Stargardt-kór
Stargardt-féle betegségre jellemző a zheltopyatnistym okuláris alsó úgynevezett zheltopyatnistoy disztrófia, anomália zóna a retina. Onnan származik a pigment epithelium és kifejezte romlása látásélesség mindkét oldalán a kor időszakában 10-20 év.
Stargardt-féle betegség magyarázható, hogy K. a 20. század elején például macularis-betegség, amely örökölt.
Ez jellemzi szemtükrözést képet a feltételezett polimorfizmus „megtört bronz”, „bika szeme”, degeneráció az érhártya, és így tovább.

Eljárás használatával a meghatározására a gén csupán az a hely a genomban, a fő lókusz a gént izoláltunk, az úgynevezett ABCR, meghatározó Stargardt-betegség és svetovospriimchivyh kifejezve az érző idegsejtekben a retina. Abban az esetben, egy autoszomális domináns örökletes betegség típusa definiált elhelyezése hibás géneket a kromoszómák 13q és 6q14.
Tünetegyüttes és diagnózisa Stargardt betegség
Az eredmények a genetikai vizsgálatok az elmúlt években, azt mondják, hogy a különbségek ellenére az aggregált megnyilvánulása a betegség, a retinitis pigmentosa, Stargardt-kór, fundus zheltopyatnistoe és megsemmisítése a molekuláris szinten, attól függően, hogy az életkor, provokálta anomáliák allél loci ABCR.
Anomália „telitalálat” oftalmoszkópiásan meghatározott sötét folt közepén, amely körül van egy széles gyűrű hypopigmentation - neki, mint általában, a sverhpigmentatsii gyűrűt. A fluoreszcein angiográfia, abban az esetben egy egyszerű rendellenességet a technika állása eltérés nélkül meghatározott térben anélkül, fluoreszcens vagy gipoflyuorestsentsiey érzékelhető choriocapillaries. A szempontból a szerkezet, azzal jellemezve, arányának növelése a színezőanyag a közepén a szemfenék, retinális pigment atrófiája szomszédos szöveten és növekedés pigment szövetben. Nélkülözés fluoreszcencia makula terület a felhalmozódása okozza a retina pigment epithelium lipofuscint, fluoreszcein tulajdonítható képernyőn. Ugyanakkor csökkenti a lipofuszcin glikolipoproteid oxidatív tulajdon lizoszóma pH-jának, és növeli a szöveti retinális pigment epithelium, ami a membrán integritásának elvesztése.
Néha diagnosztizáltak egy ritka faj zheltopyatnistoy izomsorvadás, amelynek nincs eltérés az sárgafolt területén. Ebben a formában a betegség Intermédia macula és az egyenlítő van egy nagy foltok száma sárgás különböző formái, a helyét, amely lehet egészen más - ezek kombinálhatók vagy különálló. Idővel, a szín, alak, és a méret változhat, a PAH változhat minta: Zóna giperflyuorestsentsiey alakítjuk zónába gipoflyuorestsentsiey, jelezve csökkenése pigment retinaszövetben.
Mindannyian szenved Stargardt-kór diagnosztizáltak részleges vagy teljes központi scotoma különböző méretű, amelynek típusa függ a folyosón a folyamatot. Abban az esetben, zheltopyatnistoy dystrophiában vizuális teret lehet biztosítani a normális szintre, hogy nem eltéréseket a makula területén.
A legtöbb beteg rögzített eltérést színlátás mint deuteranopia, piros-zöld dihromazii, de lehet még kifejezettebb formában. Abban az esetben, anomália zheltopyatnistoy színkülönbség lehet annak érdekében.
Kontrasztérzékenység tér Stargardt-betegség nagy szórást mutatnak a teljes lefedettség gyakorisága jelentős csökkenését az átlagos hely és abszolút depriváció területeken nagy értékeket a hullám - minta kúp zavar. Kontrasztérzékenységet közepén a retina 6-10 fok figyelhető meg.
A kezdeti szakaszban a Stargardt-betegség és kóros zheltopyatnistoy mutatók elektroretinográfia és electrooculography normális. Bonyolultabb szakaszában kúp komponensek csökken elektroretinográfia, és ők electrooculography enyhén normális alá. Helyi elektroretinográfia ad kielégítő eredményt a korai szakaszában a betegség, és képes lesz átmeneti tárolás formája során a betegség kialakulását.
diagnosztizálására módszer, amely kizárja mindenféle tényező, szokatlan betegség, szükséges, hogy végezzen uralkodó feltörekvő anomália depresszió macula központjában kúp, kúpos rúd és pálca-kúp anomália X stseplsnnym retinoschisis, vitelliformnoy makula rendellenességet kapott gyógyszert anomáliák esetében az akut mérgezés során a fogamzóképes.

Stargardt-féle betegség kezelés
Abban a pillanatban, ha nem áll rendelkezésre a kezelés erre genetikai betegség. A kezelőorvosnak tanácsos használni szemüveg napvédő késlelteti a progressziót. És így a betegek látni, akkor ajánlott használni nagyító.
A legérdekesebb híreket