Veleszületett mellékvese hyperplasia - a
Veleszületett mellékvese hyperplasia (CAH) - egy csoport betegségek, amelyek örökölt egy autoszomális recesszív módon, amikor a mellékvesék kortizol termelődés zavart szenved. Összefüggő géneket mellékvese hiperplázia, részt vevő enzimeket kódolja szteroidogenezisében - láncreakció a koleszterin átalakítása szteroidok.
Manifesztációk hiperplázia függően változik az érintett gén - a változásokat, amelyek nem egyeztethetők össze az élet megsértve szintézis holesteroldesmolazy hogy finom mutációk bizonyos megnyilvánulásai 21-hidroxiláz.
formája a betegség
A gének, melyeknek a mutációk okoznak különböző formái veleszületett mellékvese hiperplázia:
- CYP21A2 - 21-hidroxiláz
- CYP11B1 - 11-béta-hidroxiláz
- CYP17A1 - 17-alfa-hidroxiláz
- Star - szteroidogenikus akut szabályozó fehérje, feltételezhetően rendelkezik koleszterin transzport mitokondriumok
- 3βHSD II - 3-béta-hidroxiszteroid-dehidrogenáz, a II típusú
Ritkább formája van:
- CYP11A1 - enzim, lehasítjuk a koleszterin oldalláncának, szteroidogenezisére elindítja az első reakció - az átalakítás a koleszterin pregnenolonná
jegyzetek
alternatív nevek
- „Adrenogenitalis szindróma” (elavult)
- Veleszületett mellékvese hiperplázia
Veleszületett mellékvese diszfunkció - (szinonimája: veleszületett mellékvese hiperplázia, veleszületett virilizáló mellékvese hiperplázia, Apert szindróma Halle) rendellenesség alapján megsértése szintézisének szteroid hormonok a mellékvese kéregben. A leggyakoribb oka a ... ... Medical Encyclopedia
Veleszületett mellékvese hyperplasia - olyan rendellenesség, amelyben a korai gyermekkorban kiderült túltermelés hormont termelő sejtek mellékvese kéreg, és még születése előtt fölös mennyiségű hidrokortizon felszabadul, és az androgének (hormonok a mellékvesekéreg) ... Collegiate Dictionary of Pszichológiai és Pedagógiai
Mellékvese kéreg - a külső szerkezet az emberi mellékvese mellékvese mellékvesék pár belső elválasztású mirigyek a gerinces állatok és az ember. Az emberben, közvetlen közelében található a felső pólus mindegyik vese. Fontos szerepet játszanak a anyagcsere szabályozásában ... Wikipedia
Mellékvese velő - a külső szerkezet az emberi mellékvese mellékvese mellékvesék pár belső elválasztású mirigyek a gerinces állatok és az ember. Az emberben, közvetlen közelében található a felső pólus mindegyik vese. Fontos szerepet játszanak a anyagcsere szabályozásában ... Wikipedia