Veleszületett mellékvese hyperplasia - Medical Journal

Veleszületett mellékvese hiperplázia

Veleszületett hyperplasia nadpochechnikov- szinonimák - kongenitális diszfunkciója a mellékvese kéreg vagy veleszületett mellékvese tünet egy csoportja öröklött betegségek autoszomális recesszív öröklődés módja által okozott genetikai hibáit szteroidogenezisre enzimek.

A fő linket patogenézisében minden formáját CAH - sérti a szintézis kortizol. Állandó kortizol visszajelzési hiányt stimulálja az ACTH, ami a mellékvese hiperplázia. Amikor ez a patológia nagymértékben fokozódik szekrécióját a mellékvese androgének, ami virilization és androgenization betegek.

Etiológiája és patogenezise

5 ismertetett szteroidogén enzim hibák, amely egy előnyös megvalósítási módja a betegség.

1- 21- hidroxiláz hiány. Mértékétől függően a enzim hiány megkülönböztetni virilnoe, solteryayuschuyu és törlik (nem-klasszikus) formája a betegség.

2- 11- béta-hidroxiláz hiány - hipertóniás formában a betegség.

3- 3-béta-ol - dehidrogenáz deficiencia.

4- 17-alfa-hidroxiláz hiányban.

5- 20,22- desmolazny hiány (lipoid hyperplasia).

A túlnyomó többsége CAH elégtelenségének 21- hidroxiláz (késő hiba kortizol bioszintézis). Így kortizol bioszintézis prekurzorok felhalmozódnak a vérben, rendelkező androgén hatása, és vezet a külső nemi szervek elférfiasodásáért lányok és férfias külső nemi szervek a fiúk (virilnoe formában).

A megjelölt hiba 21- hidroxiláz is megsértették szintézis mineralokortikoid (aldoszteron) és fejleszti só veszteséget szindróma - hiperkalémia, sóhiány, hypovolaemia (solteryayuschaya forma).

Gyenge, részleges hiánya 21-hidroxiláz kifejlesztéséhez vezet abortív formák, nyilvánul meg a pre-és a pubertás adrenarche, enyhe szőrösség és a menstruációs zavarok.

A klinikai kép, diagnózis

Az összes lehetőséget CAH megfigyelt rendellenes szerkezete a külső nemi szervek, előre testi fejlődés és a szexuális testszőrzet, a korai merevedés. durva hang, a korai megjelenése acnae vugares.

A diagnózis a CAH jelentős segítséget nyújtanak az adatok története -az jelenlétében esetekben a betegség a rokonok (30%), a gyermekek születése jelentős születési súly, hirtelen halál a gyermekek az első hónapban. Gyakori hányás és öklendezés, különösen az első életévben, kifejezve a súlyos társuló betegségek.

Virilnoe formában 21- hidroxiláz nedostatochnosti- gyermek születik egy nagy tömegű (több mint 4 kg). Külső nemi szervek lányok virilny- kis hipertrófia a csikló előtt hirtelen virilization, szeméremajkak moshonkoobraznye van urogenitális sinus (komplett fúziós gubno- herezacskó ráncok és megalakult a húgycső nyílás a szervezetben a pénisz). Mindez megnehezíti a választást a nemek.

A fiúk, a pénisz növekszik, atmoszferikus vagy csökkentett méretű a herék. Van is hyperpigmentatiója a herezacskó, hímvessző.

2-4 éves gyermekek mindkét nembeli, vannak más tünetek androgenizatsii- képződött másodlagos nemi szőrzet (testszőrzet pubis), fejleszti az izmokat, ábra maszkulinizáció, durvul a hangját, pattanások jelennek meg az arcon. törzs, hirsutism.

A lányok, 12-16 éves, nem a női másodlagos nemi jellegek és a menstruáció. Gyorsított differenciálódása csontváz csontjai, korai bezárása az epifízis növekedési zónák, ami a növekedés leállását.

Solteryayuschaya Form 21- hidroxiláz nedostatochnosti- az irodalomban, ez a tünet is nevezik szindróma Debre- Fibiger, psevdopilorostenozom. Ebben a változatban a betegség, továbbá a virilization tünetek az első nap az élet A kifejezett zavarai víz-só egyensúlyt kíséretében folyamatos hányás, laza széklet, gyors kiszáradás, ami valós veszélyt jelent az élet.

Nem klasszikus 21- hidroxiláz nedostatochnosti- jellemzi korai megjelenése másodlagos haj forgalmazás, felgyorsult növekedését és differenciálódását csontozat. A lányok, pubertás volt mérsékelt tünetei hirsutismus, menstruációs szabálytalanságok lehetséges, a szekunder policisztás petefészek (Shteyna- Leventhal szindróma).

11-béta-hidroxiláz nedostatochnost- mellett tünetei virilization és androgenization, érzékeli a korai és tartós vérnyomás-emelkedés következtében a megnövekedett vérszint dezoxikortikoszteron. Ebben a formában van összefüggés mértéke között külső nemi szervek virilization és a magas vérnyomás.

-béta 3 - hidroxiláz hiány - a gyermekek többsége ezzel a hiba só veszteséget szindróma. A fiúk, van egy megsérti a szexuális differentsirovki- a hím típusú hypospadiasissal csaknem normális női fenotípus. Másodlagos nemi jellegek is normálisan fejlődnek, de általában van gynecomastia. Újszülött girls- ott virilization a külső nemi szervek.

17 - alfa-hidroxiláz nedostatochnost- nagyon ritka. A női betegek van késleltetett szexuális fejlődés, és olyan betegeknél, férfi - hím pszeudohermafro. A serdülők mindkét nembeli csökkent vagy hiányzik a szemérem és a hónalji haj növekedését. Tipikus a magas vérnyomás és a hipokalémia.

20,22- desmolaznaya elégtelenség - nyilvánul újszülöttek súlyos mellékvese-elégtelenség. Gyermekek genetikai férfi nemi van egy nő fenotípus. Az a képesség, hogy könnyen virilization, késleltetett szexuális fejlődést.

Diagnózis a CAH végre minden gyermek károsodott fejlődés a külső nemi szervek.

CAH mivel az első nap az élet, azzal jellemezve, emelkedett a 17-hidroxi (17-GOPG) a szérumban és a nyálban a 2 500-szer, mint a norma. Screening - teszt újszülötteknél (2-5 nap az élet) alapul definíciója 17- GOPG egy csepp vér lerakódott szűrőlemezen.

A vér formájában solteryayuschey ott hiperkalémia, hiponatrémia és hyposalemia.

A hiányt a 11-hidroxiláz a vérben megnövekedett 11- deoxycortisol. A megnövekedett vizeletkiválasztás 17-ketoszteroidok.