Patau-szindróma kezelésére, a tünetek, okok, tünetek

Patau-szindrómát (triszómia kromoszóma 13-szindróma) - súlyos örökletes kromoszomális gyógyíthatatlan betegség, amelyben a beteg jelenlegi extra másolata 13. kromoszóma (triszómia 13). A gyakorisága patau-szindróma csecsemők - 1 5000-7000 (nemek aránya a 50. 50%). E gyermekek születnek teljes idejű, az időben, bár hasonlít a korai

Patau-szindróma tünetei, jelei

Mivel a további 13. kromoszóma jelenléte zavarja a normális fejlődését a gyermek, amely kifejezett jelenlétében súlyos születési rendellenességeket, például:

- Nem megfelelő fejlesztése az arccsontok és koponya

- A emésztőrendszer patológiája bemutatott bél malrotációt

- A része az alátámasztó - motoros berendezés megfigyelt rendellenes anatómiai szerkezet a láb és a kéz (közös szimmetrikus polydactyl mind a lábak és a kéz)

- Cardio - vaszkuláris patológiás változások a rendszer vannak kifejezve rendellenesség a nagy erek, hibák válaszfalak, stb

- Minden esetben van tartós megsértése szellemi

- A része a központi idegrendszer van az elmaradottság alapvető agyi struktúrák

- A urogenitális rendszer figyelhető hibák, például a nemi szervek: undescended herék a herezacskó (cryptorchidism), hypoplasia a külső nemi szervek, disztális elérhető hátsó falán a húgycső (hypospadiasis) bicornuate méh, hüvely és a méh megduplázása

- megfigyelt vese rendellenességek, mint például a ciszták. megkétszerezése ureter és a medence, hidronefrózis

A fő megnyilvánulásai patau-szindróma. Trigonocephalia (koponya szűkült a frontális része, és a nyakszirti bővítve), microcephalia. epikatn microphthalmia, keskeny szem rések, foltos hiányában az írisz, a szürke hályog, akkor lehet, hogy nem a szemgolyó formázott alacsonyan álló fülek; széles alapja az orr, beesett orrnyereg; szájpadhasadék és az ajak, micrognathia.

A diagnózis a patau-szindróma alapján állítja be a klinikai kép és a kombináció jellemző ez a betegség fejlődési rendellenességek. A gyanúja esetén patau-szindróma, látható tartja ultrahang belső szervek

Patau-szindróma kezelése

Patau-szindróma kezelésére nem specifikus, beleértve a műveletek az a tény, a veleszületett rendellenességek, kötelező a fertőző betegségek megelőzésére és a megfázás, lebonyolítása helyreállító kezelést. A legtöbb gyermek született a szindróma Patau, jelenléte miatt a súlyos fejlődési rendellenességek die nem élt egy évig (95% -ban), de az esetben, ha a kiterjesztése élettartama akár öt vagy akár tíz év óta, hogy biztosítsa a gyors megszüntetése hibák, megfelelő táplálkozás jegyeztek és gondos karbantartást.