A szerkezet a kromoszómák

A lényege minden emberi szomatikus sejtek a szervezetben tartalmaz 46 kromoszóma. Állítsa egyes kromoszómák, mind a normális és kóros, az úgynevezett kariotípus. A 46 kromoszóma, humán kromoszóma készlet komponenseket, 44 vagy 22 pár autoszomális kromoszómák, utolsó para - nemi kromoszómák. Azoknál a nőknél, nemi kromoszóma alkotmány képviselet általában két X-kromoszómával, míg a férfiak - kromoszómák X és Y. Az összes kromoszómapár mint autoszomális vagy szex, az egyik kromoszóma kapott az apa, és a második - az anya. Az egyik kromoszómapár nevezzük homológok vagy homológ kromoszómák. A csírasejtek (spermium és a tojás) tartalmazott haploid kromoszómák, t. E. 23 kromoszómák. Hímivarsejteket két csoportba sorolhatjuk, attól függően, hogy azok tartalmazzák a kromoszóma X vagy Y. Minden tojás rendszerint csak az X-kromoszómához

A kromoszómák jól látható, miután a különleges színt a sejtosztódás során, amikor a kromoszómák maximális spiralizált. Minden kromoszómán kimutatható szűkület úgynevezett centroméra. Centroméra osztja a kromoszóma rövid karján (betűvel jelöljük „p”), és a hosszú karján (jelölésük „q” betű). Centroméra meghatározza kromoszóma mozgása a sejtosztódás során. A helyzet a kromoszóma centromert több csoportra oszthatók. Ha centromérához található a közepén a kromoszóma, akkor ezt úgy hívják metacentrikus kromoszóma, ha a centromérához közelebb helyezkedik el az egyik végét a kromoszóma, ez az úgynevezett acrocentric. Néhány acrocentric kromoszómák úgynevezett műholdak, amelyek nem osztódó sejteket képeznek nukleoluszokban. Nukleoluszokban meg többször PPH K. Ezenkívül megkülönböztetni submetacentric kromoszóma ahol centromérához nem található a közepén a kromoszóma, és néhány költözött az egyik vége, de nem annyira, mint a acrocentric kromoszómák.

A végén minden karja kromoszóma úgynevezett telomerek. Azt találtuk, hogy a telomerek fontos szerepet játszanak fenntartásában kromoszóma stabilitást. A telomerek tartalmaznak nagy ismétlések számát a nukleotidok szekvenciáját, az úgynevezett tandem ismétlődések. Normális sejtosztódás során előfordul csökkenése az ismétlések számát a telomerek. Azonban minden alkalommal ők is befejezték a támogatás egy speciális enzim, az úgynevezett telomeráz. Aktivitásának csökkentésére ezen enzim vezet telomerrövidülés, amelyről úgy véljük, sejtpusztulást okoz, és általában kíséri öregedés.

Eljövetele előtt különböző festési kromoszómák módszerek megkülönböztetni őket a valódi, a helyzet az centromérához és a rendelkezésre álló műholdak. Elszigetelt 5 csoportok - A-tól G, amely jól elkülönül egymástól. Ugyanakkor a csoporton belül kromoszóma differenciálódás bemutatja bizonyos nehézségek. Ez megváltozott, amikor a módszerek különböző festési kromoszómák dolgoztak ki. Jelentős mértékben hozzájárul a fejlődés ezen technikák tette orosz tudós A. F. Zaharov.

kromoszóma készítmények készülhetnek bármely nukleáris osztódó szomatikus sejtek. Leggyakrabban készek perifériás vér limfociták. Limfocitákat izoláltunk vénás vérben és átvisszük egy kis mennyiségű táptalajt a PHA hozzáadása. PHA serkenti a sejtosztódást. Ezután a sejteket 37 ° C-on három napig, ami után adunk a limfocita kultúra kolchicin, amely leállítja a sejtek osztódását a metafázisban, amikor a kromoszómák kondenzált leginkább. A sejteket átvittük egy üveg tárgylemezre, adunk hozzá hipotóniás oldatot NaCl. A sejteket tört, és a kromoszómák azokból. Ezt követi a fixálás és festés a kromoszómákat.

Az elmúlt években, az új képalkotási technikák kromoszómák vagy azok részei. A módszerek kombinációja citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel. Ezek mindegyike alapján képes egyszálú DNS kapcsolódni egy komplementer szekvencia genomiális DNS lokalizálódik a kromoszómák. Az egyszálú DNS-t, amely ebben az esetben egy DNS-próba specifikus színezőanyag van töltve, és a csatlakoztatás után egy genomiális DNS-próba könnyen kimutatható kromoszómán készítmény (ún metafázis lemez), amikor mikroszkópia ultraibolya fényben. Ez a módszer az úgynevezett „fluoreszcens hibridizáció in situ».

Minden módszer kromoszóma festmény azonosításának lehetővé tétele a szerkezeti szervezet, ami tükröződik a megjelenése cross-csíkkal, mutat a különböző kromoszómák, valamint néhány egyéb részleteket.

Számos különböző festési technikákat alkalmaznak azonosítani bizonyos kromoszómák. A leggyakrabban használt módszer a foltot kromoszómákat Giemsa. Kromoszóma készítmények ezzel a módszerrel a színes első tripszinizáljuk, amely eltávolítja a fehérje található a kromoszómában. Ezután a hatóanyagot felvisszük Giemsa festék, amely érzékeli a jellemző a kromoszómák minden egyes minta a világos és sötét szegmensek. Általában haploid set számíthat akár 400 szegmenseket. Ha kromoszóma Giemsa festés előtt először melegítjük, majd a sávokat rajz mentése, de a színük megfordul, azaz a. E. A sötét sávok könnyű, és fordítva. Ez a módszer az úgynevezett inverz színcsíkok vagy R-módszerrel. Ha alkalmazás Giemsa festék előállítására kromoszómák oldatát először savval, majd lúggal, majd megfestettük túlnyomórészt centromer, és egyéb területeken gazdag heterokromatin tartalmazó vysokopovtoryayuschiesya DNS-szekvenciát. Módszerek is kifejlesztettek, nagy felbontású különböző festődése kromoszómák. Ez lehetővé teszi, hogy azonosítsa a 800 keresztirányú sávok haploid kromoszómák.

Harántirányú szalagokat által feltárt eltérés elszíneződés, az úgynevezett szegmensek. A természet a helyét hossza mentén a kromoszóma szegmensek különböző, amely lehetővé teszi egy kellően pontos azonosítását minden kromoszómából a kariotípus. A fejlett prezentációs ideális kariotípus tipikus sávmintát minden kromoszómán. Ez a forma az úgynevezett képírásjel.

A könnyebb kariotípus leírások felajánlott egy speciális rendszer, amely először tesz különbséget kromoszóma karok: p - q és rövid - hosszú - és centromérához - ce n. Mindegyik láb régiókra bontva, a pontszám megy centromeronjai. Minden terület van felosztva, amelyeket figyelembe is kezdődik egy szegmens található, amely közelebb van a centromer.

Anyag, amelyből kromoszómák épülnek, az úgynevezett kromatin. Ez áll a DNS és a környező hisztonok és más fehérjék. Ez a rész a kromatin, ami kissé foltos speciális festékeket kromoszómák, az úgynevezett eukromatin, és az egyik, hogy a színes intenzíven - heterokromatint. Úgy tartják, hogy eukromatin kromoszómaszakaszok tartalmazó gének magas szinten expresszálódik, heterokromatikus régiók, ezzel szemben, többek között az inaktív gének és a nem-expresszáló DNS-szekvenciákat.

A molekuláris szerkezete kromoszómák meglehetősen bonyolult. A funkció ezt szerkezet, hogy a csomag DNS úgy, hogy illeszkedik a kromoszómába. Ha genomiális DNS-t bemutatott formájában egy hagyományos kettős-szálú hélix, lenne feszített 2 m. A DNS csomagolást használnak minden ugyanolyan spirális elvet, de képviseli néhány szinten. Ennek eredményeként egy összetett csomag az eredeti hossza a DNS-molekula csökken 10 000-szer.