Magazine "svitu gyógyszert" - a magazin széles Cola lіkarіv
History Research KÉRDÉSEK
Egy másik nagy siker volt, a genetikai vizsgálat elvégzését ebbe a csoportba tartozó betegségek. Single pontmutációk klórt detektáltuk csatornák Thomsen-betegség és autoszomális recesszív generalizált myotonia (Becker típus), és több - a feszültségfüggő nátrium csatornák paramiotónia család hiperkalémiás és bénulás. Ennek felsorolt mutációk és channelopathiák patofiziológiájában különböző miotónikus rendellenességek.
Miotóniás rendellenességek 1-es típusú (MD1) - a leggyakoribb formája az izomsorvadás felnőtteknél. A közelmúltban bebizonyosodott, hogy ez annak a következménye, az instabil CTG nukleotid ismétlődő nem-transzlálódó régiót a gén a protein kináz (DMPK) 19 kromoszóma. Ami a miotóniás 2. típusú (MD2), akkor annak oka - instabil nukleotid ismétlődő CCTG 1 gén intron cink rögzítőt (ZNF9) 3 kromoszómán. Nagyfrekvenciás látták utoljára Németország, Olaszország, Finnország és az Egyesült Államokban, és összehasonlító jellemzi ezeket a két állam az 1. táblázat mutatja.
1. táblázat A klinikai, laboratóriumi és genetikai rendellenességek
a miotóniás disztrófia 1 (MD1) és 2 (MD2) típus
Miotóniás rendellenességek 1-es típusú
Miotóniás disztrófia 2. típusú (proximális miotóniás myopathia)
Úgy kezdődik a távolabbi végtag izmai
Úgy kezdődik, felső végtag izmai
Fokozott izom enzimek a vérben
Bevont kromoszóma és lókusz
Mint a MD1 és MD2 fordulhat elő, ha miotónia és a szürkehályog, a csak a jellemző klinikai funkció, amely lehetővé teszi számukra, hogy különbséget, jellemzi izomfájdalom a második állapotban. Mindkét betegség nukleotid ismétlődő RNS szinten befolyásolja a funkciót károsító gén splicing klorid csatorna, hogy valójában, okoz myotonia és felhalmozódása és tetrapletnyh triplett ismétlődéseket a sejtmagban ad splicing gének inzulin receptorokkal, ami egy egyidejű cukorbetegség. Ebből a szempontból Genet is jól magyarázható az a klinikai e betegségek tüneteinek, amelynek kezelése is kell alapulnia az alapul szolgáló mechanizmusokat.
Klinikai tünetei miotónikus előforduló okokat
Betegek myotonia látható egyszerre, akkor is, ha csak vele kezet - miután egy kézfogás, nem tud azonnal kiegyenesedik az ujjak. Ha egy ilyen beteg tükrözött neurológiai kalapács Tenar képződött izom görgő és hozza a hüvelykujj. Meg kell, hogy megtudja, hogy volt sorvadás és az izomgyengeség. Thomsen-kór vagy veleszületett paramiotónia ezek a tünetek hiányoznak. Ami a miotóniás disztrófia, amikor figyelhető sorvadás az izmok a kéz és láb, valamint a gyengeség, kezdve a disztális részeit a végtagok és a során a betegség progresszióját elterjedésének a proximális. Sokatmondó, ezek a betegek hosszúkás és kifinomult arcát lelógó szemhéjak és sarkok a száj, annyira laza az alsó fele az arc. Amikor miotóniás rendellenességek sorvadásos változásait is vonatkoznak sternocleidomastoid izom, továbbá vannak olyan szisztémás tünetek, mint például a hajhullás, szürkehályog, és hereatrófiát. Ha a diagnózis ezek a tünetek nem szabad figyelmen kívül hagyni. Továbbá, a diagnózist segítségével tű neuromyography (EMG), megerősítve a jelenlétét fáklyák akciós potenciálok bevezetése okozta az elektróda, valamint a laboratóriumi vizsgálatok megerősítik a jelenlétét hipotireózis, az inzulin rezisztencia és a cukorbetegség, hipogonadizmus és a mellékvese-elégtelenség. A 2. táblázat a következő lépéseket: a diagnosztikai keresési amikor myotonia.
2. táblázat Diagnosztikai keresési amikor myotonia
Myotonia klinikailag azzal jellemezve, hogy képtelen kiegyenesedik ujjakat után kézfogás (például ha üdvözlő) és az izom kialakulását görgő ütőhangszerek
Azonosítása izomsorvadás és gyengeség a (+) MD1 (plusz kopaszság, jellegzetes arckifejezés, szürkehályog); (-) Thomsen kór, autoszomális recesszív generalizált miotónia, paramiotónia, családi hiperkálémiás bénulás, ingadozó myotonia (paramiotónia diagnózist csak jelenlétében miotónikus tünetek hideg körülmények között)
Tű EMG: jelenléte fáklyák akciós potenciálokat bevezetése okozta az elektróda
1) veleszületett paramiotónia
2) család hiperkálémiás bénulás
3) fluktuáló myotonia
Annak ellenére, hogy az elmúlt években a legtöbb myotonia besorolása az októl függően channelopathiák, nem mindegyik okoz az utóbbi lehetőséget. Például szerint elektrofiziológiai vizsgálatok, Schwarz-Jampal szindróma tekintetében zavarokat a neuromuszkuláris szinapszis, kórélettan miotónikus Pompe-betegség kitörése még nem vizsgálták.
BESOROLÁS myotonia
Major miotóniás rendellenességek vannak besorolva, mint a klór channelopathiák gyengeséggel és anélkül nátrium- és channelopathiák. Klasszikus veleszületett myotonia oszlik Thomsen-kór (autoszomális domináns típus), és autoszomális recesszív generalizált myotonia (Becker típus). Miotóniás rendellenességek két típusa van; és valóban, míg a másik esetben van izomgyengeség. Között a nátrium channelopathiák háromféle: veleszületett paramiotónia, családi hiperkálémiás bénulás és ingadozó myotonia. Az utóbbi először írta le Ricker et al. alakul át 20-40 perc edzés után, nem reagál a hidegre, akut bevitt kálium. Alapvető besorolás miotónikus rendellenességek 3. táblázatban mutatjuk be.
KEZELÉS myotonia
Járóbeteg neurológusok gyakran találkoznak MD1, legalábbis - a betegséggel vagy paramiotónia Thomsen. Jelenleg nincsenek gyógyszerek, amelyek célja, hogy befolyásolja a nyitás a klórcsatornával a vázizomzat, így amikor myotonia leggyakrabban használt nátrium-csatorna blokkolók. Ez a csoport a gyógyszercsoportba tartozik a mexiletin, prokainamid, fenitoin és karbamazepin, amelyeket kifejlesztett a szívritmuszavarok kezelésére és az epilepszia. Ők vannak rendelve a betegség elleni védekezésben, de még mindig nem tudom, mennyire hatékonyak. Nátrium-csatorna blokkolók képesek csökkenteni az akciós potenciál és az izomerő. Amikor a miotóniás rendellenességek mellékhatásai nélkül izomgyengeség a fenti gyógyszerek nem akadály, amely nem az MD1 és MD2. Ezeknél a betegeknél, a fő problémát okoz nem annyira myotonia a saját gyengeségét. Ideális farmakológiai szerek kellett volna cselekedni különbözőképpen ilyen tünetekkel jelentkezik.
Thomsen kór kezelése
Mivel ebben a betegségben gyengeség hiányzik, a fő panasz a beteg, hogy lassú mozgások következtében nem kívánatos izom-összehúzódások. Ha a beteg csökkenteni szeretné őket, erre a célra csak annyi nátrium-csatorna blokkolók, mint például mexiletint fenitoin vagy rövid kurzusok egy időszak intenzív motoros aktivitás, más esetekben a hosszú távú alkalmazása nem megfelelő.
paramiotónia kezelés
Myotonia és izomgyengeség át paramiotónia fordul elő csak hideg körülmények között, és valószínű, hogy a téli vehet mexiletin. Nem fejlődik ki izomgyengeség, ezek a betegek majdnem normális életet a háttérben szezonális tanfolyamok ezt a gyógyszert.
Kezelése miotóniás disztrófia
Amikor MD1 és MD2 három fő probléma: 1) miotónia, 2) izomgyengeség és 3) a szisztémás manifesztációk típusú szürkehályog, cukorbetegség, szív-aritmia, stb (4. táblázat) ..
4. táblázat kezelése miotóniás disztrófia típusú 1