A gén mutációja a plazminogén aktivátor inhibitor (PAI) 1 laboratóriumi Biolink

funkció:

Ez egy olyan fehérjét kódol plazminogén aktivátor inhibitor, amely döntő szerepet játszik a a fibrinolízis szabályozásában, valamint a szerves komponens a beágyazódás folyamatához a petesejt.

A gén mutációja a plazminogén aktivátor inhibitor (PAI) 1 laboratóriumi Biolink
patológia:

Szabad guaninok 4 5 helyett a szerkezet a plazminogén aktivátor inhibitor gén növekedéséhez vezet annak funkcionális aktivitását.

Az eredmény - a nagy a trombózis kockázata.

A gén mutációja a plazminogén aktivátor inhibitor (PAI) 1 laboratóriumi Biolink
Adatok polimorfizmus:

  • heterozigóta előfordulásuk gyakorisága 4G / 5G populáció - 50%
  • frekvencia 4G / 4G homozigóta - 26%
  • autoszomális domináns öröklődés

Klinikai tünetek:

  • korai és késői vetélés, korai és késői gestosis, idő előtti leválása normálisan található méhlepény, feto-méhlepény-elégtelenség, pre-eklampszia, eklampszia, a HELLP-szindróma
  • tromboembóliás szövődmények, artériás és vénás trombózis, miokardiális infarktus, stroke, a rák komplikációk

Klinikai jelentősége:

Patológiai-4G allél (4G / 4G, 4G / 5G - genotípus) - nagy a kockázata a HF és szülészeti szövődmények.

A gén mutációja a plazminogén aktivátor inhibitor (PAI) 1 laboratóriumi Biolink
Anyaga a tanulmány:

Vénás vért, bukkális epithelium.