Örökletes patológia eredményeként a genetikai variáció - studopediya

A jelenléte közös konkrét karakterek lehetővé teszi, hogy összekapcsolják az egész nép a földön egyetlen faj a Homo sapiens. Ennek ellenére, mi könnyen, egy pillantással megkülönböztetni egy személy ismeri a számunkra egy ember a tömegből idegenek. A rendkívüli sokfélesége - mind a csoporton belül (például a fajokon belüli etnikai csoport), és inter-csoport - miatt a genetikai különbség. Az on-time kell tekinteni érdemes, hogy minden fajon belüli változékonyság miatt a különböző genotípusok, a feltörekvő és részfa élve a természetes szelekció.

Ismeretes, hogy a humán haploid genom tartalmaz 3,3h10 9 pár nukleotid, amely elméletileg akár 6-10.000.000 gének. Azonban a modern kutatási adatok azt mutatják, hogy az emberi genom mintegy 30-40000. Géneket. Körülbelül egyharmada az összes gén több allél azaz. E. polimorf.

A koncepció az örökletes polimorfizmus fogalmazott Wang E. Ford 1940-ben, hogy ismertesse a létezés egy populációban-CIÓ két vagy több különböző formában, amikor a frekvencia a legritkább közülük is csak azzal magyarázható, mutációs eseményeket. Mivel a génmutációt ritka esemény (1x10 -6) mutáns allél frekvenciája nagyobb, mint 1%, de nem tudjuk megmagyarázni, csak a fokozatos felhalmozódása a népesség miatt szelektív előnyöket hordozói ez a mutáció.

A sok hasadó loci, a nagyszámú allél mindegyikük, valamint a rekombináció jelensége teremt kimeríthetetlen emberi genetikai sokféleséget. Számítások SWI-lyére, hogy az emberiség történetében a földön nem volt, a belátható jövőben nem felel meg a genetikai ismétlés, vagyis Minden személy született NYM egyedülálló jelenség az univerzumban. Az egyediségét a genetikai con prostitúció nagymértékben meghatározza a jellemzői a fejlesztési Zabolev betétek egyes.

Az emberiség fejlődött, mint egy csoport izolált populációk, hosszú távú lakosok ugyanabban a US-loviyah környezetben, beleértve climatogeographic hektár jellemző, étrend, patogének, Cul-rális hagyomány, stb Ez oda vezetett, hogy a konszolidáció a lakosság egyedi minden egyes ilyen kombinációk rendes alle-lei, a leginkább megfelelő környezeti feltételek mellett. Ezzel kapcsolatban a fokozatos kiterjesztése élőhely, intenzív migráció, ne-reseleniem népek vannak olyan helyzetek, amikor ez hasznos meghatározásában eloszlatott alatt specifikus kombinációi normál géneknek Dru-GIH feltételek nem biztosítják az optimális működéséhez test bizonyos rendszereket. Ez vezet az a tény, hogy része az on-okozati variabilitás miatt kedvezőtlen együttes cetanah nem patológiás emberi gén lesz az alapja a fejlesztés úgynevezett betegségek örökletes predraspo-hamis.

Van is egy mechanizmus genetikai variációk, con-párosulva rezisztencia bizonyos betegségekre. Ismeretes, hogy egy heterozigóta hordozója sarlósejtes hemoglobin (NBS) ellen nyújt védelmet az emberi test Plasmodium falciparum (intracelluláris parazita eritrociták). Annak ellenére, hogy homozigóta NBS szenvednek súlyos anémia, mint egy nagy-szabály die korán, a fuvarozók a gén NBS Stana vitsya hasznos tulajdonsága a lakosság és a frekvencia a mutáns gén magas értékeket érhet el szempontjából End-Michna malária .

Így az emberben, valamint bármely más biológusok-ügynökség típusú, nincs éles határvonal közötti genetikai variáció, ami a normális variációk vonások és a genetikai variáció, amely előidézi a betegséget, és hatása. Ember, egyre Homosapiens biológiai fajok, hiszen fizetett a „ésszerűségét” a maga nemében felhalmozódása kóros mutációt. Ez az álláspont alapján az egyik legfontosabb fogalmak az orvosi genetika az evolúciós-kóros felhalmozódása mutációk humán populációban.

Genetikai variációja az emberi populációk, mint a refrén, és csökkenti a természetes szelekció, a forma-alakított úgynevezett genetikai terhelés (ábra. VI.7).

Egyes mutációk patológiás történetek során hosszú idézésben tárolt és forgalmazott pulyatsiyah, így a horog nevezett szegregáció genetikai cal terhelés egyéb kóros mutációk keletkezhetnek minden nemzedék eredményeként az új változások az örökös szerkezete túrák, ami mutációs teher.

Angol Dzh.Hoddeyn genetikus, aki először felkeltette a kutatók megléte genetikai terhelés, bár a kifejezés maga által javasolt G. Moeller végén 40-es években. A jelentését a „genetikai terhelés” társul nagyfokú genetikai variabilitás, a szükséges biológiai fajok, annak érdekében, hogy képes legyen alkalmazkodni a változó környezeti feltételek, yuschimsya.