Prader-Willi-szindróma - tünetek, diagnózis, kezelés

Jelei Prader-Willi szindróma
Egyes jelek Prader-Willi szindróma mutatható ki a szakaszában a terhesség. Először is, ez egy alacsony mobilitása a magzat és a rossz helyzetben. A születés után fejezte hypotonia, hogy továbbra is fennáll az egész első évében a baba életét. Ezen túlmenően, a gyermekek a szindróma nyilvánul csökkentése nyeléssel, és szívó reflex, ami megnehezíti a folyamat etetés. Fejlődési rendellenesség motoros funkció, ők is okozta izomhipotónia, így a beteg gyermekek nehéz lehet ülni, tartsa a fejét, és így tovább. N. Azt azonban fontos megjegyezni, hogy alacsony vérnyomás és csökkent az életkor 6-7 éves szinte teljesen eltűnt.
Prader-Willi szindróma gyermekeknél és nyilvánul állandó éhségérzetet és a jóllakottság hiányában. Ez jellemző a betegségre általában akkor fordul elő, a második vagy negyedik életévben. Mindezek alapján fokozatosan alakul ki falánkság vagy túlzott evés, rögeszmés gondolatok evés és rögeszmés viselkedés, amelynek célja, hogy a folyamatos keresés, az élelmiszerek és az elégedettség az éhség. Ezek a tünetek elkerülhetetlenül vezet az elhízás, amely abban az esetben a betegség fordul elő, főleg a törzsön és a proximális végtagokon. Ezek a tünetek a Prader-Willi szindróma gyermekeknél gyakran vezet ilyen komplikációk, mint például az obstruktív alvási apnoe, nyilvánul megáll a légzés alvás közben.
Egyéb jellemző tünetei a betegség a következők:
- Csökkentett növekedés;
- A hosszúkás alakja a fej;
- Mandula alakú szem;
- Széles orrnyereg;
- Vékony felső szár és egy kis szája;
- Alacsonyan álló fülek;
- Acromicria (aránytalanul kis kezek és lábak nélkül);
- Gyenge pigmentáció a bőr, a haj és a szivárványhártya, amely megfigyelhető 75% -ában;
- Csípődiszplázia;
- Görbület a gerinc;
- Csökkent csontsűrűség;
- hypersomniát;
- Kancsalság (kancsalság);
- Vastag nyálban és a fogászati problémák;
- Késői pubertás.
Már születéskor, Prader-Willi szindróma gyermekeknél megnyilvánul sérti a nemi szervek. A fiúk a betegséget figyeltek hypoplasiája pénisz és a herezacskó és a tesztoszteron szintje drámaian csökkent, a lányok - hypoplasiája szeméremajkak, és néha a méh. Ezt követően a betegség hiányához vezet vagy a pubertás késésének és a meddőség.
Prader-Willi szindróma gyermekeknél általában kíséri a rossz látási és hallási memória, matematikai készségek és írás nagyon nehéz nekik. Meg kell jegyezni, hogy a gyermekek gyakran ez a tünetegyüttes alakul ki cukorbetegség.
Szindróma diagnózisa Prader-Willi szindróma
A korai diagnózis a Prader-Willi-szindróma, és az azt követő kezelés javíthatja a prognózis a betegség. A diagnózis általában a klinikai tünetekkel jelentkezik, de gyakran használják genetikai vizsgálatok, amelyek a szakértők azt javasolják, különösen a csecsemők számára a mai napig. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a jelenléte a tünetekkel rendelkező gyermekek sokkal nehezebb meghatározni, hiszen lehetetlen, hogy teszteljék képességeiket, így diagnosztizálni Prader-Willi szindróma klinikai megnyilvánulásai.
Genetikai vizsgálatok végezzük DNS metiláció annak tisztázása érdekében, hogy jelen a 15. kromoszómán rendellenességek, hogy vezethet a betegség. Ez a módszer a diagnózis a Prader-Willi szindróma azonosítását segíti 97% -ában.
Azt is érdemes megjegyezni, hogy a betegség gyakran téves diagnózis, mert gyakran összekeverik a Down-szindróma, ami sokkal gyakrabban fordul elő. Továbbá, az ilyen jellemző tulajdonsága Prader-Willi-szindróma, mint például az elhízás, szintén jelen lehetnek a Down-szindrómában. Emiatt számos esetben észrevétlen marad.
A kezelés a szindróma Prader-Willi szindróma

A kezelés a szindróma Prader-Willi szindróma magában foglalja a diéta restrikciós a zsírok és szénhidrátok. Az elhízás megelőzése, szükséges, hogy folyamatosan figyelemmel kíséri a minőség és a kalória élelmiszer-bevitelt. Ezen kívül a kezelés gyakran ajánlott, hogy a hormonpótló terápia gonadotropin, ami növelheti a gyermek növekedését, és visszaállítja a beteg az izomtónust. Hozzájárul a megfelelő elosztását kalóriát a szervezetben, megakadályozza az elhízást.
A kezelés a szindróma Prader-Willi szindróma is magában foglalja speciális technikák a beteg gyermekek, osztályokat Defectology logopédus és pszichológus.
Tudtad, hogy:
A munka, amit egy ember nem szereti, sokkal rosszabb, mint a psziché nincs munka egyáltalán.
Alatt tüsszögés testünk teljesen leáll. Még a szív megáll.
Számos gyógyszer kezdetben forgalmazható gyógyszerek. Heroin, például eredetileg forgalomba hozott, mint orvosolni gyermek köhög. A kokaint orvosok által ajánlott érzéstelenítésre és mint olyan, hogy fellendítsék az állóképességet.
A legtöbb nő, hogy minél több örömet a szemlélődés gyönyörű teste a tükörben, mint a szex. Tehát, a nők, törekedj a harmóniára.
emberi gyomor megbirkózik tárgyak és orvosi beavatkozás nélkül. Köztudott, hogy a gyomornedv is feloldja egy érmét.
Sok tudós szerint a vitamin komplexek gyakorlatilag használhatatlan az emberre.
Az a személy, az antidepresszánsok, a legtöbb esetben, ismét szenved depresszióban. Ha egy személy megbirkózni a depresszióval saját, van egy jó esély, hogy felejtse el ezt a feltételt.
A betegek 5% antidepresszáns klomipramin okoz orgazmus.
Emberi vér „fut” a hajók nagy nyomás alatt, és sérti az azok integritását képes lőni a parttól 10 méterre.
A gyógyszeres allergia csak az Egyesült Államokban töltött több mint $ 500 millió évente. Még mindig hiszek abban, amit módon véglegesen legyőzni az allergia megtalálható lesz?
Máj - a legnehezebb szerv a testünkben. Átlagtömege 1,5 kg.
Az emberek, akik használják rendszeresen enni reggelire sokkal kisebb valószínűséggel szenvednek az elhízás.
A vesék képesek megtisztítani 02:59 liter vért.
74 éves ausztrál Dzheyms Harrison lett véradó körülbelül 1000-szer. Ő egy ritka vércsoport antitestek, amelyek segítenek, hogy túlélje az újszülött egy súlyos formája a vérszegénység. Így az ausztrál mentette közel két millió gyermek.
Orvosi Turizmus Izraelben
Azokban az országokban, a volt Szovjetunió, sokan csalódottak a helyi egészségügyi szolgáltatások és az orvosi ellátás szintje. Az ügyben a választott helyszín Lech.