletet tettek, hogy megbecsüljük a öröklődés az emberek. Maupertuis 1750 első sugallta, hogy különböző körülmények között lehet öröklött. Aztán a 19. században, néhány mintát azonosítottak. De a hivatalos születési genetika kell tekinteni a 1900 tavaszán, amikor egymástól függetlenül holland tudós G. de Vries és Correns német osztrák tudós Cermak „újra felfedezték” a jogszabályok Mengyelejev, ami lendületet adott a fejlődés a genetikai kutatások. Már az év 1901-1903 G. de Vries alakult mutáció elmélet, amely posztulátumok ma is érvényes: a mutációk merülnek fel hirtelen, stabil, lehet előre és hátra, és végül előfordulhat többször.

genotípusos változékonyság

Genetikai vizsgálatok a folyamatok a folytonosságát az élet molekuláris, celluláris, organizmus és a népesség szinten. humángenetika mesél a törvényeket, az öröklődés és a variáció egy személy normális és kóros. Tehát mi a variabilitás? genotípusos változékonyság # 150; változások a szerkezetben a genotípus és öröklése. Ez a fajta változékonyság közé kombinatív változékonysága és a mutáció, ami növekedéséhez vezet Intraspecifikus sokféleség a természetben. Feltételezzük, hogy a variabilitás az ilyen típusú mutációk és fontos szerepet játszott a fejlődését a világon.

Kombinatív variabilitás történt az Advent a szexuális reprodukció ez kapcsolódik különböző változatai rekombináció a szülői ösztönök és forrása végtelen sokféle kompatibilis funkciókkal. Például született gyermekek különböző időpontokban egyik szülői pár hasonló, de mindig nagy száma jellemzi jellemzői. Kobinativnaya változékonysága miatt valószínűségi részvétel ivarsejt megtermékenyítés különböző rekombináció kromoszómák szülők. Ebben az esetben a minimális számú lehetséges változatok ivarsejtek hatalmas férfiak és nők, az egyenlő február 23. (anélkül crossover). Ezért a valószínűsége születés a földön a két azonos ember elhanyagolható.

Nagyban hozzájárul a kombinatív variabilitás járul hozzá csak átkelés, ami az újabb csoportok kapcsolási rekombináció révén allélek. Így a számos lehetséges genotípusok (g) egyenlő:

g = [r (r + 1)] n-R # 150; allélszám

-------- n # 150; gének száma

Ez a törvény véglegesítése 1908 az angol matematikus Hardy és német orvos-biologm Venbergom. És most a törvény nevét viseli a törvény Hardy-Venberga.

Mutációs változékonysága a folyamat kialakulásának a mutációk. mutációk # 150; Ez a hirtelen hirtelen változások genotípus ellenálló szerkezetű. Szervezetek, amelyek a mutáció az úgynevezett mutuntami. Mutáció elmélet jött létre, mint már említettük, Hugo de Vries 1901-1903. Abban az alapvető pozíciókat stroitsa modern genetika: a mutációk, diszkrét változások öröklődés, a természetben spontán mutációk öröklődnek ezek ritkák, és lehet különböző. Attól függően, hogy milyen egy megjelölés alapján, több osztályozási rendszerek a mutációk segodneshny nap.

besorolása mutációk

Útján előfordulása. Megkülönböztetése spontán és indukált spontán mutációk fordul elő a természetben rendkívül ritka gyakorisággal 1-100 per millió példányban a gén. Az most már világos, hogy a spontán mutációs eljárás függ mind a belső és külső tényezők, amelyek úgynevezett mutációs nyomású környezetben.

Indukált mutációk fordulnak elő a humán expozíció mutagénekkel # 150; tényezők okozó mutációt. Mutagének mint három csoportba sorolhatók:

Fizikai (sugárzás, elektromágneses # 150; mágneses sugárzás, nyomás, hőmérséklet, stb)
Kémiai (citosztatikumok, alkoholok, fenolok, stb)
Biológiai (baktériumok és vírusok)
Ami a germinális utat. Vannak szomatikus és generatív mutációk. Generatív mutációk fordulnak elő a reproduktív szövetekben, és ezért nem mindig kimutatható. Annak érdekében, hogy azonosítani generatív mutáció, az szükséges, hogy a mutáns ivarsejt vett részt megtermékenyítés.
Érték beállítható az adaptív. Kiosztani pozitív, negatív és semleges mutációkat. Ez a besorolás a életképességének értékelését a kapott mutáns.
Megváltoztatni a genotípus. A mutációk genetikai, kromoszóma és a genom genomban.
Lokalizáció a sejtben. A mutációk vannak osztva a nukleáris és citoplazmatikus. Plazma mutációk következtében keletkeztek a mutációk plazmogenah, nahodyaschihyas mitokondriumokban. Úgy gondoljuk, hogy ezek vezetnek a férfi meddőség. Sőt, ezek a mutációk elsősorban keresztül öröklődik a női vonalat.

génmutációt

Gene (pont) mutációk befolyásolják, általában egy vagy több nukleotid, ahol az egyik nukleotid fordulhat más, eshet (törlés) megduplázódik, és nukleotidok csoport fordulj 180 fokot. Például, egy széles körben ismert humán gén felelős sarlósejtes # 150; vérszegénység, ami halálhoz vezethet. A megfelelő normális gén kódol egyik polipeptidnyz hemoglobinláncok. A mutáns gén roncsolt csak egy nukleotid (GAA a GUA). Ennek eredményeként, az aminosav egy hemoglobin lánc helyébe egy másik (helyett glutamin # 150; valin). Látszólag jelentéktelen változás, de ez vezet végzetes következményekkel jár: a vörösvértest deformált, megszerzése a sarló # 150; sejt alakját és már nem képes az oxigén, amely halálhoz vezet a szervezet. A génmutációk változásához vezetnek az aminosav-szekvencia a fehérje. A legvalószínűbb génmutáció fordul elő, amikor a párosítás a szorosan kapcsolódó szervezetek, amelyek örökölték a mutáns gén egy közös őstől. Emiatt a valószínűsége mutációk emelkedik a gyermekek, akiknek a szülei rokonok. A génmutációk vezethet betegségek, mint például amavroticheskaya idióta albinizmus, vakság és mások.

Érdekes, hogy a jelentősége nukleotid mutációkat kodonhasznáiati egyenlőtlen: felváltja az első és a második nukleotid mindig változásához vezet aminosavakban, de a harmadik általában nem vezet fehérje csere. Például, „csendes mutációk” - változást a nukleotid-szekvenciát, amely kialakulását eredményezi hasonló kodon, kapott aminokilotnaya fehérjeszekvencia nem változik.

Kromoszóma mutációk eredményez változást a számát, méretét és szervezése kromoszómák, így néha kromoszomális átrendeződések. Kromoszomális átrendeződések vannak osztva a hazai és interchromosomal. By vnutrehromosmnym tartalmazza:

a duplikáció # 150; egyik kromoszóma régió képviselteti magát több alkalommal.
törlés # 150; elvesztette a belső részén a kromoszómán.
inverzió # 150; kromoszóma régió fordul 180 fok.

Interchromosomal beállító (gyakran nevezik transzlokáció) vannak osztva:

kölcsönös # 150; cseréje szegmensek nem homológ kromoszómák.
nonreciprocal # 150; újrapozícionálás kromoszóma régió.
dicentrikus # 150; fúziós fragmentumok nem homológ kromoszómák.
centrikus # 150; centromérához fúziója nem homológ kromoszómák.

Kromoszómális mutációk fordulnak elő 1% újszülöttek. Érdekes módon azonban a vizsgálatok kimutatták, hogy az instabilitás a szomatikus sejtek egészséges donorok, nem kivétel, hanem a norma. Ebben a tekintetben, azt feltételeztük, hogy a bizonytalanság a szomatikus sejtek kell tekinteni nemcsak a kóros állapot, hanem egy adaptív válasz a szervezet a változások a belső feltételek, a környezet. Kromoszómamutáció lehet fenotípusos jelenségek. Legkiterjedtebb például - szindróma „macska cry” (Cry Baby hasonlít egy macska nyávog). Tipikusan ilyen hordozók törléseket meghalni jár. Kromoszóma mutációk gyakran vezet a kóros zavarait a szervezetben, de ugyanakkor, kromoszóma átrendeződések jelentős szerepet játszott az evolúcióban. Például, emberekben 23 pár kromoszómát, és majom - 24. Így a különbség csak egy kromoszóma. A tudósok arra utalnak, hogy az evolúció során nem volt legalább egy rekonstrukció. Bizonyíték erre az a tény, hogy a 17. humán kromoszómán eltér ugyanazon a kromoszómán csimpánzok csak egy peretsentricheskoy inverzió. Ezek az érvek nagyrészt megerősítik Darwin elméletét.

genom-mutációk

A fő megkülönböztető jellemzője genomi mutáció sérti a kromoszómák száma a kariotípus. Ezek a mutációk is két csoportba sorolhatjuk: polyploid aneuploidok.

Poliploid mutációkat eredményez változást a kromoszómák a sejtmag, amely többszöröse a haploid kromoszómaszám. Ez a szindróma fedezték csak a 60-as években. Általában poliplodiya jellemző elsősorban az ember, az állatok között rendkívül ritka. Amikor poliploida kromoszómák száma a sejtben ott 69 (triplodie). és alkalmanként 92 (tetraplodie) kromoszóma. Ez a változás vezet majdnem 100% a magzat elhalását. Triplodie nemcsak sok hibái, hanem elvesztéséhez vezet életképességét. Tetraplodie még ritkább, hanem gyakran halálhoz vezet.

Aneuploid ugyanazok a mutációk eredményez változást a kromoszómák száma a kariotípus nem több haploid készlet. Ennek eredményeként az ilyen mutációk keletkezhetnek osybi chilom kóros kromoszómák. Ahogy triplodiya, aneuploidiája gyakran halálhoz vezet a korai szakaszában az embrió fejlődését. Ennek oka az ilyen következmények a veszteség a kohéziós és az egész csoport a gének a kariotípus.

Intakt ugyanaz a mechanizmus előfordulásának genomi mutációk patológiás állapottal zavara kromoszóma szegregáció meiózis, miáltal abnormális ivarsejtek keletkeznek, ami a mutációt. Változások a szervezetben jelenléte miatt genetikailag sokféle sejtek. Ezt a folyamatot nevezik mozaicizmus.

Genomi mutációk egyik legrosszabb. Ezek vezetnek betegségek, mint a Down-szindrómát (triszómia történik gyakorisággal 1 600 újszülött beteg), Klinefelter-szindróma, és mások.

spontán mutációk

Mutációk, amellett, hogy a minőségi tulajdonságok, és jellemzi a megjelenése a divat. Spontán (random) # 150; előforduló mutációk normális körülmények között az élet. Spontán folyamat függ a külső és belső tényezők (a biológiai, kémiai, fizikai). Spontán mutációk fordulnak elő a humán szomatikus és generatív szövetekben. meghatározása spontán mutáció módszer alapja az a tény, hogy a gyermekek is megjelennek domináns, bár a szülei, ő hiányzik. A tanulmány a dániai tanulmány kimutatta, hogy körülbelül egy 24.000 ivarsejtek hordozza a domináns mutációt. A tudós is Haldane kiszámított átlagos valószínűsége a spontán mutáció, amely egyenlő volt 5 x 10 -5 per generáció. Egy másik tudós Kurt Brown javasolt közvetlen értékelési módszere ilyen mutációk, azaz a mutációk száma osztva kétszer annyi vizsgált egyének.

indukált mutagenezis # 150; Ez a mesterséges termelés mutációk révén a mutagén különböző jellegű. Az első alkalommal a képességét, ionizáló sugárzás mutációját okozó találtak GA Nadson és GS Filippov. Ezután a vezető kiterjedt kutatás azt állapították sugárbiológiai függőség mutációkat. Bizonyítást nyert, hogy a mutációs ráta növekedésével nő sugárterhelés 1927-ben az amerikai tudós Josef Muller. A negyvenes évek végén nyitotta meg létezését erős kémiai mutagén, hogy komoly károkat okoznak az emberi DNS-t a különböző vírusok. Egy példa a hatását a mutagén emberre szolgálhat endomitózist # 150; kromoszóma megduplázódott, majd elosztjuk a centromer, de anélkül, hogy a kromoszómák.

következtetés

Táblázat. A hozzávetőleges gyakorisága mutáció különböző gének emberekben.

albinizmus # 150; dipegmintatsiya bőr, a haj, a szem. Az a tény, szín, nem változik az életkorral.
allél # 150; az egyik lehetséges állapotait egy gén, amelyek mindegyikét jellemzi egyedi nukleotid-szekvenciát.
aneuploidy # 150; a jelenség, amelynek sejtek kiegyensúlyozatlan kromoszómák.
domináns allél # 150; allél nyilvánul mindig.
ivarsejt # 150; szex tartalmazó cellára haploid kromoszómák.
Genetikai terhelés - minden megsértik az emberi genetikai információt, ami a mellékhatások.
genom # 150; génkészlet a haploid sejt.
genotípus # 150; meghatározott nukleáris gének egy organizmus.
elmebaj # 150; egy formája a demencia.
mutagén # 150; tényező okozó mutációt.
Nem homológ kromoszómák # 150; kromoszómák, amelyek különböző géneket.
allogén # 150; gén, amelynek expressziója elnyomja a többi alléit az említett gént.
fenotípus # 150; egy sor külső jellemzők a szervezet a jelenlegi szakaszban az egyedfejlődés, kölcsönhatásából képződik a genotípus a környezettel.
exon # 150; szakaszos génfragmensek eukarióták, hogy információt hordoznak, ahol az aminosav-szekvencia a polipeptid.

irodalom

Csakúgy, mint más feladatok érdeklődésére esetleg számot

Ha a kulcs ellenállás = 0, amikor zárva van, és nyitott = végtelen, amikor a kimenet a modulátor egy sorozata négyszögletes impulzusok amplitúdóját a bemeneti jel, feltéve, hogy a pillanatnyi kapcsolási. Bevethető ADC első impulzus érkezési elvárás Kezdés majd állítsa alaphelyzetbe impulzusszámláló CQ felhúzott és a ravaszt T. A maximális átalakulás ideje TNP mx = T0 2n 1, ahol T0 jelentése az időszak az impulzus generátor; n bit ADC. Folyamatos összehasonlítás ADC CC áramkör vezérli a mulasztás órajelek.

A funkció az egyéni kereslet és a kínálat. kereslet és kínálat függvényében határozza meg az általános irányt a függően változik az ár az árut, de az egyéni különbségek természetét és formáját ez a változás is elég jelentős. A laposabb a keresleti görbe néz az erősebb függőséget mennyiségének kereslet az árváltozás. Ha a keresleti görbe vízszintes helyzetben d4, ez a függés válik végtelenül nagy.

Mivel a GDP méri a kötet a nemzeti éves termelési ő az ország nemzeti vagyonának növekedés forrása, amely a teljes ingatlan értéke tulajdonában álló eszközök magán- és jogi személyek az állam. nagy D közvetett adók Tkosv módszer DS hozzáadott érték = B S végbemegy C Nyersanyagként GDP pénzösszeget képviselő által generált éves gyártási mennyiség kapunk különböző adatok.

; befejezetlen félkész tuskó a termék egy része nem telt minden szakaszában a termelés; elhatárolások költség felmerült kiadásokat az adott időszakban, de fizetni a jövőben. Kérdés №1: Kérdés №2: Option hosszú hosszúságú pakli lehetővé teszi egy adott magasságban a szoba magasságának csökkentése és az épület tömegének körülzáró struktúrák, hogy csökkentsék a fűtési költség és szellőzés az épület. A szervezet és a kezelési költségek tartalmazzák az általános költségek. Épület szervezetek, mint egy modell.

W metoyu ratsіonalnogo vikoristannya pratsі budіvelnikіv potrіbno lakók Bőr іz őket vikonuvav Lishe Ti robot SSMSC vlastivі Yogo Fahua spetsіalnostі hogy kvalіfіkatsії.Kalkulyatsіya munkaerő vitrat її priznachennya Metodi rozrahunku de HB n norma vitrat pratsі; V obsyag vikonanih robіt. Normie vitrat pratsі vstanovlyuyut a viglyadі szabványok óra i virobіtku. Norma óra hv Tse Yaky óra vstanovleno on vigotovlennya odinitsі produktsії robіtnikom vіdpovіdnogo Fahua i kvalіfіkatsії a fejében pravilnoї organіzatsії pratsі th virobnitstva.

Boole-függvények. Boole-függvények egy és két változó. Boole-függvények vagy Boole-függvények, és ahol b a a készlet minden Boole-függvények n-változós jelöli a b c Boole-függvény lényegében attól függ, hogy a variábilis xi, ha létezik egy sor értékek.