Jellemzői öröklődés és a variáció dstvennye betegség

5. A komplex kariotípus egy nagyszámú kapcsoltsági csoportokat.

6. szignifikáns fenotípusos variabilitás hatása alatt a környezeti feltételek.

Mindez elfogadhatatlan Hybridological módszer a tanulmány az emberi genetika. Ugyanakkor, köszönhetően a pontos mintát a nagyszámú házaspárok, a lehetőséget a számviteli lakosság nagy családok érdekes jellemzője, az új módszerekkel dolgozó DNS, és így tovább. E. emberi genetika jelentős sikereket ért el az elmúlt években.

Örökölhető emberi betegségek

Jelenleg azonosított számos betegség változásaival kapcsolatos genetikai anyaga - az úgynevezett örökletes betegségek. Köztük van a genetikai, kromoszóma és betegségek örökletes hajlam.

Genetikai betegség - egy csoport betegségek során felmerülő DNS károsodás szintjén a gén. Jellemzően, ezek a betegségek a monogénes, azaz alapján patológiás következmények egy pár allél. A teljes gyakorisága gén betegség 1-2% a populációban. Monogénes betegségek öröklődnek összhangban a törvényi Mendel. Által öröklés típusú izolált autoszomális domináns, autoszomális recesszív és X-kromoszómához kötött betegség.

A legtöbb gén által okozott patológiás állapotok mutációk a strukturális gén, amely elvégzi a funkciót a fehérjék szintézisében. Mutáció vezet szerkezetének megváltozása vagy a fehérje mennyiségét, ami okozhat funkcionális és fenotípusos megnyilvánulásai. Gene betegségek közé tartozik számos metabolikus betegségek. Ezek lehetnek kapcsolatban az anyagcserét a szénhidrátok, lipidek, aminosavak és egyéb fémek.

Gén mutációját szintéziséért felelős kötőszöveti fehérje fibrillin szálak vezet blokkolja annak szintézisét. Ennek eredményeként, a fejlődő Marfan szindróma ( „spider ujj”), örökölt egy autoszomális domináns módon, és az jellemzi, léziók szisztémás kötőszöveti. A betegeket jellemző a magas növekedés, hosszú pókszerű ujjaival, lúdtalp, deformitás a mellkasát. Ezen túlmenően, a betegség kísérhetik izom hypoplasia, kancsalság, a szürke hályog, veleszületett szívbetegség, és így tovább. D. Meg kell jegyezni, hogy a Marfan-szindróma által elszenvedett olyan híres emberek, mint Niccolo Paganini és Abraham Lincoln.

További anyagcsere-rendellenességek, a genetikai mutációk változásokat okozhat az egyes attribútumok: korotkopalost, Hatujjú, törpeség, sorvadása a látóideg süketség, stb ..

A kromoszómális betegségek lehet két csoportra oszthatók: összefüggő betegségek abnormális kromoszómák száma, és a kapcsolódó betegségek aberrációk (szerkezeti rendellenességek) kromoszómák. Jelenleg mintegy 700 ismerteti az ilyen betegségek. Legtöbbjük a patológia nemi kromoszómák, majd autoszomális es triszómia, a legkevésbé valószínű kromoszóma.

A szindrómák numerikus nemi kromoszóma-rendellenességek közé tartoznak: a Turner-szindróma, szindróma poliszómia az X kromoszómán nőknél, Klinefelter-szindróma. Ennek oka az e betegségek az ellentétes divergenciáját ivari kromoszómák kialakulását gaméták.

Turner szindróma jellemzi csak nőknek, és kapcsolatban van a hiánya az egyik X-kromoszóma (monoszómiáját az X kromoszóma kariotípus - 44 + CW). Az előfordulási - 1: 3000 szülés. A nők esetében a betegségben szenvedő, azzal jellemezve, hogy az alacsony növekedés (átlagosan 135 cm), rövid nyak oldalsó bőr redők, a rövidülés a 4. és 5. ujj, a hiánya vagy gyenge a másodlagos nemi jellemzők, meddőség. Gyakran jelölt kancsalság, szürkehályog, hallás hibák, rendellenességek a húgyutak. A betegek 50% -a szenved mentális visszafelé Stu vagy hajlandóság pszichózisok.

Klinefelter szindróma megfigyelt gyakorisága 2: 1000 újszülött fiúk. A betegek a szükségtelen X-kromoszóma (kariotípus - 44 + XXY). Cal genetikai rendellenességek fordulnak elő szex közben zrevaniya és fejeződik ki a elmaradottság a herék és a másodlagos nemi jellemzők. A férfiaknál ez a tünetegyüttes jellemzi a magas növekedési, eunuchoid test típus (keskeny vállak, széles csípő), a mell megnagyobbodása, gyenge arcszőrzet növekedését. A bolshinst wa zavarta spermatogenezisre, ők terméketlen. Talán a lemaradás az intelligencia fejlődésének.

Között a leggyakoribb autoszomális triszómiák a Down-szindróma, amely által okozott triszómia 21. kromoszóma. Az előfordulási arány 1: 600-800 újszülött.

Betegek ez a tünetegyüttes általában jellemző az alacsony termet, kerek arc, lapos, mongoloid alakú szemek epicanthus - Navi sayuschey fold a felső szemhéj, kis deformált fül, kiálló állkapocs, a kis orr, a széles lapos orrnyereg, sérti a szellemi fejlődését. Körülbelül a fele a betegek fejlődési a kardiovaszkuláris rendszer (szívbetegség, rendellenes a nagy hajók). A betegség kíséri csökkenése immunitást, endokrin rendellenességek, metabolikus rendellenesség.

Vannak kapcsolatos betegségek triszómia 13 perc (patau-szindróma) és a 18. (Edwards szindróma) kromoszómák. Gyermekek ezen kromoszóma-rendellenességek miatt több fejlődési általában meghal éves kora előtt egy évvel.

Összefüggő betegségek károsodott kromoszóma szerkezete utal cri du chat-okozott hiánya a kromoszóma rövid karján 5.

Mintegy 90% -a az összes emberi örökletes betegségek jelentik a betegség genetikai hajlammal. A leggyakoribb ilyen betegségek közé tartoznak :. reuma, májzsugor, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a szívkoszorúér-betegség, skizofrénia, asztma, stb Ellentétben genetikai betegségek fokú megnyilvánulása a betegség függ öröklődés, és az intézkedés a környezeti tényezők . Bizonyos kombinációja külső tényezők kiválthatják a fejlődés korai szakaszában a betegséget. Például, a dohányzás ösztönözzék a asztma, magas vérnyomás, és így tovább. D.

Diagnózisára, megelőzésére és kezelésére örökletes és veleszületett betegségek nagy jelentősége van. Ebből a célból számos országban, köztük Fehéroroszország, a hálózat az ügynökségek, amelyek a genetikai tanácsadást a lakosság. A fő cél a genetikai tanácsadás - megelőzés beteg gyermek születése.

Genetikai tanácsadás és prenatális diagnosztika szükséges, ha a szülők a gyermek - rokonok (szorosan kapcsolódik a házasság), több mint 35 éves, a munka veszélyes környezetben, a genetikailag hátrányos helyzetű családok már a gyermekek veleszületett fejlődési rendellenességek. A komplex emberi genetikai módszerek lehetővé teszi számunkra, hogy kiszámítja a kockázata, hogy a gyermek egy genetikai rendellenesség, meg a korai szakaszában az oka a betegség és a megfelelő módszereket alkalmaznak a tüneti kezelés. Meg kell jegyezni, hogy a dohányzás, az alkohol és a kábítószer-használat az anya vagy a gyermek apja jelentősen növeli annak valószínűségét, hogy a gyerekük súlyos veleszületett rendellenességek.

Abban az esetben, a beteg gyermek születése lehetséges tüneteinek kezelésére bizonyos betegségek segítségével gyógyszerek, hormonok vagy egy speciális diéta. Például sikeresen alkalmazott diétás terápia és a hormonális kezelés korai felismerése és fenilketonuriás és a cukorbetegség.