Neurofibromatózis ICD-10 (nem rákos) - kezelésére, a klinikai tünetek, a Nemzetközi
Meghatározása és áttekintése [szerkesztés]
Neurofibromatózis - egy csoport örökletes szisztémás betegségek jellemezve fejlődési struktúrák ektodermális és mezodermális eredetűek, túlnyomórészt a bőr, idegrendszer és a csont rendszerek fokozott kockázata a rosszindulatú daganatok.
Jelenleg ez bizonyult a genetikai függetlenség neurofibromatózis 1., 2. és 3..
Neurofibromatózis 1-es típusú
Recklinghausen-betegség, a klasszikus neurofibromatózis, perifériás neurofibromatózis.
A betegség az összes futam frekvenciával 1-3000. Újszülött. Mindkét nemnél egyenlő mértékben változik gyakran. Öröklődik autoszomális domináns módon. Gyakran új mutációk, amelyek a legtöbb esetben van egy apai eredetű.
Etiológiája és patogenezise [idézet]
Mutációja okozza a tumor szupresszor gén NF1 neyrofibromina 1 (17q11.2) és kevésbé mikrodeléció 17q11 (csak 5%).
Hiánya az elsődleges génterméket - neyrofibromina által okozott mutációk a gén hozzájárulhat a rák kialakulásának.
A klinikai megnyilvánulások [idézet]
A fő tünetek a bőrön - az öregségi foltok és neurofibromák. A legkorábbi tünet - nagy sötét foltok tan ( „tejeskávé”), születési vagy hamarosan megjelenik a születés után, sima felületű, és általában ovális körvonalai. Az életkor, a száma és mérete a foltok növekszik.
Kis foltok, szeplők hoz hasonlít található elsősorban a hónaljban és az ágyék redők.
Neurofibrómák (bőr és / vagy szubkután), rendszerint több, általában megjelennek a második évtizedben az élet. Ezek a normál bőr színét, rózsaszínes-kékes vagy barnás. Fent a mélyen ülő tumorok jellemző gryzhevidnoe kiemelkedés, amikor tapintásos ujját beleesik a void, mintha. Szubjektíven neurofibromák érez fájdalmat, paresztézia, viszketés.
Plexiform neurofibrómák képviselő diffúz tumornövekedést mentén idegek fatörzsek általában veleszületett. Ők lehet elhelyezni felület - mentén agyidegek, az idegek, a nyak és a végtagok, és mélyen a mediastinum, retroperitoneum, paraspinalis. Plexiform neurofibromák gyakran ki vannak téve a fejlesztési rosszindulatú neyrofibrosarkomy.
Figyelve az ideg fatörzsek részek hypopigmentáció, hypertrichosis. Leírunk jellemző, különösen hangsúlyos gyermekek - puha, párna-pálma (Mordovtseva tünet).
A gyakori megnyilvánulásai betegség jegyezni patológia az idegrendszer, különösen gyermekkorban, és a rosszindulatú daganat szövetekből - idegtaréj származékok felnőtteknél. Csont elváltozásokat figyeltek meg sok beteg gyermekek - 43,5% -ában. Jellemzi az alacsony termet macrocephaliát. Gyakran megjegyezte craniofacial diszplázia, beleértve ékalakú szárny. A legtöbb betegnél a gerincferdülés, mint általában, a második évtizedében az élet. Általában ez befolyásolja a nyaki-háti gerinc. Jellemezve pseudarthrosis hosszú csontok, különösen a sípcsont. Jellemzően ez veleszületett rendellenesség.
A betegek gyakran a különböző endokrin betegségek, a patológiai a kardiovaszkuláris rendszer. A jellemző megnyilvánulásai a betegség lehet például diffúz krónikus májbetegség.
A szellemi fejlődés általában nem súlyos, de a kognitív károsodás és a tanulási nehézségek találhatók 50-75% -ában.
A teljes daganatok kialakulása kockázatának, mint az általános populációban - élettartam kialakulásának kockázata malignus schwannoma, többnyire éves kor között 20-40 éves, 10-12%, kockázatát is növeli az emlőrák kialakulásának előtt 50 éves korban.
Watson-szindróma (pulmonális stenosis foltok „kávé tejjel”) része egy betegségek körét. Neurofibromatózis-Noonan-szindróma egy változata neurofibromatózis 1-es típusú 99% -ában.
Neurofibromatózis (nem rákos): Diagnózis [idézet]
• hat vagy több színes foltok kávé tejjel átmérője nagyobb, mint 5 mm ivarérett vagy 15 mm átmérőjű serdülőkoron túl lévő időszakban;
• Két vagy több neurofibromák bármilyen típusú és egy rostos neurofibroma;
• kis sötét foltok a váll és a lágyék-nak hasonlító szeplők;
• glioma a látóideg;
• csontelváltozások - szárnya a ékcsont dysplasia, ritkítás kérgi csöves csontok vagy anélkül pseudoarthrosis azt;
• jelenléte neurofibromatózis 1-es típusú rokonok I fokú rokonok (e szempontok szerint).
Szövettanilag óriás pigmentált foltok határoztuk pigment granulumok (makromelanosomy) és DOPA-pozitív melanociták.
Neurofibroma - nem kapszulázott tumorok határozzuk elburjánzását orsó sejtek sejtmag hullámos alakú, az elterjedése a fibroblaszt sejtek, a nagy számú éretlen kollagén rostok, vékony falú erek, idegek köteg maradékok, szöveti bazofilek.
Neurofibromatózis típusú 1 hozzáférhető prenatális diagnózis és preimplantációs diagnózis IVF során a párok nagy átvitelének kockázata a kóros gén.
Differenciál diagnózis [szerkesztés]
Legius szindróma gyakran klinikailag megkülönböztethetetlen neurofibromatózis 1-es típusú, és megtalálható a mintegy 2% -ánál teljesítő diagnosztikai kritériumai neurofibromatózis 1-es típusú. Egyéb eltérés diagnózisok közé tartozik a McCune-Albright szindróma. Noonan-szindróma több ientiginest és Proteus szindróma.
Neurofibromatózis (nem rákos): Kezelés [idézet]
Prognózisa kedvezőtlen hasznosítás, annak súlyosságát határozza meg a mértékét részvétel belső szervek és rendszerek.
Megelőzés [szerkesztés]
Egyéb [szerkesztés]
2-es típusú neurofibromatózis
Szinonimák: központi neurofibromatózis, kétoldalú akusztikus neurinoma.
A betegség között minden faj egy frekvencia 1 per 35 ezer. A népesség. Az öröklődés autoszomális domináns, az esetek felében a betegség következtében alakul ki spontán mutációk.
Által okozott mutációk NF2 gént (22q11.21-q13.1)
A betegség kialakulása az összefüggő inaktiválása az elsődleges termék a gén - shvannomina (Merlin), feltehetően késleltető tumor növekedését a sejtmembránon szinten.
Szerint a klinikai megnyilvánulásai központi neurofibromatózis közel van a klasszikus változat, de különbözik gyakorisága és súlyossága a tünetek, valamint az időzítés a megjelenésüket. Előjellel - a kétoldalú akusztikus neurinoma, amely fejleszti szinte minden gén hordozók, és a legtöbb esetben hozzájárul a hallásvesztés évesen 20-30 év. Egyéb tünetek figyelhetők meg:
• agyhártya tünetek miatt a lokalizáció neuromákat az agyban és a gerincvelőben.
Külsőleges megnyilvánulásai minimális lehet. Barna folt található mintegy 42% -ánál, és a neurofibrómák - 19%. További jellemzője a fájdalmas, sűrű és mobil szubkután tumorok - neurinoma (schwannoma). Meghatározza a többszöri rostos swannomák.
Lisch csomók hiányoznak. Lehet, hogy a korai fejlesztés a szürke hályog. Prognózisa kedvezőtlen hasznosítás, annak súlyosságát határozza meg a mértékét részvétel belső szervek és rendszerek.
• radiológiai bizonyítékának kétoldalú akusztikus neurinoma;
• kétoldalú akusztikus idegdaganat van egy relatív rokonsági foktól és a jelenléte egy proband néhány jelek:
- egyoldalú akusztikus neurinoma;
- plexiform neurofibróma vagy ezek kombinációja két különböző tumorok: menigioma, glióma, neurofibróma
- függetlenül azok elhelyezkedése;
- bármely intracranialis vagy spinális tumor.
Szövettani bemutatott tanulmány schwannómák kapszulázott tumorok álló hosszúkás fusiform sejtek és fibrilláris eozinofil extracelluláris mátrix.
Differenciál diagnózis magában neurofibromatózis 3. típusú (shvannomatoz).
Lehetséges prenatális diagnosztikájában neurofibromatózis 2. típusú, valamint a pre-implantációs diagnózis IVF során a párok nagy átvitelének kockázata a kóros gén.
Külön, neurofibrómák legtöbb nagy lehet sebészi úton távolítják el. Ezt mutatja elsősorban gyanúja rosszindulatú. Azonban, miután a eltávolítása neurofibrómák, plexiform különösen gyakori kiújulás.
Kezelési módszerek közé tartoznak befolyásoló gyógyszerek:
• degranuláció szöveti bazofilek (antihisztaminok);
• proliferációját celluláris elemek (1,01,5 retinoidok a mg / kg);
• számának csökkentése glikózaminoglikánokat az extracelluláris mátrix (hyaluronidáz 64 UE egy nap, a tanfolyam 20-30 injekció).
Az időtartam minden kezelés körülbelül 3 hónap.
Bemutatás genetikai tanácsadás. A kockázat örökli a betegség gyermekgyógyászati betegek 50%, függetlenül attól, hogy milyen mértékben klinikai manifesztációk a proband. A klasszikus megvalósítási módban körülbelül 10% hordozó gén lehet, hogy nincs klinikai megnyilvánulásai. A 2-es típusú betegség penetrációs magasabb.
Neurofibromatózis 3. típusú (shvannomatoz)
Neurofibromatózis 3. típusú (shvannomatoz) a legkevésbé gyakori formája a neurofibromatózis. Klinikailag és genetikailag különböznek a neurofibromatózis 1, neurofibromatózis 2 és formája a betegség. Jellemzi a többszöri schwannómák (daganatok ideghüvely) részvétele nélkül a vesztibuláris ideg. Neurofibromatózis típusú 3 felnőttkorban fejlődik ki, és gyakran kíséri krónikus fájdalom. Paresthesia és dizesztézia is jelen lehetnek. Gyakori helyszínek között a gerinc, perifériás idegek és a koponya.