Spinal amiotrófia Verdniga-Hoffmann okoz, a tünetek, a kezelés

Spinal amiotrófia Verdniga-Hoffmann (akut malignus gyermekkori spinális amiotrófia Verdniga-Hoffmann, spinális amiotrófia I. típusú) - egy örökletes betegség, az idegrendszer kialakulása jellemez izomgyengeség gyakorlatilag minden izom struktúrák a test. Ez vezet zavar a képesség, hogy ülés, mozgás és öngondoskodás. Hatékony kezelés a betegség nem létezik. Prenatális diagnosztika segít elkerülni a szülés egy beteg gyermek a családban. Ebben a cikkben megtudhatja, hogy a betegség öröklődik, mi látható és mit tud segíteni ezekben a betegekben.
A betegség neve a két tudós, aki először leírta. Végén a XIX század Verdniga Hoffmann morfológiai betegség természetétől bebizonyosodott. Azt feltételezték, az egyetlen ilyen formában a betegség. Azonban a különböző klinikai forma gerinc amiotrófia leírták a XX században Koekelberg és Welander, akik ugyanazt a genetikai oka a gerinc amiotrófia Verdniga-Hoffmann. Eddig fogalma alá gerinc amiotrófia össze több különböző klinikai formája a betegség. De azok mindegyike azonos örökletes hiba.
Okai gerinc amiotrófia

A betegség örökletes. Az alapul szolgáló genetikai mutáció az 5. humán kromoszómán. Mutációk megy keresztül felelős gén előállítására SMN fehérje. A szintézis ezen fehérje lehetővé teszi a normál fejlődését motoros neuronokat. Abban az esetben, mutáció a motoros neuronok pusztulnak vagy fejletlenek, ezért átadása lendület a bátorságuk, hogy az izomrostok nem lehetséges. Az izom nem működik. Következésképpen valamennyi mozgása társított törött izom, nem teljesülnek.
Rendellenes gén egy autoszomális recesszív örökloydésmenetet. Ez azt jelenti, a következő: ahhoz, hogy dolgozzon gerinc amiotrófia, meg kell egyeznie a két mutáns gének az anya és az apja. Vagyis a gyermek anyja és apja legyen hordozói a kóros gén, de nem beteg, mert az egyidejű jelenléte az egészséges domináns (domináns) gén (gének minden emberi lény párosított). Ha az anya és az apa hordozza az abnormális gén, a kockázatot a beteg születési 25%. A becslések szerint körülbelül minden 50. ember a bolygón a fuvarozó a mutáns gént.
Ma már tudjuk, 4 formák gerinc amiotrófia. Ezek mind különböznek egymástól az időzítés a betegség egyes tüneteit és élettartamot. Közösek minden hiánya érzékszervi és mentális zavarok. A kismedencei szervek nem szenvednek. Minden tünet összefüggést csak kár, hogy a motor-nak.
Spinal amiotrófia I. típusú

Lehetséges megsértése szopás és nyelés, akadályozta mozgását a nyelvét. Tény, hogy a nyelv látható lehet fasciculatiókra (önkéntelen izom-összehúzódások, „hullám” fut a nyelvet), és úgy néz ki, elsorvadt. Cry Baby vérszegény. Ha csökken a garat reflex, problémák vannak etetés, ami a élelmiszer-bejut a légzőrendszert. Ez okozza az aspirációs pneumonia, amelyből a gyermek meghal.
A vereség a rekeszizom és a bordaközi izmok nyilvánvaló megsértését a törvény a légzés. Kezdetben ez a folyamat kompenzált, de végül légzési elégtelenség rosszabb.
Jellemzi az a tény, hogy az arcizmok és a felelős izmokat szemmozgás nem érinti.
Ezek a gyerekek mögött a motoros fejlődés: nem tartják a fejét nem felborulása, nem érik el a témát, nem ül. Ha néhány motoros készségek és lehetne végrehajtani, mielőtt a betegség kezdete, azok elvesznek.
További mozgási rendellenességek betegséget jellemzi a deformációja a mellkas.
Ha a tünetek a betegség témához közvetlenül a születés után, mint a gyerekek gyakran halnak meg az első 6 hónapban. Ha a tünetek megjelennek, 3 hónap után, az élettartam valamivel több - mintegy 2-3 év. Szükségszerűen együtt járó fertőzés miatt légzési rendellenességek, ahonnan ezek a gyerekek, és meghal.
Spinal amiotrófia összefüggésbe hozható veleszületett rendellenességek: szellemi visszamaradottság, kis koponya, szívfejlődési rendellenesség, veleszületett törések, hemangiomas, dongaláb, undescended herék.
Spinal amiotrófia II típusú

Ez a forma a betegség előfordul közötti időszakban az első 6 hónap és 2 év az élet. Ezt megelőzően, a gyermek nem tárt fel semmilyen megsértését. Csak kezd tartani a fejét, felborulása, és üljön, és néha séta. Majd fokozatosan izomgyengeség jelenik meg. Ez általában kezdődik egy combjába. Lassan sétál lehetetlenné válik, és csökken ínrefiexek elvesznek. Izomgyengeség lassan halad előre. Ez magában foglalja az összes végtag. A fejlődő izomsorvadás. Az eljárás rögzítse és légzőizmok. Továbbá, mint az I-edik típusú gerincvelői amiotrófia nem érintett arcizmok és az izmok, a szem. Talán kezet, izomrángás a nyelv és a végtagokon. A gyengesége az izmok a nyak látható lógó fejjel.
Nagyon jellemző a csont-ízületi deformáció: gerincferdülés, tölcsér mellkas, a csípőízület kificamodott.
Ez a forma egy több jóindulatú lefolyású, mint a gerinc amiotrófia I. típusú, de a betegek többsége a serdülőkor légzési rendellenességek. Bad mellkasi kirándulás elősegíti ragaszkodás fertőzések, amelyből a gyermek meghal.
Spinal amiotrófia III típusú
Ez a forma ismertetett Koekelberg és Welander. Úgy vélte, a junior gerinc amiotrófia. Bekövetkezéséig a 2 és 15 év.
Az első tünet mindig séta instabillá válik a növekvő gyengeség a lábakban. Tone a lábak csökken, fejlődik izomsorvadás (izom vékonyabb), de ez nem mindig egyértelmű, mivel a jól fejlett ebben a korban a bőr alatti zsírréteg. Gyermekek megbotlik, esik, ügyetlen mozdulat. Fokozatosan, a mozgás a lábak lehetetlenné vált, és a beteg abbahagyja a séta.
Betegség fokozatosan megragadja és a felső végtagok, kéz érinti később. Ebben a formában a növekvő gyengesége az arc izmait, szemmozgások, de teljes körűen megmarad. Szétszórt reflexek azokkal izomcsoportokat, amelyeket már részt ebben a folyamatban.
Azt is jellemzi deformáció a csontváz: chonechondrosternon, ízületi kontraktúra.
Ez a forma a betegség fenntartó kezelés ideje alatt lehetővé teszi a betegek élni akár 40 évig.
Spinal amiotrófia IV típusú
Ez a forma a betegség „felnőtt”, mert úgy tűnik, 35 év után. Emellett van egy gyengesége az izmok a lábak, csökkent reflexek, izomsorvadás, amely a végén vezet teljes elvesztése mozgást a lábak. Ebben az esetben, a légző izmokat nem vesznek részt a folyamatban légzési zavarok nem történik. A várható élettartam ebben a formában a betegség szinte ugyanaz, mint az egészséges emberek. A legtöbb jóindulatú képest más formában.
diagnosztika
Ha a tünetek hasonlóak gerincvelői amiotrófia, hajtjuk electroneuromyography (észlelt spontán aktivitás potenciál fasciculatiókra egyedül, és növekedés az átlagos motor egység akciós potenciálok amplitúdó).
Végezetül az a kérdés, ami a diagnózist megoldott után genetikai vizsgálatok (DNS-diagnosztika): megtalálni a gén mutációja 5-ös kromoszómán.
A család olyan esetek, amikor az ilyen betegségek, prenatális végzett (prenatális) DNS diagnosztika a magzatban. Az azonosító patológia dönt az abortusz.
A terápiás elvek gerincvelői amiotrófia
Sajnos, ez egy gyógyíthatatlan öröklődő betegség. Jelenleg a kutatás stádiumától, amelyek segítenek szabályozni a szintézis a SMN fehérje, de az eredmények még.
Enyhíteni a betegek állapota spinális amiotrófia segítségével:
- ESP periodikus adagolását gyógyszerek, amelyek fokozzák az anyagcsere az idegrendszeri szövetek és az izmok (Cerebrolysin Citoflavin, glutaminsav, ATP, karnitin-klorid, metionin, Kálium-orotát, tokoferol-acetát, stb);
- B-vitaminok (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
- Anabolikus szteroidok (Retabolil, Nerobolum);
- javítók neuromuscularis ingerületvezetés (neostigmin, Neuromidin, galantamin, Dibazol);
- tanfolyamok masszázs és fizikoterápiás;
- fizikoterápiás (elektromos izom stimuláció, karbonát-szulfid fürdők);
- Ortopédiai korrekciós eljárások (a fejlesztés közös összehúzódások és gerincdeformitásra).
Spinal amiotrófia Werdnig-Hoffmann, mint a többi formái ennek a betegségnek egy patológia örökölhető. A megjelenése a betegség a gyermek jelenléte miatt a mutáns gén és egy anya és apa. A betegség jellemzője elsősorban izomgyengeség, ami mozdulatlanság, és légzési rendellenességek. A betegség, a mai napig gyógyíthatatlan.