Ketoacidosis Gyermekek
Ketoacidosis Gyermekek
Gyermekek ketoacidózis - egy heterogén betegségcsoport kapcsolódó megjelenése ketontestek a vérben és a vizeletben. Keton szervek - a fő energiát vektorok a májból a más szövetekben, és a fő energiaforrás származó agyszövet lipidek. A fő oka a neonatális ketoacidózis - cukorbetegség, glycogenosis I. típus (232200) - glitsinemiya (2320 (5b, 232.050), methylmalonic azido-dence (251000), tejsavas acidózis, kudarc nőstények tsinil-CoA acetoacetát transzferáz.
Hiánya szukcinil-CoA-acetoacetát transzferáz (# 245050, EC 2.8.3.5, 5r13 hibakezelési gena5SOG [b01424], p) - enzimet mitogén-hondrialnogo mátrixot, amely katalizálja az első lépést az összeomlás ketontestek. Klinikailag: nehéz visszatérő ketoacidózis, hányás, légszomj. Laboratories: hiba szukcinil-CoA 3-acetil-transzferáz toatsetat, ketonuria.
Richards-Rundle szindróma (245.100 *, p) - ketoaciduria mentális retardáció és egyéb tünetek. Klinikailag: szellemi visszamaradottság, ataxia, gyenge fejlődését a másodlagos nemi jellegek, süketség, perifériás sorvadása izmokat. Laboratóriumi: ketoaciduria. Szinonima: ataxia szindróma, süketség, fejlődési késedelem ketoaciduria.A tejsavas acidózis - többféle által okozott mutációk különböző enzimek tejsav csere:
Lipo hiba transatsetilazy E2 (245.348, p, X)
komponense piruvát-dehidrogenáz komplex deficiencia, X-tartalmú Do-öntözött (* 245.349, 11p13 gén Pdx-1, p)
veleszületett infantilis formájában a tejsavas acidózis (245.400 *, p)
tejsavas acidózis elosztását a D-tejsav (245.450, p). Gyakori tünetek - tejsavas acidózis, pszichomotoros retardáció, hypotonia. Egyes formák speciális megjelenési írja kisfejűséget, clonus alopecia necro-tiziruyuschey encephalopathia és mtsai.
Ketoadipinovaya aciduria (245.130, p). Klinikailag: veleszületett elváltozások a bőrön (kollódiumban bőr), duzzanat a kézfejen és a lábak, fejlődési késés, izomhipotónia. Laboratóriumi: hyperexcretion vizelet és-ketoadipinovoy sav.
Lásd. Szintén a metabolikus acidózis, a cukorbetegség, a cukorbetegség-szaporítás-insulinza, diabéteszes ketoacidózis ICD. A megadott E88.8 más anyagcsere-betegségek anyagok MIM
Hiánya szukcinil-CoA-acetoacetát-transzferáz (245.050)
Rundle szindróma Richardsa- (245.100)
Tejsavas acidózis (245.348, 245.349, 245.400, 245.450)
Ketoadipinovaya aciduria (245.130)
Irodalom. Richards BW, Rundle AT: A familiáris hormonális rendellenesség járó értelmi fogyatékos, siket némaság és ataxia. /. Ment. Deflc. Res. 3: 33-55, 1959