Sanfilippo szindróma - egy

Sanfilippo szindróma (Sanfilippo, 1962) - ritkán előforduló veleszületett komplex fizikai és mentális zavarok, mint például a szellemi visszamaradottság. megvastagodása a koponyacsontok, hepatomegalia, deformáció a ágyéki csigolyák. Tipii genetikai átvitel nem jött létre. Talált a vizeletben növekedését sav mukopoliszacharidok. Specifikus kezelés és hatékony módszerek a megelőzés a betegség már nem létezik.

* * *
(Nevében az Amerikai gyermekorvos S. Sanfilippo; szinonima - mukopoliszachari- III típusú) - egy örökletes betegség, felhalmozódása jellemez a szövetekben egyik mukopoliszacharidok - heparán-szulfát. A megnyilvánulása a betegség 2-3 éves vagy iskolás korban viselkedésbeli változások (ingerlékenység. Túlzott mobilitást, romboló tendenciák, nem képes koncentrálni, alvászavarok, stb ..), mentális zavar. Később fejlődött görcsös diplegia, mérsékelt szomatikus változásokat (máj-, csontváz deformitások); növeli a demencia; csökken a hallása. Fokozott kiválasztása a heparán-szulfát a vizeletben. Négyféle betegségek különböző biokémiai defektus, de hasonló tüneteket: az A típusú, hiányzik heparán-N-szulfatáz, a B típusú - N-acetil-alfa- glukózaminidáz, a C típusú - glyukozaminatsetiltransferaza, a D típusú - N-acetil-glükózamin -6-szulfát szulfatáz. Típusa öröklés - autoszomális recesszív. A kezelés tüneti, pszichotróp gyógyszerek használnak szerinti jelzések. A várható élettartam - 20-30 év.

S. J. Sanfilippo, R. Podosin, L. O. Langer Jr. R. A. Jó. Mentális retardáció járó savas mucopolysacchariduria (heparitin szulfát típusú). [A] Journal of Pediatrics 1963; 63: 837-838.

Nézze meg, mit „Sanfilippo szindróma” más szótárak:

Sanfilippo szindróma - (., S. J. Sanfilippo, Amer gyermekorvos 20 in.) Cm Mucopolysaccharidosis III típusú ... nagy orvosi szótár.

Sanfilippo szindróma - (Sanfilippo S. 1962). Komplex veleszületett fejlődési rendellenességeket, mentális retardáció, megvastagodása a koponyacsontok, a máj megnagyobbodása, kóros megváltozása az alakja a ágyéki csigolyák. A vizelet ebben az esetben - a növekedés sav mukopoliszacharidok ... értelmező szótár pszichiátriai szempontból

Sanfilippo szindróma - lásd Mucopolysaccharidosis III típusú ... Nagy Medical Dictionary.

Sanfilippo szindróma 111 - - egy ritka genetikai rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődés módja. Ez disfermentoz ahol szenvednek foszfatáz (típusok A D). Mentális retardáció különböző súlyosságú kombináljuk egy sor olyan fizikai rendellenességek (megvastagodása a csontok ... ... Encyclopedic szótár Pszichológiai és Pedagógia

MPS - A csoport az örökletes betegségek, a kötőszövet, azzal jellemezve, hogy egy kombinált elváltozás mozgásszervi rendszer, belső szervek, a szem és az idegrendszer. A patogenezis - mucopolysaccharides csere megsértése által érzékelt ... ... értelmező szótár pszichiátriai szempontból

Mukopoliszacharidózisok - (mukopoliszacharidok + OSiS) egy csoportja öröklött kötőszöveti kapcsolatos betegségek megzavart anyagcsere a glikózamino-glikánok (mukopoliszacharidok sav) eredményeként genetikailag okozott alsóbbrendűségéről résztvevő enzimek azok ... ... Orvosi Encyclopedia

ICD-10: Class IV - listája osztályok a Betegségek Nemzetközi Osztályozása 10. felülvizsgálata I. osztályú bizonyos fertőző és parazitás betegségek Class II. Daganatok Class III. Betegségek a vérképző szervek és egyes betegségek járó immunrendszer ... ... Wikipedia

ICD-10: E osztály - listája osztályok a Betegségek Nemzetközi Osztályozása 10. felülvizsgálata I. osztályú bizonyos fertőző és parazitás betegségek Class II. Daganatok Class III. Betegségek a vérképző szervek és egyes betegségek járó immunrendszer ... ... Wikipedia

ICD-10: E kód - A osztályok listáját, a Betegségek Nemzetközi Osztályozása 10. felülvizsgálata I. osztályú bizonyos fertőző és parazitás betegségek Class II. Daganatok Class III. Betegségek a vérképző szervek és egyes betegségek járó immunrendszer ... ... Wikipedia