Számítógépes diagnosztikai genetika
Számítógépes diagnosztikai genetika. Számítógépes eltérés genetikai diagnosztika
Számítógépes diagnosztika lehetővé teszi, hogy a felhalmozott tapasztalat és a tudományos ismeretek a megnyilvánulása a kóros folyamat különböző szakaszaiban fejlődését.
A számítógép memóriája tárol információt a klinikai tünetek és az eredményeket a felmérés a legtöbb ritka betegségek. Jelenleg az orvosok, genetikusok már nem működik hivatkozás nélkül és diagnosztikai rendszerek.
Fontos hangsúlyozni, hogy a differenciál diagnosztikájában számos formája örökletes betegségek messze tudományos jelentősége. Pontatlan diagnózis vagy hamis értelmezése a Genesis a detektált patológia vezet a találkozó nem megfelelő bánásmód és végül, de nem utolsósorban, a helytelen tájékozódás a családok orvosi és genetikai tanácsadás egészségügyi előrejelzésére utód.
Annak szükségességét, hogy az automatizált diagnosztizálására örökletes betegségek orvosi genetika és gyermekgyógyászati gyakorlat és a magyar egészségügy nem férhet kétség. Gyermekgyógyászati bevezetése az ilyen rendszerek különösen nagy szükség van, mivel a legtöbb örökletes betegségek valósul gyermekkorban, és ez egy gyermekorvos szembesül a nehéz diagnosztikai tervet.
A rendszer által kifejlesztett Moscow Institute of Pediatrics és Gyermekgyógyászati sebészet. Leírás szindrómák osztva csoportokra: a kötelező attribútumok, azaz amely nélkül a diagnózis jogellenes abszolút (például, alacsony emelkedése minden formája törpeség); nagy - jellemzően előforduló sajátos formái (például Polydactylia a Bardet-Biedl szindróma) és a másodlagos (véletlenszerű, például hypertelorismussal homocisztinuriás). Számos betegség kötelező tünet hiányozhat.
Példa Leírás szindróma (Sotos szindróma).
Szükséges attribútumok: nagy növekedés, a nagy testtömeg.
Főbb jellemzői: kezek és lábak acromegalia, macrocephalia, mentális retardáció, csont életkor előre.
Másodlagos tünetek. hypertelorizmust szem antiaziatsky szem metszést, prognathia, nagy szájpad, macroglossia, kancsalság, gerincferdülés.
Laboratóriumi jelek: normál növekedési hormon szintje, megnövekedett szintű leucin, izoleucin, valin szérum.
Ezért, egy osztályozó örökletes betegség tünetei alapján egyesítésének terminológiát.
Ebben a tekintetben a létesítmény egy számítógépes központ diagnosztikai monogénes és kromoszomális gyermekkori betegségek nagyon ajánlatos, hogy jelentősen javítja a felderítési arány kevéssé ismert szindrómák örökletes jellegű különböző régióiban hazánk. Célcsoportja a primer diagnózis tisztázása jelzések kariotípus tanulmány; funkcionális tanulmány az emberi morfogenezis. Olyan esetek több MVPR kapcsolatos egyes szindrómák, a gyakorlatban akár 50% -ában nem a számítógépes rendszerek továbbra nem ismerték el.
Ennek eredményeként egyértelmű leírást a megfigyelt tünetek az egyes betegek, ezek a rendszerek lehetővé teszik a legkülönbözőbb betegségszindrómákban kiemelje a legtöbb hasonló fenotípusos jellemzőket. Az orvos képes arra, hogy a differenciál diagnózis között a korlátozott számú Kórtan, hogy kiválassza az optimális terv további vizsgálatot és kezelést a beteg, illetve, hogy az információkat, hogy értékelje a genetikai kockázat (prognózis). Diagnosztikai szinten örökletes megbetegedések növekedni fog, ha az információcsere révén az elektronikus kommunikációs eszközök az összes felhasználó számára ezek a rendszerek.