Galaktózémia tünetek, kezelés, ajánlások
általános leírása
GE továbbítják utódok autoszomális recesszív módon. Család, már beteg gyermeket nevelni a kockázata annak, 1: 4, megjelenése egészségtelen baba a következő terhességet. A leggyakoribb, az úgynevezett CGU klasszikus formában, mivel Gena Galt mutáció lokalizálódik 9p13.3 mert mi történik, hiányzik az enzim a galaktóz-1-fosfaturidiltrasnferazy (Galt) felelős az anyagcsere galaktóz. A galaktóz építőkövei a sejt membránok, szálak, az idegrendszer, a energiaforrás a sejtekhez egy időben. Toxikus termékek is annak metabolizmus, gátolják az enzimeket, foszfoglükomutáz és a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz, még más tagjai a szénhidrát-anyagcsere, hogy maga után vonja a hipoglikémia, valamint blokkolja az antibakteriális leukociták aktivitásának, amely elindítja újszülöttkori szepszis. Abban az esetben, korai gyógyászati segédeszköz, ¾ beteg hal már csecsemőkorban.
klinikai kép
- demonstrációs közvetlenül a születés után;
- hányás;
- hasmenés;
- csökken az izomtónus;
- álmosság;
- szegény szívó mellkasi;
- nincs súlygyarapodás;
- késleltetett motor fejlesztése;
- hipoglikémia;
- sárgaság;
- hepatomegalia;
- fokozott vérzés;
- szürkehályog;
- szepszis.
Ha az idő nem kezdik el a kezelést, a gyermek meghal.
diagnózis galaktózémia
Magyarországon újszülöttkori szűrése távú csecsemők alegységei végre 4. napján élet és az idő előtti 7. napon az élet. Szint meghatározásához a teljes N-laktóz, amely normális körülmények között <7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови <2,5 Е/гHb, в цельной крови <1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначи-тельны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диаг-ностика.
galaktózémia kezelés
A fő kezelési módszer mellett a GE egész életen át tartó diéta teljes kizárásával galaktóz és laktóz: mindenféle tejterméket és termékek, ahol meg lehet tartalmazott. Széles körben használt speciális száraz keverékek alapján szójafehérje izolátum: Nutrilak Soy Nutrilon Szója, Frisosoy, Humana SL. Ha allergiás a szójafehérje keverék alapján kinevezett kazein hidrolizátum: Pregestimil, Nutramigen, Frisopep hangszórók. Ezek be a diétát a beteg lassan, 5-7 nap, és az első dózis 1 / 5-1 / 10 része a szükséges napi igényeket, párhuzamosan arányának csökkentése anyatejet vagy tápszert, amíg a végleges megszűnését. A kontroll kezelést hajtjuk megfelelőségét meghatározására teljes szérum galaktóz 1, 3 havonta egyszer, úgy ítélték elfogadható tartomány 5 mg / dl. Ha az újszülött alakul klinikai képet a klasszikus CGU, majd tölteni sárgaság terápia, szepszis, vesebetegség és központi idegrendszeri: elleni küzdelem túlhidratálódás, és stabilizálja a vér glükóz, antibiotikum-terápiát, antikoaguláns kezelés. De ti normálisan fejlődnek a legtöbb korai szakaszában a lehetséges bevezetése diéta. A későbbi diagnosztizált GE-előrejelzés pesszimista.
alapvető gyógyszerek
Vannak ellenjavallatok. Amennyiben szakorvoshoz kell fordulni.
- Nutrilon szójabab (száraz keverék alapján szójafehérje-izolátum). Adagolás: Rendeljen belül a születéstől 1 év. 1 kanál befogadja 4,3 g port kapunk. 100 ml előállított keveréket Nutrilon Szója sebessége 3 gombóc 90 ml vizet, megfelelő 66 kcal. Egyéni adagolás végezzük összhangban etetőasztal.
- Pregestimil (száraz keverék alapján kazein-hidrolizátumokat). Adagolási rend: etetés megkezdése hígítjuk két (34 kcal / 100 ml), vagy több alkalommal egy adag 5,10 ml naponta. Továbbá, 3-5 napon belül a keveréket, hogy növelje a koncentrációját a standard hígítási és a hangerő, hogy emelkedett értékek jellemzőinek megfelelő a gyermek korban.
ajánlások
- Konzultációk az orvosi genetika.
- neonatológus konzultáció.
- szakorvoshoz konzultáció.
Mit kell menni gyanúja galaktózémia
Elemzés a vércukor (glükóz)
Amikor galaktozémia, a glükóz koncentrációja is csökkenhet.