Osteogenesis imperfecta 1

meghatározás
Osteogenesis imperfecta (latin osteogenesis imperfecta, különben „osteogenesis imperfecta” betegség „kristály ember.”) - az egyik jellemzett betegségek a csont törékenysége.
Mivel a csoport genetikai rendellenességek, az emberek osteogenesis imperfecta, vagy nem kellő mennyiségű kollagént vagy annak minősége nem megfelelő. Mivel a kollagén - egy fontos fehérje csontszerkezet, ez a betegség jár a gyenge vagy törékeny csontok.
A betegség már ismert hosszú ideig, ahogy azt a gyermek esetén a törött csontok leírás 1637-ben.
azt javasolták, 1788-ban, hogy a méhen belüli törések az eredménye veleszületett szifilisz az angolkór a méhben nem történik meg. Idővel, és a szifilisz volt zárva, mint egy tényező a betegség.
1849-ben, ő már le a csont törékenysége szindróma többszörös törés történt a méhben vagy a szülés után, és átadta neki a nevét „osteogenesis imperfecta”, amely a mai napig használnak.
A klinikusok megkülönböztetni két formája osteogenesis imperfecta - korai (méhen belüli vagy prenatális) ha törések keletkeznek a méhben vagy a szülés során, és a szülés utáni formában, vagy később.
Bár úgy gondoljuk, hogy a született gyermekek prenatális formája a betegség meghal az első hónapban az élet, de sok orvos jelzi a lehetséges életképességét ezeknek a gyerekeknek.
Most tisztában, hogy a korábbi betegség manifesztálódik, annál nehezebb neki, és prognózisa rosszabb.
Vannak négy szakaszban az áramlás osteogenesis imperfecta:
- látens;
- egy lépésben a csonttörés;
- lépéshez süketség;
- stage fenntartható csontritkulás.
De jelezte, a besorolás nem ad kielégítő választ arra a kérdésre, ami a betegség okait. Sajnos, nincs megfelelő rendszer megkülönböztetni variánsai osteogenesis imperfecta, amelyek a gyermekek körében.

A nem kezelt gyermekeknél törések nő együtt szögletes deformálódások a szegmensek a végtagok és súlyos hipertrófiás kallusz, amely tapintható. Végtagok viszonylag rövid törzse aránytalan és torz.
Mint már említettük, ennek eredményeként a gyakori, néha több, törések és tüdőgyulladásos szövődményei, a gyermekek korai formája a betegség belül meghal az első nap vagy hónap a születés után, és csak ritkán élnek, legfeljebb 10 éves korig.
Késői forma osteogenesis imperfecta megnyilvánulhat csonttörések a gyermekek, akik az egészséges, a 2 és 12 év az élet, legalábbis a serdülőkorban, valamint a felnőttek, de úgy gondoljuk, hogy a pubertás után, csonttörések ritkák és néha nem is létezik.
Amikor később formában tökéletlen csontritkulás törések Genesis gyakorisága változik, egy pár, hogy tíz alkalommal különböző lokalizáció. Néha a gyerekek mutatnak deformáció a gerincoszlopban és az alsó végtagok nélkül hordozott klasszikus törések miatt a csont mikrorepedések. A hosszú csöves csontok, bordák, kulcscsont törést töredezettség nem történik meg, a működő erő kicsi. A természet csonttörések során a fúzió nem különbözik törések korai formája tökéletlen darazsak teogenezu és pseudarthrosis szinte soha nem figyeltek meg. Töréseket együtt járó fájdalom, duzzanat, crepitus fragmensek, stb ..
Ebben a betegségben szenvedő betegek mindig is az általános rossz közérzet; izomsorvadás a kíméletes életmód; a gyengeség ínszalag-burok-berendezés az ízületek, ami azok instabilitása és subluxatio vagy a zavar. Lehet lapos és a gerincgörbülés mellkas.
besorolás
- I és IV - betegség autoszomális domináns öröklődésű, és egy enyhe agyvérzés;
- II - egy olyan betegség, amelyben a beteg meghalt a szülés után azonnal vagy röviddel azt követően, ennek eredményeként a több patológiás törések vagy pulmonáris fertőzéses szövődmények;
- III - egy betegség autoszomális recesszív formája öröklési, a betegek normális életvitelt és alapvetően a probléma kezelésére a csonttörések.
diagnosztika
A tökéletlen csontritkulás jellemzi egy hármas tünetek: a csont törékenysége, kék sclera és a süketség. A halláskárosodás fokozatosan alakul ki, ivarérett eredményeként szklerotikus változásokat és a fúziós kis csontok a középfülben. Azonban minden esetben van süketség a csont törékenysége. De a kék ínhártya állandó jellegzetessége a betegség, ez okozta elvékonyodása az ínhártya és az érhártya pigment tojásátvilágító.
Diagnózis a osteogenesis imperfecta nem okoz nagy problémákat. Ez alapján az említett hármas tüneteket, de az elsődleges a gyakori törés a hosszú csontok.
Vannak esetek, amikor egy gyermek születik egy korai formája a betegség mutatnak aránytalanság rövid és torz végtagok viszonyítva a szervezet normális, ez adhat okot annak feltételezésére Chondrodystrophy. De a normál fej és az arc és kérges csontok kiderült megvastagodása helyeken szögletes deformitások miatt nem megfelelő illeszkedési méhen belüli törések az alapot a helyes diagnózis.
A kisgyermekek összetéveszthető osteogenesis imperfecta angolkór csontlágyulás infantilis forma megtalálása mellkas deformitás, görbület a gerinc és a végtagok, de a gondos tanulmányozása a történelem és a vizsgálat zárja ki ezt a patológia.
Kötelező módszer röntgenvizsgálat betegek osteogenesis imperfecta. A csontváz radiológiai vizsgálata különféle patológiai változások a csontok, amely függ a kortól, a beteg, formája a betegség, és a jellemzői a betegség. A korai formája a betegség ritkán van, hogy ellenőrizze a gyermekek radiológiai lelet a gondos klinikai vizsgálatot a gyermek születése után ortopédiai okkal feltételezhető, vagy létrehozni a helyes diagnózis. És a gyerekek, akik életben maradtak, patológiás törések annyira gyakori, hogy nincs szükség az X-ray diagnózis.
Amikor később forma osteogenesis imperfecta magatartás röntgenvizsgálat a gyermekek, serdülők, felnőttek, különösen a csonttörés, elmozdítva a csontfragmentumok vagy helytelen fixáló közösen megoldani a problémát a választott kezelési eljárás és helyes deformitások.
Laboratóriumi vizsgálatok a vér és vizelet szenvedő gyermekek osteogenesis imperfecta, nem mutatott semmilyen jellegzetes jelei a betegség. Néha friss csonttörések, a növekedés ESR. A biokémiai vizsgálatok a vérszérum paraméterek a kalcium és foszfor, és az alkalikus foszfatáz aktivitás ingadozott a normális határokon belül a különböző korcsoportokban a betegek, de nem mutatott megnövekedett aktivitást a savas és alkalikus foszfatáz.
Relatív, hogy az előrejelzés hangsúlyozni kell még egyszer, hogy a korai szülés előtti formáját osteogenesis imperfecta leginkább károsodott gyermek hal meg röviddel a szülés után, vagy az első hónapban az élet, ami a gyakori törések és szövődményei különböző gyulladásos folyamatokat. Kedvezőbb prognózisa késői formában a betegség, mint a pubertás csonttörések egyes alkalommal ritkábban, és felnőttkorban, az idő, hogy nem figyelhető meg.
megelőzés
Tekintettel arra, hogy a gyakori törések gyermekek kóros elváltozások csontok összenő gyorsan hajlamos deformáció, fontos, hogy a gyermekek sürgősségi ellátás és kezeli azokat. Alapelvei törések kezelése során osteogenesis imperfecta nem különböznek azoktól általánosan elfogadott traumatológia. Azokban az esetekben, a gyakori használata intramedulláris csonttörések fém osteosynthesis egy megelőző intézkedés esetleges újbóli előfordulásának törések és szögletes deformitások.
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a csonttörések gyermekek óvodáskortól kezelik, általában konzervatív módszerekkel, néha vannak szögletes deformáció befolyásolja a statikus és dinamikus funkciója az alsó végtagok és okozhat deformáló osteoarthritis. Szög deformitások gyermekek és felnőttek, különösen a csontok az alsó végtagok, meg kell oldani.
Amikor osteogenesis imperfecta fontos csonttörések megelőzése. A beteg gyerekek óvatosan kell kezelni, tartani kímélve rendet és a hozzá helyreállító kezelést. Ez hasznos lehet használni a kalcium-kiegészítők, foszfor, vas, multivitamin, D-vitamin A korai gyermekkorban, a csecsemőmirigy előírt gyógyszereket, és az idősebb gyermekek - a hormon a nemi mirigyek, hogy gyorsítsa a csontnövekedést.
A szerepe a szilícium-dioxid expozíció a gyermekek.
Csecsemők beadott anabolikus szteroidok, amelyek gátolják a csontfelszívódást folyamatok, felgyorsítja a regenerációt és elősegíti intenzív kálcium lerakódást a csont protein mátrixot.
Gyermekek osteogenesis imperfecta, kell lennie a beteggondozó és kezelni. Meg kell összpontosítani a szakmájukban és kímélő megfelelő foglalkoztatást.
Online orvosi konzultáció