Veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés, okok, képezi a betegség

Elsődleges veleszületett hypothyreosis

Elsődleges veleszületett hypothyreosis. Attól függően, hogy etiológiai faktor következő különböző formáit a betegség:

1. pajzsmirigy dysgenesis (hipoplázia, aplasia és ectopia TG) - eredményezi 80-90% -ában elsődleges veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés. Az összes lehetséges változatát az ivari leggyakoribb méhen kívüli helyszín a pajzsmirigy (57%) (főleg a nyelv alatti (szublingvális) régióban, hanem a nyelv kéreg és más területeken). Ha a méhen kívüli helyét a pajzsmirigy nem képződik a távolabbi és közelebbi vége a thyroglossal csatorna, amely normális körülmények között sorvadás a 8. héten a magzati fejlődés. Számos kevésbé gyakori aplázia és hypoplasiája pajzsmirigy (33%);
2. disgormonogenez - ha ez az anomália pajzsmirigy a szokásos helyen, ez normális vagy megnövekedett méretű (golyva születéskor), de vannak zavarok szintézisét, szekrécióját vagy perifériás metabolizmusát pajzsmirigy hormonok által okozott genetikai károsodást (10%).

Elsődleges veleszületett hypothyreosis esetek 90% -ában csak szórványos, 10% - örökletes.

Úgy véljük, hogy sérti Könyvjelző pajzsmirigy méhen belüli társított hibák embriogenezis, mint egyéb veleszületett fejlődési rendellenességek. Ez lehet kitettség által okozott kedvezőtlen környezeti tényezők (fizikai, kémiai, sugárzás), mérgezések, valamint a különböző fertőző betegségek, a terhes nők korai embrionális időszakban (4-6 héttel.).

Egészen a közelmúltig azt gondolták, hogy az örökletes veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés okozta genetikai defektus szintézis, a kiválasztás és perifériás metabolizmusát T3 és T4, de most a modern tudomány bebizonyította, hogy néhány variánsai pajzsmirigy diszgenezis is okozta genetikai hibák. Tehát, ha hypoplasiája pajzsmirigy azonosítottak génmutációk felelős a könyvjelző, vagyis ebben a formában a veleszületett hypothyreosis genetikailag meghatározott. Ha aplasia és a méhen kívüli pajzsmirigy mutáció bármely gén azonosítottak.

Így, patogenezise ezen formái veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés jelenleg nem világos, habár az irodalomban leírt atiroza familiáris esetekben (aplasia) és pajzsmirigy ectopiás helyét.

Azt találtuk, hogy a veleszületett hypothyreosis nőtt a gyakorisága a allél HLA-Bw44, HLA-Aw24 és HLA-Bj8.

Minden genetikai mutáció megsértése gormonogeneza kerülnek továbbításra autoszomális recesszív módon.

Így rokonság házasságok nagymértékben hozzájárulnak e patológia. A heterogenitás etiopatogenezisében elsődleges veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés, ami a különböző mértékben a pajzsmirigy hormon-hiány, tudja magyarázni a létező különböző klinikai formái a betegség, nyilvánul rendre különböző életkorban az élet. Például disgormonogenez, főleg a későbbi szakaszokban, akkor érezhető csak késői gyermekkorban vagy serdülőkorban.

Másodlagos veleszületett hypothyreosis

Másodlagos veleszületett hypothyreosis rendszerint szórványos, bár az ismertetett esetekben a családi agyalapi hypothyreosis. 5% -a minden esetben a veleszületett hypothyreosis. Ez akkor fordul elő, jellemzően a lányok gyakrabban diagnosztizált gyermek született tizenéves anyák. Jellemzően, a betegség okozta hibák az agy (a látóideg hipoplázia, septoopticheskaya diszplázia, szájpadhasadék, ajak-), amelyben van hypopituitarismus kíséretében TSH hiány esetében és más hormonok a adenohipofízis. Ez is az oka, hogy veleszületett aplázia hipofízis - ritka oka hypopituitarismus (leírt örökletes formái e rendellenesség) -, vagy törés a hypophysis szár születési sérülést, vagy magzati asphyxia. Másodlagos veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés miatt teljes vagy izolált TSH agyalapi szintézis által okozott hiányosságot mutációk a megfelelő géneket vagy mutációk transkriptornogo tényezők Pit-1, felelős a szintézis a TSH, növekedési hormont és a prolaktint.

Veleszületett hypothyreosis miatt a perifériás ellenállás a célszövetekben, hogy az intézkedés a pajzsmirigy hormon, vagy a TSH

Veleszületett hypothyreosis miatt a perifériás ellenállás a célszövetekben, hogy az intézkedés a pajzsmirigy hormon vagy a TSH egy nagyon ritka oka a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés.

A szindróma öröklődik autoszomális domináns. A hiba oka általában mutációk receptor gének lokalizálódik célszövetekben, és jellemzi az, hogy a szövetek felismerni pajzsmirigy hormonok.

Ebben az esetben, a szinteket az összes és a szabad T3 és T4 drámaian megnőtt hiányában a klinikai hypothyreosis, TSH - normális vagy emelkedett, ott a golyva, tipikusan a kis méretben.

Nagyon ritkán előfordulhatnak továbbított autoszomális domináns örökloydésmenetet agyalapi ellenállás pajzsmirigy hormon. Ebben az esetben van egy magas szintű TSH, ami megnövekedett mennyiségű T4, hogy megsértette a törvényt visszajelzést. A pácienst figyeltek tirotoksikoza klinika, de nagyon magas a TSH-szint, amely lehetővé teszi számunkra, hogy különbséget e patológia más okai hypothyreosis. Amikor egy genetikai hiba a TSH-receptor gén fejleszt eutiroidnaya pajzsmirigy ellenállás TSH lépéseket. Bevételek általában tünetmentes, míg a TSH szint növelhető, és a pajzsmirigyhormonok szintje nem változik.

Veleszületett tranziens (átmeneti) hipotireózis

Ez a forma a pajzsmirigy lehet kimutatni, és koraszülött csecsemők alacsony születési súly (25% az összes koraszülött csecsemők és 50% terhességi kor kevesebb, mint 30 hét.). Úgy véljük, hogy az ilyen esetekben a hypothyreosis miatt éretlensége a hipotalamusz-hipofízis-pajzsmirigy rendszer. Bevételek alacsony teljes és a szabad T4, és normális vagy csökkent - TSH. Egy normális, teljes idejű újszülöttek teljes T4 szint kétszer magasabb, mint a felnőtteknél, koraszülöttek ez - szinten, mint a felnőttek, és általában csak a 1-2 havi élet eléri jellemző értékeket kihordott gyermek az azonos korban. Úgy véljük, hogy a csökkenés a T4 szintjét koraszülött csecsemők tükrözi, hogy az alkalmazkodás hangsúlyozni, és nem jelzi hormonpótló kezelés, pajzsmirigy hormonok, mint a növekedés és a lelki fejlődés a születés utáni időszakban, ezek a gyerekek ne sérüljenek.

Átmeneti primer hypothyreosis

Ez a forma a betegség előfordulhat belül 2-3 hónap. és ha nem kezelik, az ólom, hogy késleltesse a fizikai és szellemi fejlődését a gyermek, így ezek a gyerekek mutatja helyettesítő terápia pajzsmirigy hormonok. Tranziens primer hypothyreosis indukálhatjuk anya tirostaticheskih gyógyszerek kezelésére diffúz toxikus golyva (különösen a terhesség késői szakaszában), amelyek szabadon leküzdeni a placentán és blokk szintézis a T3 és T4 a magzatban. Mivel tionamidy gyorsan metabolizálódik és választódik ki, a pajzsmirigy a legtöbb esetben tartott 1-2 hét. de bizonyos esetekben nem tartós kezelést. Tranziens primer hypothyreosis is az oka, hogy átjutása tiroblokiruyuschih antitestek.

Ez a forma a betegség akkor fordul elő gyermekeknél, akiknek édesanyja autoimmun pajzsmirigy betegség (krónikus limfocitás pajzsmirigygyulladás vagy Hashimoto autoimmun pajzsmirigygyulladás ismeretlen etiológiájú). Antitestek blokkoló TSH receptorok szabadon átjutni a placentán és a magzati pajzsmirigy blokk. Gyermekek is született aplasia a pajzsmirigy, hanem később, eltűnése után blokkoló ellenanyagok a gyermek vér, ő pajzsmirigy kezd növekedni és a funkció.

tranziens gipertirotropinemiya

A mechanizmus fejlesztésének ebben a formában a pajzsmirigy nem egyértelmű, meglehetősen ritka. TSH emelkedett a háttérben normális mennyiségű összes T3 és a teljes T4 3-9 hónapig. majd spontán normalizálódik. A kezelés nem szükséges, de figyelni kell a hosszú ideig, mert ez a feltétel bemegy egy állandó formája a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés (abban az esetben a hiba vagy ectopy gormonogeneza pajzsmirigy). Úgy gondoljuk, hogy ez lehet az oka, hogy késleltesse az érés pajzsmirigy elhárítási rendszer TSH stimuláció vagy visszacsatolási mechanizmusok.

alacsony T3 szindróma koraszülöttek

Közvetlenül a szülés után a koraszülöttek, valamint a teljes távon megnő a funkcionális aktivitás a pajzsmirigy, de kisebb amplitúdójú. Ez különösen igaz a T3, a csúcs sokkal kisebb az éretlen gyermekek, az alacsonyabb perifériás T4-T3 konverziót. Ezen túlmenően, koraszülött csecsemők hajlamosabbak a betegségek az újszülött időszakban, beleértve a légzőszervi distressz-szindróma, központi idegrendszeri születési trauma, hipoxia, hipoglikémia, hipokalcémia, fertőzés. Mindezek a tényezők is hozzájárulnak a csökkentés átmeneti T4-T3, és tovább súlyosbíthatja a csökkenés a T3 koraszülötteknél. Ez az állapot addig 1-2 hónapig. míg a TSH szint normális. Úgy véljük, hogy csökkentése T3 valamint T4 koraszülött csecsemők tükrözi, hogy az alkalmazkodás stresszel és nem jelenti azt, kiegészítő terápia pajzsmirigy hormonok.