Leber-féle veleszületett vakság - tünetek, kezelés, alak, színpadi, diagnózis

Leber-féle veleszületett vakság - genetikai szemészeti betegség, amely elvezet a jelentősen romló látási funkció (amíg a teljes elvesztése). Ez alapján a visszafordíthatatlan veszteséget, fényérzékeny sejt szemgolyó retina (csapok és pálcikák).

Leber-féle veleszületett vakság egy ritka örökletes patológia: előfordul frekvenciával 3 eset per 100 000 élveszületésre. Körülbelül minden 5. esetben veleszületett vakság vagy gyengénlátó miatt a Leber-féle veleszületett vakság.

Okok és kockázati tényezők

Leber veleszületett vakság - egy csoportja retinasorvadások által okozott különböző genetikai tényezők. Leggyakrabban ez öröklődik autoszomális recesszív módon, azaz a betegség kifejlődésében, a gyermek meg kell kapnia a mutáns gént, és az ő anyja és az apja.

Számos formája Leber-féle veleszületett vakság, amelyeket örökölt egy autoszomális domináns módon. Ebben a helyzetben, az előfordulása a degeneratív folyamatok a retina egy szemgolyó elegendő csak egy módosított gén.

formája a betegség

Attól függően, hogy pontosan mely gén mutáció, azonosítani többféle betegség:

1. Mutációi CRX felelős gén az embrió fejlődése fotoreceptorok, valamint fenntartja a szükséges mennyiségű azok élettartamát. Mutációk ez okozhat retardált retinitis pigmentosa, a Leber-féle amaurosis VII és típusa-pálca a kúp disztrófia. Mindezen formák a betegség autoszomális domináns örökloydésmenetet.
2. LCA5 mutációi a fehérjét kódoló gén szintézisét lebertsilina retinasejtek. Ő mutáció vezet a Leber-féle veleszületett vakság V típusú autoszomális domináns öröklődés.
3. Gén mutációja RPE Ő hordozza a fehérjeszintézist kódot kifejezetten a retina pigment epithelium és vezető szerepet játszik az anyagcsere retinol. 80 kiviteli alakot ismertetjük RPE65 gén mutációi okozó retinitis pigmentosa, a Leber-féle amaurosis II típusú.
4. Mutációi LRAT szintéziséért felelős gén mikroszomális proteint - lecitin-retinol acil-transzferáz (LRAT). Ez részt vesz az anyagcsere a retinol (A vitamin) és a sejtekben a máj rendszer. Gén mutációit viselő vált oka a fiatalkori pigment retinális degeneráció, a Leber-féle veleszületett vakság típusú XIV.
5. CRB1 mutációi kódoló gén a fehérje szintézist, szükséges a normális fejlődéshez és működését fotoreceptorok. Jelenleg több mint 140 különböző mutációt a gén, melyek a degeneráció a retinális pigment típusa XII, a Leber-féle veleszületett vakság típusú VIII.

Leber-féle veleszületett vakság, amikor gyermek születik, a vak vagy találtuk gyorsan fokozatos romlása látás, amely vaksághoz vezet az első tíz évben az élet.

Gondolja, hogy ez a betegség lehetséges a korai hónappal a gyermek életében alapján a következő tünetek:

• válasz hiánya a tanuló a fény;
• hiánya látvány rögzítés tárgyakra, vándor szeme;
• nystagmus.

diagnosztika

Leber-féle veleszületett vakság Diagnózis kezdődik vezető szemészeti vizsgálat. Ezután a következő eljárást kell alkalmazni:

• vizuális kiváltott potenciálok (VEP);
• elektroretinográfia;
• electrooculography.

A legmagasabb diagnosztikai értéke van elektroretinográfia (ERG). A módszer lehetővé teszi, hogy regisztrálja a elektromos aktivitását idegsejtek a retina. Leber-féle veleszületett vakság, amikor ERG nincs regisztrálva. A veleszületett vakság által okozott egyéb okok miatt (szifilisz, rubeola, látóideg-sorvadás) mutatja ERG normális vagy a normálisnál alacsonyabb képet.

Jelenleg patogenetikai alapuló kezelés a Leber-féle veleszületett vakság nem létezik. Végzett kutatásokat, hogy dolgozzon génterápiás módszereket e patológia.

Egy másik fontos szempont a gyermekek kezelésére szenvedő Leber-féle veleszületett vakság egyik korai kialakulása pszichológiai rehabilitációs és oktatási Javítás.

Lehetséges következmények és szövődmények

Minden második gyermek szenved Leber-féle veleszületett vakság, megfigyelt pszichomotoros fejlődési késedelem megsértése miatt a vizuális funkció. Ezen kívül, jelzett hypotonia, csökkent motoros aktivitás.

A prognózis a Leber-féle veleszületett vakság negatív: a gyermekek vagy visszafordíthatatlanul születése óta vak, vagy elveszítik a látásukat az első tíz évben az élet.

Tudtad, hogy:

Minden ember nem csak egyedi ujjlenyomatok, hanem a nyelvet.

Egy életen át, az átlagember termel annyi két nagyméretű medence nyál.

A belekben születnek, élnek és halnak a baktériumok millióit. Ezek látható csak nagy nagyítású, de ha jönnek össze, akkor lehet helyezni egy szabályos csésze kávét.

A legtöbb nő, hogy minél több örömet a szemlélődés gyönyörű teste a tükörben, mint a szex. Tehát, a nők, törekedj a harmóniára.

Ha azt mondjuk, még a rövid és egyszerű szavakat használni fogjuk 72 izmokat.

A várható élettartam kevesebb, mint a balkezesek, mint a jobbkezesek.

Amikor a szerelmesek megcsókolják, mindegyik veszít 6,4 kkalory percenként, de közös csaknem 300 különböző baktérium.

Működés közben agyunk töltünk az energia mennyisége egyenlő a hatalom a villanykörte 10 watt. Így a kép villanykörte a feje fölött idején az érdekes ötlet nem olyan messze az igazságtól.

A gyógyszeres allergia csak az Egyesült Államokban töltött több mint $ 500 millió évente. Még mindig hiszek abban, amit módon véglegesen legyőzni az allergia megtalálható lesz?

Egy jól ismert gyógyszer „Viagra” eredetileg kifejlesztett a magas vérnyomás kezelésére.

Alatt tüsszögés testünk teljesen leáll. Még a szív megáll.

A munka, amit egy ember nem szereti, sokkal rosszabb, mint a psziché nincs munka egyáltalán.

A fogszuvasodás - a leggyakoribb fertőző betegség a világon, versenyben, akivel még csak nem is az influenza.

Az emberi csontok erősebbek, mint a beton négyszer.