Marfan-szindróma egy új diagnosztikai kritériumok, azok információtartalma (első rész), a kiadói oldalon
Marfan-szindróma: új diagnosztikai kritériumai informativitást (első rész)
Lviv Nemzeti Orvostudományi Egyetem nevű Danila Galitskogo
Kulcsszavak: Marfan-szindróma diagnosztikus kritériumai, a családban már előfordult aneurizma az aorta, szisztémás vizsgálat, szemkárosodás.
Összefoglaló: Annak vizsgálatára, a diagnosztikai kritériumok 44 esetben a Marfan-szindróma (CM): 27 férfi, 17 éves nők 18-70 év. Értékelni a diagnosztikai értékét és az információtartalom függően jelenléte vagy hiánya a család történetét.
Azt találtuk, hogy 24 betegnél (54,5%) nem volt családban a CM, és 20 (45,5%) - a családi anamnézisben jelen volt. Az aorta dissectio találtak összes operált betegek. A rendszer értékelése pozitív volt 28 (63,6%) betegnél, a betegek többsége 15 (75%) volt a család történetét. Szolgáltató rendszert értékelő index 8,02 ± 3,57.
Azt találtuk, hogy a méhen kívüli objektív 33,3% volt a betegek SM akiknek a családjában előfordult és 8,3% -ánál, akiknek a családjában előfordult otsutstvuvala. Myopia fordul elő 17,2% -ánál, akiknek a családjában, távollátás és gyakrabban figyeltek meg azoknál a betegeknél nincs család történetét.
Marfan-szindróma (SM) - egy genetikai rendellenesség a kötőszövet egy primer lézió a kardiovaszkuláris rendszer. csontváz és a szemek [9, 1].
CM diagnózis kihívást jelent a klinikus és alapjául
Szempontok Ghent Kórtan bizonyultak diagnosztikus értékű. mert az új molekuláris technikák, lehetővé tették, hogy észlelni FBN1 mutációk 97% -ánál SM, amelyek diagnosztizálása volt telepítve a Gent Kórtan kritériumok [7]. Azonban Ghent Kórtan kritériumok kritizálták a nem megfelelő számviteli kritériumok függően a beteg korától, a természet néhány klinikai tünetek, az ezzel elegendő a nem-specifikus antropometriai megnyilvánulásai.
A kritériumok Gent Kórtan, nincs elegendő információ volt arról, hogy a szív- és érrendszeri szövődmények függ a „nagy”, mint a „kis” csontváz megnyilvánulásai. Ezen túlmenően, a kritériumok nem engedték, hogy a diagnózis felállításához az SM emberek tipikus ectopia a lencse és ectesia az aorta szintjén a melléküregek Valsalva, amikor már nincs „kis” csontváz tünetek vagy bőrstriák [2, 6].
Felülvizsgált diagnosztikai kritériumait Marfan-szindróma és a kapcsolódó feltételek
* A maximális szisztematikus értékelésére 20 pont (fülre. 4). Ha a pontszám ≥ 7, akkor ez egy diagnosztikai kritérium diagnosztizálására CM.
A tanulmány a diagnosztikus kritériumok betegeknél CM és az értékelést a diagnosztikai értékét és információ tartalma függően jelenléte vagy hiánya a család történetét.
ÉS MÓDSZEREK
A vizsgálatban 44 beteg CM:
- - 27 férfi - 61,4%, 17 nő - 38,6%
- - 18 éves 70 éves (átlagéletkor - 41,2 ± 14,6).
A betegek többsége (33) operáltunk miatt aneurizma a felszálló aorta a csere a felszálló aorta és aorta (Bentall művelet). Az átlagéletkor 38,1 ± műtét 12,6
Minden betegnél részletes klinikai vizsgálat típusának, csontváz deformitások. tanulás:
- - változások a koponya, mellkas, végtagok, ízületek
- - scoliosis
- - arachnodactyly
- - strephopodia
- - dolichocephaly
- - arcvonások
- - Gothic szájpad
- - „Gyűrött” fül
- - fokozott rugalmasság auricles
- - ízületi instabilitás
- - valgus deformitás a láb
- - lúdtalp
Határozzuk meg a következő antropometriai mutatókat:
- - magassága (függőleges rostomerom cm-ben);
- - testsúly (e súlyok kg-ban);
- - testfelszín
Dubois County a képletben m 2 = 0,007184 xH ^ 0725 xW ^ 0,425, ahol
- H magassága cm-ben,
- W testtömeg kg-ban
- - kar span;
- - a különbség a keze elér és a magasság (mérőszalag);
- - ecset méretét (a távolság a vetülete a styloid csont mentén harmadik metacarpalis csont a disztális pont a köröm phalanx harmadik ujj);
- - arány ecsettel / növekedés;
- - láb méretű (a távolság a calcaneus tuberosity végéig körmön phalanx 2. ujj); arány láb / növekedés;
- - a hossza a mutatóujj;
- - egy alsó szegmense (távolság a pubis a padlóra);
- - egy felső szegmens (különbség a növekedés és az alsó szegmens).
- - az arány a felső az alsó szegmens;
- - könyök meghosszabbítása;
- - hüvelykujj teszt (hüvelykujj keresztbe fektetett a pálma)
- - csukló teszt (beteg csuklóját kiterjed a kisujj és a hüvelykujj).
- - A jobb kamra (RV)
- - interventrikuláris septum (IBE)
- - A bal kamrai (LV)
- - LV wall
- - bal pitvari (JA)
- - ejekciós frakció (EF)
- - gyorsulás és APmax.
Mérése a mellkasi aortába nem operált betegek végeztük parasternális hozzáférést a hossztengely mentén szisztolé alatt nyer, az elfogadott American Society szabványok echokardiográfia [10] szintjén az annulus fibrosus aortabillentyű melléküregek, a legszélesebb pontján a emelkedő kártya, a keresztirányú részlege az aortaív és a leszálló része aorta.
Kiszámításához a z-pontszám használt képlet Cornell -
- - Z = (mérete az aorta szintjén a melléküregek Valsalva cm mínusz a becsült nagysága az aorta cm-ben) / 0,18 alatti személyek 20 éves életkor;
- - Z = (mérete az aorta szintjén a melléküregek Valsalva cm mínusz a becsült nagysága az aorta cm-ben) / 0,24 személyek 20-40 éves életkor;
- - Z = (méret a aortába a melléküregek Valsalva szinten cm mínusz a becsült nagysága az aorta cm-ben) / 0,37 egyéneknél 40 évnél idősebb.
A becsült mérete aortát képlettel számítottuk ki:
Betegnél végeztek diagnosztikus szerve jövőkép:
Statisztikai feldolgozás végeztünk «STATISTICA for Windows» statisztikai programcsomag (7.0).
FELMÉRÉS EREDMÉNYEK
A 24 beteg (54,5%) nem volt családban a CM, és 20 (45,5%) - a családi anamnézisben jelen volt. Az családi anamnézis értelmezték, jelenlétében relatív (szülők, gyermekek vagy testvérek), aki beteg, vagy tünetei CM 1-4 o. Diagnosztikai kritériumok (táblázat. 1).
Az aorta dissectio találtak összes operált betegek.
Nem operált betegek:
- - az átlagos átmérője az aorta szintjén a melléküregek 4,14 ± 1,48 cm
- - index Z-pontszám - 2,78 ± 3,54.
Z-pontszám ≥ 2 detektáltunk 4 (36,4%) nem operált betegek.
Azaz, a diagnosztikai kritérium a Z-pontszám ≥ 2 vagy aorta boncolás volt kimutatható 37 (84,1%) betegnél, és olyan betegeknél, hogy a családi anamnézis - 22 (91,7%), és olyan betegeknél, akiknél a családi anamnézisben - y 15 ( 75. 0%) (táblázat. 3.).
Az elosztó diagnosztikai kritériumok betegeknél Marfan-szindróma a jelenléte vagy hiánya családtörténeti