újszülöttkori szűrővizsgálat

Bemutató - a tömeges vizsgálat bármely mutatók azonosítása érdekében a személyek, akik az eltérést a norma. Újszülöttkori szűrése - a felmérésben újszülöttek azonosítására számos örökletes betegségek. Újszülöttkori szűrése genetikai betegségek óta létezik 1962-ben Robert Makkridi igazgatója, a diagnosztikai laboratórium a Massachusetts Department of Health, Egyesült Államok együtt Robertom Gatri szervezett gyűjteménye űrlapok a szűrőpapíron száraz vér foltok minden újszülött Massachusettsben. A kidolgozott módszert vizsgáló Guthrie bakteriális fenilalanin, töltöttek tesztelés gyermekek számára phenylketonuriában (PKU). Végén az 1960-as évek. Hasonló vizsgálat újszülöttek PKU gyakori volt, hogy szinte valamennyi államában az Egyesült Államok és néhány európai országban. A sok program indult vizsgálatok és más örökletes betegségek.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) elfogadta a követelményeknek kell megfelelniük a újszülött szűrőprogramok örökletes betegségek. Betegségek észlelt szkrínelésével újszülöttek kell fordulnak elő viszonylag nagy frekvencián, és súlyos megnyilvánulásai. hatékony kezelés áll rendelkezésre a tuberkulózisban szenvedő betegek kell kidolgozni az ilyen betegségek. Ezen kívül ez a program kell költséghatékony az ország egészségét. Ezek a követelmények teljesülnek, nem annyira örökletes betegségek. Szinte minden országban szükség átvizsgált két betegség - phenylketonuria és veleszületett hypothyreosis egyes országokban 4-6 betegséget, összesen világszerte végzett átvizsgálásának 40 genetikai betegségek.

A főbb jellemzői a betegségek szerepelnek a újszülöttkori szűrés:

phenylketonuria
Phenylketonuria egy genetikus betegség kapcsolatos a hiány az enzim fenilalanin-hidroxiláz (PAH), ami a felhalmozódása az aminosav fenil-alanin a vérben és metabolitjaik vizeletben. A toxikus hatások ezeknek a termékeknek az agy, ami súlyos idegrendszeri károsodást és mentális retardáció a gyerekek. Az átlagos gyakorisága a betegség körülbelül egy esetben 10.000 szülés.
A jellemző a betegség, az a tény, hogy a fő kezelés kinevezni egy különleges teljesítmény (az ilyen betegek számára ingyenes étkezés), amelyben nincs fenilalanin. Attól függően, hogy a betegség súlyosságát a speciális diétát kell a betegeknek, a felső 10, és néha akár évekig. Ha időben megkezdett kezelés és optimális szintű intelligencia gyermekek hasonló társaik.

Veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés - összefüggő betegség hiánya vagy nem megfelelő helyen a pajzsmirigy, zavara a bioszintézis a pajzsmirigy hormon receptor hibák, valamint az érzéketlenség a sejtek a tirotropin-receptor. Szerint újszülöttkori szűrés, a betegség vesz vezető pozícióját. A lányok, előfordul 2-szer gyakrabban, mint a fiúk. A betegség frekvenciával egy esetben 4000, újszülöttek.

Tekintettel arra a tényre, hogy a pajzsmirigyhormonok óriási hatással minden típusú a szervezet anyagcseréjét, ami a klinikai tünetek kezeletlen SH: jelentős növekedési retardáció és mentális retardáció, ami mentális retardáció. SH A kezelés magában foglalja a helyettesítő terápia farmakológiai dózisban tiroxin - elsődleges pajzsmirigy hormon. Korai megkezdése ilyen kezelés nagy hatással van a gyermekek fejlődésére, akik intellektuális szinten és a növekedés normális vagy közel áll. Anélkül, hogy az újszülöttkori szűrés diagnózis előtt 3 hónapos korban szinte lehetetlen, és három vagy több hónapig kell a kezelést elkezdeni késő - teljes mértékben megelőzhető szellemi károsodással nem fog sikerülni.

A betegség elváltozásokkal társult a metabolizmus, különösen klór-, ami megvastagodása titkok mirigyek. A betegség egyik 2-3000 gyerekek.

Szenvednek a tüdő, hasnyálmirigy, bél, epehólyag. Jellemzően az első (az első felében az élet) problémák merülnek fel a hasnyálmirigyben. Kid rosszul gyarapodik, szenvedő hasi fájdalom.
De a fő mutató a büdös, ragacsos és fényes széket. Úgy tűnik hiánya miatt az enzimek emésztő zsír. A verejtékmirigyek a cisztás fibrózis termelnek nagyon maró pot tartalmazó nagyobb koncentrációjú sók. Minden ember a hörgők termelt titok. Ő törli a nyálkás, ellenáll a baktériumok. A cisztás fibrózis, a titok nagyon vastag, akkor elzárja a lumen a kis hörgők és rosszul megbirkózni fertőzés. Mindez hozzájárul az a tény, hogy a gyermek gyakran alakul ki krónikus tüdőgyulladás tünetei légzési elégtelenség, ami végső soron a fogyatékosság a gyermek.

Ez zavar a mellékvese kéreg, ami kezdődik a méhben, szinte egy időben az elején, hogy működik, mint egy belső elválasztású mirigy. Veleszületett mellékvese hiperplázia jellemzi virilization a külső nemi szervek: nőtt a klitorisz, a nagyajkak egyesülést. A születés, egy lány - ha kifejezett endokrin rendellenességek lehet összetéveszteni egy fiú. A fiúk, a betegség léphet fel nagyon korai pubertás korban. Idő kijelölt gyerek hiányzik hormon, akkor meggátolja a ezeket a hatásokat. A betegség egyik 10-15 ezer gyerek.
galaktózémia

Ez egy genetikai betegség, ami sérti a szénhidrát-anyagcsere, amely sérti az átalakítás galaktóz jelen a tejben, a glükóz, a ruhát baba, mint egy energia forrás. A betegség az első napokban és hetekben az élet jelölt sárgaság, megnagyobbodott máj, görcsök, hypotonia az izmok, hányás. A jövőben, azt találtuk, elmarad a testi és lelki fejlődését, van egy szürke hályog. Galaktózémia lehet oka a csecsemőhalál vagy vakság, májkárosodás és a mentális retardáció a jövőben. A kezelés teljes kizárását a tej és a többiek a gyermek étrend tejtermékek. A betegség egyet 30.000 gyermek.

Reakcióvázlat egy szűrési rendszer Magyarországon a következő:
• A kórházban a gyerekeket feltétlenül, hogy a kerítés vérminta (általában a sarka), amely alkalmazható speciális tesztcsík;
• tesztcsíkokat teszteltük a laboratóriumban fenilketonuriában és a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés, cisztás fibrózis, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktozémia;
• ha van a betegség gyanúja, a szülők kapnak vészhelyzet bejelentése azzal a kéréssel forduljon a klinikán a közösségben, vagy a regionális gyermekek kórházi hogy ismételje meg a vizsgálatot;
• Ha a diagnózist kezelést adni azonnal
• ha a patológiai a baba nem ismeri fel, különösen a szülők, hogy nem hirdetett;
• a meglévő rendszer bizonyult, és nagyon jól kudarcok több évtizedes használat nem ad.

Mass újszülöttkori szűrés öt örökletes betegségek, a legtöbb tudós tartják az egyik leghatékonyabb eszköz a nemzeti megelőző orvoslás. Ha ezek a vizsgálatok a szanatóriumban szükségesnek tartják, hogy végre őket kórházban vagy más egészségügyi létesítmények helyén helyét az újszülött. De minden esetben, a szülők nem szabad elhanyagolni a rendszeres ellenőrzéseket gyerekorvos, akinek néhány tünet, - székrekedés, elhúzódó sárgaság, alacsony hangon a gyermek, az alacsony mobilitás és mások teszik gyanúsított vagy erősítse jelenlétét a patológia.

Jelenleg, szűrővizsgálatot phenylketonuria, veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés, cisztás fibrózis, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktozémia jelentősen csökkentette a gyerekek száma klinikai formája a betegség. És, akkor a szülők kevesebbet kell aggódnia az egészségre a gyermek.

Emlékeztető, hogy a szülők újszülöttkori szűrése "
Hazánkban a legtöbb országban a világ minden újszülött tartott újszülött szűrés korai felismerése és örökletes.

Újszülött szűrés veleszületett mellékvese hiperplázia Arkhangelsk.
Végzett munka az állami oktatási felsőoktatási intézmény „Northern State Medical.

Prenatális szűrés I. trimeszter (kód 300023) prenatális.
„Prenatális szűrés DELFIA-életciklus (kockázatszámítás)” kifejezést használjuk a szűrés a terhes nők.