miotóniás rendellenességek
Miotóniás rendellenességek egy progresszív betegség izomgyengeség és azok hiánya pihenés után összehúzódás.
Miotóniás rendellenességek egy meglehetősen gyakori formája az izomsorvadás és az örökletes betegség. Ez okozza az általános gyengeség, amely általában kezdődik az izmok a karok, a lábak, a nyak vagy az arc, és lassan halad, hogy más csoportokat az izmok, beleértve a szív és más szervek és rendszerek.
Változatok miotóniás rendellenességek
Négyféle MD:
- Veleszületett forma: súlyos tünetek születéskor.
- Fiatalkori: A tünetek között a születés és serdülőkorban.
- Felnőtt: a tünetek megjelennek közötti korosztály húsz-negyven év.
- Késői: enyhe tünetek jelennek meg negyven év után.

Miotóniás rendellenességek egy viszonylag ritka betegség, az arány egy beteg nyolcezer egészséges emberek. Veleszületett forma MD sokkal ritkább, van egy eset per százezer szülés. A betegség érinti a férfiak és a nők körülbelül egyformán.
A leggyakoribb típus a miotóniás rendellenességek - MD1, amely mutációja okozza DMPK gént. Emberek MD1, egy adott gén túl stabil. Miotóniás rendellenességek hatása van az úgynevezett „várakozás”. Ennek eredményeként, a tünetek általában megmutatkoznak korban a gyermekek, mint a szüleik.
Egyes családok tünetei miotóniás rendellenességek vannak gén mutációja DMPK. Ehelyett van egy gén mutációja kromoszómán 3. Ez a genetikai defektus az úgynevezett MD2 vagy közeli miotónikus myopathia. MD2 tünetek szinte soha nyilvánvaló születéskor.
Tünettanához miotóniás rendellenességek
Tünetei miotóniás rendellenességek különböznek súlyosságát, és nem minden betegnek, ő lesz az összes tünet. Általában miotóniás rendellenességek okoz gyengeséget és lassú izomlazító nevű myotonia. Miért az ismétlés a genetikai információ okoz miotónia, nem teljesen világos. Betegség valahogy blokkolja az áramlását az elektromos impulzusok a membránon keresztül az izomsejtek.
A legsúlyosabb formája az MD egy veleszületett miotóniás rendellenességek, amelyek átvihető újszülöttek anyák MD1. Veleszületett miotóniás rendellenességek jellemző a súlyos gyengeség, rossz szopás és nyelés, nehézlégzés, a késleltetett fejlődés a motor és a mentális rendszereket. Halál csecsemőkorban gyermekek veleszületett formája MD - gyakori jelenség.

Diagnózis, kezelés és megelőzés
MD diagnózis nem olyan nehéz, mint amilyennek látszik első pillantásra. Azonban a diagnózis bonyolítja az a tény, hogy a tünetek bármelyik életkorban elkezdődhet, enyhe vagy súlyos, és társul sokféle panasz.

Genetikai vizsgálatok általában a használata vérminták, beállítja a végső diagnózis MD. Más vizsgálatok segítenek megerősíteni a diagnózist, de nem olyan gyakran van szükség.
Miotóniás rendellenességek gyógyíthatatlan, és nem terápia késleltetheti a progressziót. Mindazonáltal sok a tünetek kezelhetők MD. Fizikoterápiás fenntartja vagy növeli az erejét és rugalmasságát izmokat. Foot boka és a csukló is támogatja a legyengült végtagok. Foglalkozási terápia alkalmazható, hogy kompenzálja a veszteséget az erő és gyorsaság. Logopédiai egy ellenőrző izomgyengeség a felelős beszéd és a nyelés.
Sajnos, nincs módja, hogy megakadályozzák a genetikai mutáció okozza miotóniás rendellenességek. Mindazonáltal, a kockázat MD1 előtt a tünetek, előre jelezhető. A prediktív tesztelés azonban nem tudja meghatározni a korhatárt, amely a tünetek kezdenek haladást.
Jogi nyilatkozat: A megadott információk ezt a cikket miotóniás rendellenességek, célja kizárólag a tájékoztatja az olvasót. Ez nem helyettesítheti a konzultációt egy egészségügyi szakember.