Klinikai jellemzői a fő formája a veleszületett rendellenességek, a szexuális fejlődés
A klinikai formái, mint egy adott kórkép, mindig szem előtt kell tartani, hogy az egymáshoz közeli skálán szakaszában embriogenezis típusú patológia létezhet köztes típusok szempontjából külön csapágy jelei szomszédos formában.
A fő klinikai tünetek a veleszületett rendellenességek.
1. patológiai a gonád formáció: teljes vagy egyoldalú hiánya, megsértve a differenciálódás, a hordozóanyagon kívül egy egyedi gonád szerkezetek mindkét nembeli, degeneratív változások a ivarmirigyek, undescended herék.
2. Patológiai képező belső nemi szervek: egyidejű jelenléte származékok és mullerian volfovyh mozog, hiányában a belső nemi szervek hibásan illeszkedő gonadális nem szerkezet belső nemi szervek.
3. patológiája megalakult a külső nemi szervek: ellentmondás a genetikai szerkezete és ivarmirigyek szex, polovoneopredelennoe szerkezet vagy hypoplasia a külső nemi szervek.
4. Beszámoló a fejlődés a másodlagos nemi jellegek: a fejlesztés a másodlagos nemi jellegek nem megfelelő genetikai, vagy polgári gonadális nem, hiány, hiány vagy korai fejlesztés a másodlagos nemi jellegek, hiánya vagy késedelmes menarche.
következő főbb nosological szervezetek prenatális szexuális fejlődés zavarai különböztetni a klinikai gyakorlatban (táblázat. 31).
31. táblázat A fő formája a veleszületett rendellenességek, a szexuális fejlődés
ivarmirigyek agenesis
Gonád agenesis - nem dolgozták ki az ivarmirigyek. Törvényei szerint az embriogenezis, betegek kezdetben hiányzik ivarmirigyek megtartják Müller szerkezete (méh, csövek hüvely) és nőstény ( „semleges”) típusú szerkezet a külső nemi szervek.
Az ok agenesis gonád lehetnek kromoszóma-rendellenességek (hiányát vagy zavar a szerkezet egyik nemi kromoszómák), és minden károsító tényezők (mérgezés, besugárzás), ami gátolja a migrációt gonocytes primer vesében régióban és a kialakulása a gonád során normális kariotípusú. Ha elemzése a fő komponenseket, gonadális nemi agenesia, a padló lehet genetikai vagy bizonytalan, akár férfi vagy nő; gonadalis nemi hormonok és a szex nem állnak rendelkezésre; szomatikus, civil és mentális női nemet.
„Tiszta” ivarmirigyek agenezis. Minden beteg csoportban, függetlenül a genetikai van civil nőnek szülés összhangban meghatározott szerkezet a külső nemi szervek. Sex kromatin negatív, és pozitív (normális vagy alacsony számú Barr szervek). Kariotípus - 46, XY; 46, XX; mozaik lehetőségeket. Az ivarmirigyek hiányoznak a helyükön talált kötőszövet sávokat. Belső nemi - kezdetleges méhben és csövek, infantilis hüvelyben. Női külső nemi szervek, infantilis. Másodlagos nemi jellegek nem alakulnak ki spontán. Magasság - normális vagy magas, anélkül, hogy a fizikai rendellenességek - innen a „tiszta” (82. ábra).
Ábra. 82. A beteg, 18 éves, diagnosztizáltak tiszta ivarmirigyek agenezis. Kariotípus 46, XY / 46, XX.
A pubertás, kezeletlen képződött eunuchoid jellemzői. Szomatikus anomáliák hiányoznak. A betegek menni az orvoshoz, csak a késői serdülőkorban hiányában a másodlagos nemi jellegek és a menstruáció. Van egy állandó elsődleges meddőség. csontváz differenciálódás mögött kor normák kissé. A kezeletlen, megnyilvánulásait zavarok a hipotalamikus szabályozásában fejezhető elhízásban és kimerültség. Az első zajlik gyakran anélkül, hogy a táplálkozási zavarok. Vannak jelek akromegaloidizatsii, átmeneti magas vérnyomás.
A kezelést úgy végezzük, hogy a női nemi hormonok (ösztrogének vagy progesztinek és ösztrogének) a utánzása női szexuális ciklus, a hosszú távú, mivel a serdülőkorban (11-12 év), és közben a gyermekvállalás év. A kapcsolat a kezelés időtartama előnyös orális készítmények (rendszer alább). A kezelés megakadályozza a eunuchoid test arányait, vezet kifejezett feminizációja a szexuális fejlődés és a másodlagos nemi jellemzők, sértő indukált menstruáció szexuális élet lehetővé teszi, megakadályozza a hypothalamus rendellenességek.