A tünetei és kezelése Duchenne izomsorvadás

Betegség, az úgynevezett Duchenne izomsorvadás genetikai, öröklött csak a fiúk, és jellemzi a változások a szerkezetben az izomrostok.
A összeomlása az izomrostok, idővel, így a veszteség képes mozogni.
Izomsorvadás nyilvánul meg a gyermekek egy év után. Emellett az izom betegségek betegnél jelentkező csontváz deformálódjon szív- és légzési elégtelenség, a lehetséges zavarok az endokrin rendszer és a mentális rendellenességek.
Ez váltja ki a betegség génmutáció, mint a legtöbb esetben, jogsértések fordulnak elő az anya tojást és hozott a fiának.
Mikor és hogyan kell kezdenek megnyilvánulni tünetek Duchenne izomsorvadás?
Az első megnyilvánulásai alultápláltság értetődő gyermekeknél egy év után, amikor a baba való első próbálkozások egyedül sétálni. Ilyen esetekben van némi gátlás motoros aktivitás: a gyermek elkezd próbál felkelni csökken, a lábak kezdenek összezavarodnak, gyerek elfárad gyorsan.
Ha egy gyermek izomsorvadás függetlenül mozognak, a séta lesz, mint egy kacsa, akkor problematikus, hogy emelkedik a térdét, és menjen fel a lépcsőn.
A gyerekek, van egy növekedés az izom mérete, ez az állapot nagyon hasonló megjelenésű a felfújt izmokat. Az értelmes a betegség kialakulásában, izomtömeg kezd csökkenni.
Általános szabály, hogy az izomsorvadás kezdődik alsó végtagok, kiterjesztve a medence, a hátizmok és a fegyverek.
Eleinte korlátozott aktivitás-csökkenés csatlakozik a ínrefiexek. Egy kis idővel kezdődik a folyamat deformáció a gerinc, mellkas és a lábak. Disturbed szívműködést, van-megnagyobbodás a bal kamra. Egyes betegek lehetnek értelmi fogyatékos, ami megmutatkoznak formájában mentális retardáció. Évesen 12-14 év során a Duchenne izomsorvadás, a betegek nem tudják, hogy a lábukat, és ezért többé függetlenül mozog. Néhány évvel később elkezdődik egy teljes elvesztését motoros aktivitás. A legtöbb beteg él csak harminc éves.
A későbbi időszakban a betegség izomgyengeség kezdődik, hogy tükrözze a légutakat és a nyelési funkció. Halál miatt előfordul, hogy az ilyen betegek lenyelés baktériumok, vagy amikor nincs elegendő működése a szív és a tüdő.

Diagnosztikai módszerek
A fő kutatási módszer a diagnózis Duchenne-yavlyaetsyaDNK diagnózist. Végső diagnózis eredményei alapján a genetikai teszt (ha az X-kromoszóma-defektust találtuk a helyszínen szintéziséért felelős disztrofin).
További diagnosztikai módszerek közé tartozik:
- Szintjének meghatározásakor az enzim aktivitása a kreatin-kináz: gyerekkori mutatói az enzim jelentősen meghaladják a norma, öt év után, a szint a CK kissé csökken. Kreatin-foszfokináz (CPK) tükrözi a bomlás a izomrostok;
- Elektromiográfia: ezzel a módszerrel igazoltuk primer folyamatai izom változások;
- Mennyiségének meghatározására disztrofin az izmokban biopsziát vehet, azonban ez az eljárás csak ritkán használják.
Annak érdekében, hogy érzékeli zavarok a szív és a tüdő előírt EKG, ultrahang és a légzési minta.
Segítség izomsorvadás
Progresszív izomsorvadás kezelésében nem lehet az egyetlen segítség ebben a betegségben - ez enyhíti az állapotot és életének.
Gyermekkora óta, miután a végső diagnózis által kijelölt pszichoterápia, amelyek jelentősen hozzájárulnak a hossza aktív életet. Nagyon fontos a testmozgás, ezek segítségével az ízületek képes lesz hosszú ideig mozog. Egyes esetekben az orvos felírhat merevítő vagy sín, ez védi a babát a megjelenése összehúzódások.

Gyógyszeres készítmények, amelyek közé tartoznak a szteroidok (folyamatos használat jelölve csökkenése izomgyengeség) és β-2 agonisták (izom hozzá ereje, de gátolják a betegség ilyen eszközök nem képes) is használják izomsorvadás.
Ahhoz, hogy a kardio-vaszkuláris rendszer funkcióit előírt gyógyszereket, szerint a jelenlegi, például anti-aritmia, metabolikus.
Betegek Duchenne izomsorvadás, folyamatos megfigyelés szakemberek a korai diagnózis a különböző változások a belső szervek segítenek növelni a várható élettartam.
prognózis nem biztató, de a világon a modern orvostudomány, a tudósok sikeresen előre a tanulmány a betegség, és talán hamarosan a beteg életének könnyebbé válik, és annak időtartamát növeli.