Gilbert-szindróma - egy örökletes hiperbilirubinémiát

Betegség (szindróma) egy Gilbert örökletes betegség jellemző sárgaság, időszakos vagy állandó növekedése a vérben bilirubin és egyéb tünetek. Gilbert-szindróma - a betegség nem veszélyes, és nem igényel speciális kezelést.

Okai Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - egy genetikai rendellenesség, amely úgy tűnik, a hiánya miatt Glükuronil (speciális májenzim) részt vesz a csere bilirubin. Abban hiánya ez az enzim a májban nem hozható összefüggésbe indirekt bilirubin, ami miatt a vér szintje emelkedik, és sárgaság.

Tünetei Gilbert-szindróma

Emberek Gilbert-szindróma panaszkodnak a fáradtság (gyengeség) és állandó kellemetlen érzés a jobb hypochondrium. A fő tünetek a Gilbert-szindróma ikterichnost subikterichnost és ínhártya (sárgaság szín látható kevés betegnél). Gyakran kisebb sárgaság összetévesztik egy világos sárgásbarna, így továbbra is észrevétlen, és véletlenül találtam a biokémiai kutatások.

Sárgaság epizodikus vagy krónikus, viszkető bőr, ha ez nem figyelhető meg. Sárgaság bekövetkezik vagy fokozza az alkohollal való visszaélés, fertőző betegségek az idő, éhezés alatt és a fizikai megterhelés. A klasszikus szindróma a betegség szerint a leírás a Gilbert, egy hármas: a sárga szín a bőr, xanthelasma szemhéjak és az arc telangiectasia.

Amikor teljes bilirubin a Gilbert-szindróma általában mozog 21 pmol / l-51 mol / l. Hatása alatt a testi betegség vagy a stressz emelkedik 85 memol / l - 140 mmol / l.

Diagnózis a Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma diagnózisa speciális tesztek - minta pentobarbitállal és a lebontását éhen. Amikor megkapta a pentobarbitál stimulált glyukuroniltrasferaza (májenzim aktivitás), aminek következtében csökken a bilirubin.

Test bõjtöléssel ritkán használják. Éhezés vagy 48 órás kalóriatartalmú étrend (400 kcal per nap), szérum bilirubin koncentráció megemelkedett 50 - 100 százalék. Bilirubin szint határozza meg a reggel éhgyomorra, az első nap a tárgyalás, és két nappal később. Még mindig nem tudom, hogy miért böjt bilirubin emelkedése.

Közvetlen DNS diagnózisa Gilbert-szindróma lehet végezni genetikai laboratóriumi orvosi genetikai konzultáció a központ. Ha az ilyen diagnosztikai vizsgált UGT1A1 gén promóter régiót.

Gilbert-szindróma elsősorban különböztetni a hemolitikus sárgaság. A vizsgálat először meghatározza a retikulociták száma a vérben levő és megvizsgálták a tulajdonságait eritrociták. Hemolitikus betegségek általában jellemző megnyilvánulása a korai gyermekkorban enyhe vérszegénység és lépmegnagyobbodás.

A Gilbert-szindróma bilirubin szint általában alacsonyabb, mint a hemolitikus sárgaság.

Kezelése Gilbert-szindróma

Emberek Gilbert-szindróma általában nincs szükség speciális kezelésre, mert ez nem egy betegség, és genetikailag meghatározott egyedi jellemzője egy szervezet. A jó egészség van szükség ahhoz, hogy a diéta, a munka és a pihenés. Amikor Gilbert-szindróma nem javasolt korlátozások ivás, jelentős fennakadásokat élelmiszer, napozás, professzionális sport, nagy fizikai megterhelés, nagyon nem kívánatos zsíros ételek és az alkoholtartalmú italok. Amikor Gilbert-szindróma ellenjavallatok védőoltás nem áll rendelkezésre.

Ha ez az időszak az akut sárgaság növekszik, ebben az esetben írja elő epehajtó, vitamin terápia és kímélő étrend szám 5. De általában ez nem szükséges, sárgaság megy magától.

Ha bilirubinszint 50 mmol / l, és rosszul érzi magát, általában előírják a rövid természetesen pentobarbitál (30-200 mg naponta) két-négy hétig.

Fenobarbitál, amelyet az ilyen készítmények a valokordin és Corvalol, annyi naponta háromszor, hogy 20-25 csepp ezeket a gyógyszereket. Azonban az ilyen kezelés pozitív hatást figyeltek meg néhány betegnél. Azt is javasolta, természetesen a vétel gepatoprotektorov: hofitola, legalon, CHL-5, Kars. Nagyon nem kívánatos a májban minden olyan termikus rehabilitáció.

Az előrejelzés nem ad aggodalomra ad okot, mivel nagyjából Gilbert-szindróma egy variánsa a norma. Az emberek, akik látták Gilbert-szindróma, szinte egészséges. Amikor az élethosszig tartó megőrzését hiperbilirubinémiát megnövekedett mortalitás nem jelölt. Lehet, hogy a fejlesztés a pszichoszomatikus betegségek és epehólyag.

bél colitis étrend
Diet colitis bél vezető pozíciót foglal el. Alapvető szabályok előkészítése diéta. Főbb rendelkezései az étrendben. Engedélyezett és tiltott ételek colitis.

Gaucher-kór: fotó, kezelés, a tünetek
A Gaucher-kór egy ritka betegség. A tünetek a Gaucher-kór. Hogyan megnyilvánulása Gaucher-kór a fotó. Diagnózis a Gaucher-kór. A kezelés a Gaucher-kór.

nyelőcsőrák
Tünetei nyelőcsőrák lehet primer, szekunder és gyakori. Kezelési módszer a nyelőcsőrák függ a betegség stádiumától.