Sanfilippo szindróma

Sanfilippo szindróma előfordulása a különböző részein a világ nagyon változó: körülbelül 1 280.000 születések Észak-Írország a [3] 1 66,000 Ausztrália [4] és 1: 50 000 Hollandiában [5].

Egy tanulmány szerint az ausztrál kutatók azt mutatta, a következő összefüggés minden altípus Sanfilippo szindróma (mucopolysaccharidosis III típusú, MPS-III):

Opció Sanfilippo szindróma

Hozzávetőleges betegség gyakorisága

Százalékos arány minden esetben az MPS-III

Autoszomális recesszív öröklődés mechanizmus Sanfilippo szindróma: mindkét szülő hordozza a hibás gént (jelölt egy piros kör). Szerint a Mendel törvényei valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születésének ilyen házasság 25%.

Ez a csoport a örökletes betegségek, mint a legtöbb lizoszomális tárolási betegségek. autoszomális recesszív öröklődés típusát. Így, azonos gyakorisággal fordul elő mind a férfiak. és a nők.

Autoszomális recesszív öröklődés módja a gyakorlatban azt jelenti, hogy a hibás gén található, az egyik a két homológ autoszómák. A betegség klinikai tünetekkel csak abban az esetben, ha a két autoszómák kapott egyet az apa és az anya hiányos ezt a gént. Mint minden olyan esetben, autoszomális recesszív öröklődés, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, annak valószínűsége, hogy az utódok örökli a betegséget 1 4. vázlaton a kék színnel jelzett egészséges, lila - hordozói a hibás gént, piros - Sanfilippo szindróma (két hibás alléljét gén). Kék kör jelöli a normális allél, piros - hibás.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a különböző altípusai III típusú mukopoliszacharidózis megfigyelt hasonló klinikai képet és felhalmozódik az ugyanazon anyag (heparán-szulfát), sorolni őket, összhangban az enzimet. hiány, amely az oka a felhalmozódása a heparán-szulfát.

Altípusok III mucopolysaccharidosis típusa [6] [7]: