Klinefelter szindróma kariotípus, tünetek és a diagnózis, a kezelés, prognózis

Közül humán genetikai betegségek ki kell emelni a Klinefelter-szindróma, az első leírt közepén XX század. A többi hasonló mutációkat is jellemző, hogy kizárólag befolyásolja a fiúk és a szinte láthatatlan megjelenése a pubertás előtt. terjedési sebessége 1 500-700. A jellemzője a betegség a mozaicizmus - citogenetikai különböző lehetőségeket, ami világossá válik, ha figyelembe vesszük a páciens kariotípus.

Klinefelter szindróma kariotípus, tünetek és a diagnózis, a kezelés, prognózis

Mivel kimutatható számos változat a kromoszómák es poliszómiás betegek fiúk kariotípusának Klinefelter-szindróma jellemző, a következő képleteket lehet képviselő:

Ugyanakkor a leggyakoribb beteg Klinefelter-szindróma kariotípus az összes fent - 47 XXY. Állítólagos oka ennek a genetikai mutáció lehet az alábbiak szerint:

  • megsérti a kromoszómák száma miatt nem válása;
  • miatt meiotikus osztódás előforduló a kezdeti szakaszában a képződését csírasejtek - a leggyakoribb oka;
  • rovására mitotikus sejtosztódás korai szakaszában az embrió fejlődését.

Genetics találtuk, hogy Klinefelter szindróma fordulhat elő, ha az anyai oogenezis (2/3 az összes eset), vagy apai spermatogenezis (1/3 eset). Kockázati tényező a tudósok a kor az anya. Legalábbis a kapcsolatot az apa egy genetikai mutáció tudományos korban még nem állapították meg.

Eltérően más hasonló betegségek, ezt nem kíséri fokozott a vetélés kockázatát a terhesség alatt, és akár halálhoz is vezethet a gyermek születésekor (kb kromoszóma-rendellenességek a magzat itt olvasható).

Keresztül a történelem lapjain. Tünetei a tünetegyüttest először le 1942-ben az amerikai orvosok Harry Klinefelter és Fuller Albright.

tünetegyüttes

Klinefelter szindróma kariotípus, tünetek és a diagnózis, a kezelés, prognózis

Klinikai tünetei Klinefelter-szindróma fejleszteni a pubertás után, úgy, hogy diagnosztizálják viszonylag későn. Még az orvosok azt mondják, hogy szorosabb megfigyelés lehet gyanús sokkal korábban, mint a megjelenése a fiúk még a jellegzetes tünetek.

Pubertás előtt:

  • hosszú lábak;
  • magas növekedési;
  • magas derék;
  • Növekedési nyereség megfigyelt csúcs között 5 és 8 év;
  • Kézi hatálya nem haladja meg a testhossz - segít megkülönböztetni Klinefelter-szindróma más betegségek - evnuhoidizma;
  • lába hosszabb, mint a test.

A pubertás alatt:

  • két- és fájdalommentes mellnagyobbító - gynecomastia, amely nem szűnik meg az élet;
  • kis sűrűségű golyó;
  • fanszőrzet növekedése a női típus;
  • hiánya arcszőrzet;
  • minden, hogy a pénisz mérete érjük normális paramétereken, mint mindenki másnak.

Jellemzői intelligencia és viselkedés:

  • csökkent intelligencia (van egyáltalán nem);
  • korlátozott verbális képesség;
  • nehézség fejezik ki gondolataikat, rajz nyelvtani szerkezeteket;
  • lag a tanulás, különösen - a szóbeli témák;
  • elidegenedés társaik;
  • bűnügyi tendenciák;
  • túlérzékenység;
  • fájdalmas szerénység.

Mindezek a tünetek a Klinefelter-szindróma azonosítják akár maguk a szülők gondos megfigyelés a gyermek előtt pubertás vagy a vizsgálat után azt követően. Azonban a felsorolt ​​tünetek a betegség lehet rossz, ezért minden esetben szükség van egy megfelelő diagnózis megerősítéséhez vagy cáfolják ilyen súlyos diagnózist.

A szülők a vigasz. Kis herék fiúk tünete számos egyéb betegségek: veleszületett hypoplasia szindróma Shereshevscky-Turner. cryptorchidism, varicokele, herezacskó trauma, autoimmun elváltozások, és így tovább. d. Tehát anélkül, többoldalú és pontos diagnózis nem itt.

diagnosztika

Klinefelter szindróma kariotípus, tünetek és a diagnózis, a kezelés, prognózis

Ha gyanús Klinefelter-szindróma betegség diagnosztikai laboratóriumban elvégzett. Ez magában foglalja:

Az is szükséges, differenciál diagnosztikájában Klinefelter-szindróma és egyéb betegségek, hogy előfordulhat hasonló tünetei androgén-hiány. A megerősítés után a diagnózis az orvosok megpróbálják kijavítani a hormonális tizenéves, ha már túl késő.

Ezt tudnod kell! Ha a diagnózis azonosította Klinefelter-szindróma (patológia a magzat) a terhesség ideje alatt, az orvosok tanácsolta neki, hogy hagyja abba, mert a genetikai mutáció, hogy ne bonyolítsuk a gyermek életét.

Klinefelter szindróma kariotípus, tünetek és a diagnózis, a kezelés, prognózis

Ha a kezelést Klinefelter-szindróma ütemezett volt egy időben, hogy jó eredményeket ad. Ez áll a következő:

  • hormonpótló terápia csökkenti, sőt megszünteti a gynecomastia, ha diagnosztizálják időben: az élet kijelölt páciensek tesztoszteron Klinefelter-szindróma;
  • műtét beadhatjuk jelenlétében kifejlesztett gynecomastia;
  • diéta, hogy elkerüljék az elhízás, az állandó súlykontroll.

A génmutációk nem lehet semmilyen konkrét, specifikus kezelés. És Klinefelter-szindróma - sem kivétel. Ha időben recept hormonterápia férfiak e betegség fordulhat normális életet, akik mind a férfiak, de így vagy úgy patológia egész élet folyamatosan befolyásolja az egészségét.

Orvosi oktatási program. Tesztoszteron - a fő nemi hormon a férfiak, androgén.

Ami előrejelzések fiúk, Klinefelter-szindróma a betegek várható élettartama általában nem érinti. Ahhoz azonban, hogy az egészségügyi hatások nem mindig rózsás. Közül a legsúlyosabb és veszélyes szövődmények lehetnek:

  • meddőség;
  • azoospermiát - nincs spermium;
  • 25 év után gyengítheti a potenciát és a nemi vágy;
  • csontritkulás;
  • Egyes esetekben - izomgyengeség;
  • szisztémás lupus erythematosus;
  • elhízás;
  • diabétesz (leggyakrabban - 2-es típusú);
  • igen nagy a kockázata az autoimmun betegségek;
  • szexuális diszfunkció;
  • reumás ízületi gyulladás;
  • pajzsmirigy problémák.

Míg korábban úgy gondolták, hogy a fiúk Klinefelter-szindróma terméketlenek szükségszerűen a jövőben, a mai napig, mivel az új módszerek IVF, ez a koncepció újra. Voltak kutatási adatok jelenlétében csírasejtek betegeknél, ami lehetővé teszi, hogy a genetikai anyagot közvetlenül a herék. Eseteket, amikor a spermát elő herebiopszián még azoospermiát. Ezeket használják az in vitro megtermékenyítés, és ez vezetett a születési egészséges utódok.