Recklinghausen kór (neurofibromatózis 1-es típusú) a tünetek, a kezelés, következményei

Daganatok is előfordulhat az idegek a központi idegrendszer és a perifériás idegvégződésekben. A név a patológia kapott köszönhetően az első felfedezője Friedrich von Recklinghausen. Leírta a jogsértés 1882-ben.
Patofizilogiya és okai
Neyrofibramatoz Recklinghausen annak az eredménye, mutációs változások NF-1 gén a tizenhetedik q-kromoszóma. A kutatások szerint kiderült, hogy ez a gén részt vesz a folyamatban fehérje szintetizálására neyrofibromina, amely felelős a elnyomása a daganatok.
Ha nincs elegendő, vagy teljes hiánya a gén, az eredmény lesz egy átmeneti idegszövet sejtek a tumorban állapotban.
Öröklődés betegség előfordul egy autoszomális domináns módon. Ha a szülő megsértését, akkor annak a valószínűsége, hogy a gyerekük a betegség lehet, hogy akár 50%.
Előfordul, hogy a betegség kialakulhat eredményeként spontán mutációs változások, fejlesztése, amely már megfigyelhető a genetikai anyag megállapított (tojás vagy a sperma) a szülők, akik nem kell rendezni az eltérés.
Formái és típusai megsértése
Attól függően, hogy a tumorok kifejlődésére idegszövet (CNS vagy perifériás idegek) bocsátanak ki, két típusú betegség:
- Az alakja a perifériális típusú (más néven Recklinghausen 1-es típusú betegség). Során az ilyen típusú daganat képződése figyelhető meg elsősorban a perifériás ideg szöveti típusú.
- Az alakja a központi típusú (más néven 2-es típusú Recklinghausen kór). A fejlesztés során ebben a formában van kialakítva rendellenességek központi idegrendszeri daganatok idegszövet.
A legtöbb esetben a közös patológiája Type 1. Ez akkor fordulhat elő egy 4000 újszülött De sérti a 2-es típusú előfordul egyet 50.000 újszülött.
A következő fajták a betegség is előfordulhat:

- III típusú (vegyes). Ez a forma miatt a központi idegrendszeri tumorok gyors progressziója. Ez a fajta betegség éves kor között 20-30 év. Az ő megjelenése a felületen játszódik a tenyerek neurofibromák.
- Type IV. Ebben a formában van egy nagy számú előfordulása neurofibromák.
- V típusú (szegmentális). Ez alatt az űrlap van több sérülések egyoldalú. Hyperpigmentation történik, és neurofibromák. Általában, ha ilyen történik jogsértés felölelő egyes testrészek.
- VI típusú. Az ilyen típusú csak akkor megjelenését pigment foltok, neurofibromák hiányzik.
- Írja VII. Ez a fajta megsértése miatt a késő a betegség kialakulása. Ő kíséri kialakulása neurofibromák 20 év után.
klinikai kép
Kezdeti tünetek neyrofibramatoza Recklinghausen fordul elő olyan csecsemőknél vagy gyermekeknél 1-3 éves. A felszínen a bőr közepes reakciót mutató pigmentált foltok.
A színe ilyen helyeken általában sárgásbarna árnyalatú hasonló a színe kávé tejjel. Szintén tűnhet foltok, kék, lila és depigmentált foltok típusát.
Ezek a foltok mozognak az állam a további neurofibromák a bőr felszínén, akkor jelennek meg a felszínen és a bőr alá. A megjelenés neurofibromák kiemelkedés gryzheobraznogo típus, amelynek mérete lehet több, mint egy centiméter. Ritka esetekben tudnak nőni egy nagy méretű, tömege közel 2 kilogramm.
A tumorok általában kialakítva közelebb 20 év. A bőr színének ilyen szervezetek változatlan maradhat, vagy szerez egy barna vagy rózsaszín, kékes árnyalatú.
A legtöbb ilyen tumoros kerülnek a bőrre, a törzs, de néha ez is előfordulhat más testrészen. Alatt puha érzést neurofibromák érezte szerkezet ritkán tömör szerkezetű. Ha rákattintunk, akkor a hiba az űrben.

A fotó csomók Lisch - jellemző Recklinghausen kór
A formáció a miómák problémák léphetnek fel érzékenység. Általában ezek a tünetek jelentkeznek ebben az időszakban:
- viszkető érzés;
- érzéseit bizsergés az egész testem;
- állapot zsibbadás;
- megnyilvánulása bizsergés;
- előfordulhat, hogy egy enyhe fájdalom.
Ezek a tünetek előfordulhatnak bármely szerv, hanem nagyrészt be is tartsák őket a szövetekben az idegrendszer, az endokrin, csontrendszer és a szervek a látás.
Amikor a kerületi formája a betegség manifesztálódik következő tünetek:
- koponya szerezhet aszimmetrikus alakú;
- megnyilvánulása gerincferdülés;
- a megjelenése spina bifida, és így tovább.
Csaknem 94% -ánál sérti a perifériás típusú megjelenik egy vagy több csomók Lachey (fehér foltok).
Amikor kapcsolódó megsértésének a központi idegrendszer van kialakulását gliomák és meningeómák a gerincvelői gyökerek és agyidegek.
Milyen további funkciók során előfordulhatnak központi idegrendszeri idegek:

- megjelenés fejfájás;
- ez lehet egy egyensúlytalanság;
- teljesen mélységbe érzékenység;
- beszédzavar, megfigyelhető a változás;
- tüneteinek megjelenése koponya-arc idegek.
Ezen kívül neurofibromatózis 1-es típusú, amihez a következő betegségek gyógyítására:
- előfordulása a korai pubertás;
- feltétele gynecomastia;
- Az epilepszia;
- a megjelenése a mentális retardáció.
Vizsgálat és diagnosztika
Ha egy személy volt pigmentált foltok a testen, az első dolog, amit meg kell, hogy konzultáljon egy bőrgyógyász. Általában vizsgálat után az orvos küldi a beteget, hogy más szakemberek - genetikus, neurológus, szemész, podiatrist.
Meg kell végezni egy átfogó felmérés, amely áll egy részletes vizsgálat a csont állapota vizsgálata a belső szervek, a szem és a hallás.
A felmérés tervnek tartalmaznia kell a következő diagnosztikai módszerek:
- komputertomográfia;
- mágneses rezonancia;
- X-sugarak;
- birtok ultrahang belső szervek;
- audiometria történt;
- elektrokohleograficheskie kutatás;
- impedansometricheskie kutatás;
- Weber vizsgálat lefolytatásáért.
Miután mindezen tanulmányok, az orvos határozza meg a jelenléte von Recklinghausen-neurofibromatózis 1-es típusú, ha a következő tünetek:
- Sok fajta pigmentált foltok a színe kávé tejjel;
- hónalj kis foltok, mint a szeplők;
- jelenlétében két neurofibrómák;
- Vannak csomók Lisch;
- vannak jelei a elvékonyodása a külső héj a csöves csontok vagy problémák a szerkezet a csont ék típusú;
- ha valaki a rokonok e kórkép van jelen.
A jelenléte a 2. típusú betegség lehet szállítani jelenlétében:
- ha jelen van rostos neurofibrómák a típusú vagy a jelenléte több mint két ilyen tumorok;
- jelenlétében akusztikus neurinoma;
- ha van egy gerinc vagy koponyaűri daganat.
Mit lehet tenni?

A kezelési rend állhat a következő készítmények:
Sebészeti műtét kijelölt súlyos esetekben, és jelentős kozmetikai hiba. Neurofibromák lehet eltávolítani, ha azok zavarják a normális élet, vagy közel vannak a létfontosságú szerveket.
Amikor eltávolítja képződmények gyakran előfordulnak progresszióját tumorképződés. Közel 3-15% -ában lehet rendelni egy folyamán sugárzás és a kemoterápia.
Ez a betegség általában akkor fordul elő a krónikus formában. És ez lehet jellemezni szaggatott áramlását. A legtöbb pozitív kilátások megadott perifériás formában neyrofibroza.

Barna foltok - ok őr
Néha romlás mosás bekövetkezhetnek hormonális változások a szervezetben, valamint a sérülések utáni és súlyos betegségeket. Degenerációja tumorok malignus megfigyelt 3-15% -ánál.
Teljes mértékben megakadályozza a betegség kialakulását lehetetlen, de akkor hagyja abba az. E célból észlelése esetén az első tünetek, nevezetesen, pigmentált foltok azonnal forduljon a bőrgyógyász.
Ha a kezelést kell biztosítani a kellő időben, akkor lehet, hogy megelőzzék a súlyos szövődmények további neurofibromatózis Recklinghausen.