Megsértése zsírsav-metabolizmus

A mechanizmus és funkciója a zsír anyagcsere a szervezetben, a fejlesztés a betegségek

Zsírsavak szervezetbe jutását, és halad a teljes ciklus bomlás az asszimilációs és megszüntetése, alkotó folyamat az úgynevezett „zsíranyagcserét.” Ennek során a zsíranyagcsere trigliceridek vagy semleges zsírok, elnyeli a gyomor-bél traktusban, a bomlástermékek képződnek, amely származó egészséges szervezetben természetes szűrők - a vese, húgyúti. Van még egy fogalom, nevezetesen a „lipid anyagcsere”, amelyet gyakran helyébe a koncepció zsíranyagcserét. Ez történik, valószínűleg az az oka, hogy a készítmény a növényi szövetek, és vannak vegyületek állatokban - lipidek. Ezek zsírszerű anyagok és semleges zsírok.

Tény, hogy a zsíranyagcserét rendkívül fontos a normális működését számos szerv és a belső rendszerek, különösen a reproduktív, idegrendszer és hormonális. Megsértése zsírsav anyagcsere miatt sok patológiás hogy számos szövődmény és romlása a belső szerveket.

Felnőtt ember naponta átlagosan fogyaszt körülbelül 70 gramm zsírt, részét képezik a szokásos készételek és növényi és állati olajok. A száj, a zsír nem változtatott szerkezet, mert az emberi nyál nem rendelkezik a szükséges set enzimek lehet alávetni felbomlása zsírok. Már a gyomorban zsírok fokozatosan lebontják zsírsavak, glicerin, digliceridek és monogliceridek. A reakció sebességét kicsi, mivel a lipáz aktivitás - olyan enzim, amely lebontja a zsír - emberben elég alacsony. Ezen túlmenően, a gyomor savasságát nem éri el a legoptimálisabb a hasítási - 5,5-7,5 egység. Éppen ezért a zsíros ételeket megemészteni, így lassan.

A gyomorban a zsírok nem emulgeált, és a lipáz enzim aktívan osztja a zsír-emulzió. Ily módon, amikor a felesleges zsír élelmiszer a zsírok nem különösebben degradálódott, és így a felesleges az anyag lerakódik a szervezetben. Így alakult atherosclerosis, elhízás, és sok más modern betegség.

A legtöbb zsírt lebontani a felső része a vékonybélben. Ott érinti a hasnyál a tartalmazott lipáz. Ez az anyag az úgynevezett - hasnyálmirigy lipáz. Mert az ő aktív fellépés szükséges savassága körülbelül 8 egység. Lipáz molekulák gyorsítja lipolízisét trigliceridek így képződött hasítási termékek: alfadiglitserid, betadiglitserid, betamonoglitserid.

Zsíranyagcserét szabályozza a központi idegrendszer. Ebben a hatékony emésztést, felszívódást és megszüntetése zsír megfelel a hipotalamuszban. Ő irányítja a receptorokat, emészthető és felszívódik zsírok az emésztőrendszerben. Fontos szerepe van a hipotalamusz befolyásolására neurohormonális zsírsavak, amelyeket meg kell kivont zsír raktárak. Például stressz alatt egy személy elveszti súlyát, de miért történik ez?

Adrenoleukodisztrófia - okai, tünetei és kezelése

Adrenoleukodisztrófia (ALD, ALD) egyik formája az örökletes betegségek befolyásolja a normál működését az idegrendszer és a mellékvese. Szinonimái a betegség:

Addison-Schilder-szindróma;
infantilis cerebrális adrenoleukodisztrófia;
adrenomieloneyropatiya.

Adrenoleukodisztrófia általában telt a szülők, ami az X-kromoszóma genetikai tulajdonság. A betegség elsősorban érinti a férfiakat, bár egyes nők, akik hordozói lehetnek enyhébb formája a betegség.

Adrenoleukodisztrófia fejezzük megsérti a hosszú láncú zsírsavak és hatással van az idegrendszerre, a mellékvesék és a herék, ami zavar a normális működését ezekben a szervekben.

Három fő formája a betegség:

Gyermekek formában (agy). Alakul éves kor között 4-8 éves.
Adrenomielopatiya. Fejlődik éves férfiak 20 éves és idősebb.
Addison-szerű fenotípus károsodott a mellékvese működését. Formában a betegség, amelyben a mellékvesék nem termelnek a szükséges mennyiségű hormonok.

A kockázati csoportba tartoznak betegek meglévő genetikai rendellenességek, és a betegek, akiknek a családjában az adrenoleukodisztrófia semmilyen formában.

Tünetek függően változnak formában a betegség.

Például, a tünetek a gyermekek formák: az agy vagy agyi, a következők:

változásokat izomtónus
izomgörcsök;
akaratlan mozgások;
kancsalság;
romlása kézírás;
tanulási nehézségek, gyenge tanulmányi teljesítmény;
összetettsége észlelés
nehézség megértést;
halláscsökkenés;
hiperaktivitás;
romló aktivitása által az idegrendszer, beleértve a csökkent motoros szabályozás, paralízis és akár kóma;
nyelési zavar;
ideges támadások;
látásromlás vagy vakságot.

A tünetek a második formája a betegség - adrenomielopatii:

vizelési nehézség ellenőrzési folyamat (vizeletinkontinencia);
merevsége a láb izmait;
problémák gondolkodás sebességét;
vizuális memóriazavar (a betegek nehezen kezelhető a terep).

Tünetei a harmadik forma - mellékvese-elégtelenség:

étvágytalanság;
bőséges pigmentáció a bőrön;
izomtömeg-veszteséget;
fogyás;
kimerültség;
izomgyengeség;
hányás.

A mellékvese diszfunkció alkalmazásával lehet kezelni szteroidok (például kortizol). Ez igaz, ha a beteg mellékvesék nem termelnek elegendő hormont. Speciális kezelés adrenoleukodisztrófia nem fejlődött. Valószínű kezelés a lehető legnagyobb hatékonysággal orvosok úgynevezett csontvelő-átültetést, de ez az eljárás meglehetősen drága, ezért nem minden beteg a betegség engedheti meg magának azt.

A betegség progresszív. A legkedvezőtlenebb prognózissal szenvedő gyermekek születési adrenoleukodisztrófia. A betegség végül okoz hosszú távú, akik - miután mintegy 2 évvel az első megjelenése a neurológiai tünetek. Az átlagéletkor betegeknél ebben a formában a betegség - 10 év.

Egyéb formái adrenoleukodisztrófia enyhébb, de lehetséges szövődmények:

mellékvese krízist;
vegetatív állapotban (amikor a beteg egy életen át tartó kit).

Párok, akik családjában előfordult adrenoleukodisztrófia javasoljuk, genetikai tanácsadás és prenatális diagnózist. Ez végzi teszteli a magzatvíz, vagy chorion sejteket. Ezek a tesztek segítenek felismerni genetikai változások a terhesség korai szakaszában.

Hiánya izmos karnitinpalmiltransferazy - okai, tünetei és kezelése

Karnitin egy természetes hidrofil aminosav-származék előállítása a vesék és a máj, az állati eredetű. Ez nagyon fontos a átadása hosszú szénláncú zsírsavak a mitokondrium a béta-oxidáció. Ez kötődik acii-karnitinek és csökkenti a acilcsoportok konjugált koenzim-A (CoA), és növeli az arány a szabad és acilezett koenzim A.

Karnitinhiány egy metabolikus rendellenesség, amelyben a karnitin koncentrációja a vérplazmában és a szövetekben kisebb, mint annak szintje szükséges a normális test működéséhez. A biológiai hatását alacsony karnitin klinikailag nem jelentős, amíg el nem éri a 10-20% -át a normálisnál.

Típusai és tünetei karnitinhiány

Jellemző a hipoglikémiás encephalopathia, kíséretében hepatomegalia, hiperammonémia és emelkedett transzamináz-szintek.

Erre a formára jellemző az ilyen tünetek:

Cardiomyopathy (idősek és a gyermekek). Szenvedő idős betegek cardiomyopathia kíséri anyagcsere-rendellenességek;
izomgyengeség;
szívburokgyulladás;
szívelégtelenség;
motilitászavar a gyomor-bél traktus;
hasi fájdalom;
hasmenés.

Egy erős szintjének csökkenését a karnitin a szervezetben jár krónikus izmos deficiencia, májkárosodás. Az első években az életveszélyes tüneteket nem fejezik ki egyértelműen a gyermek, mert azok könnyen vezethet. Azonban mivel az idős nő gyermek elkezd tapasztalja proximalis izomgyengeséget, terhelési intolerancia, izomfájdalom.

2. Másodlagos karnitinhiány

Csecsemők lehet kitéve katabolikus állapotba röviddel a születés után, amikor elő az anyatej nem elég ahhoz, hogy megfeleljen a táplálkozási igényeinek. Csecsemőkorban epizódok metabolikus dekompenzáció a vírusok okozta alultápláltság kíséretében:

légszomj:
kardiorespiratorikus epizódok;
idegek;
gyomor-rendellenességek;
fejlődési késés;
anyagcsere-rendellenességek;
gyengeség, lassú súlygyarapodás.

A válság a betegség kíséri hipoglikémia, ketoacidózis és hyperammoniaemia. A betegek légzési lánc hibák és a mitokondriális betegségek szekunder karnitinhiány alakulhat abnormálisan gyors fáradékonyság, tejsavas acidózis.

Az ilyen betegek gyakran encephalopathia vagy lipid myopathia. Néha karnitinhiány vezet a gyors halál miatti szívroham.

Kockázati tényező, amely hozzájárul a megjelenése másodlagos karnitin-hiány:

tubulopathia Fanconi;
renális tubuláris acidózis;
valproinsav kezelés;
Reye-szindróma;
AIDS vagy HIV-fertőzés.

Okoz izom karnitinpalmiltransferazy hiány

Az elsődleges karnitinhiány okozza hibája a plazmamembrán izom és a vese szövetekben. Amikor egy ilyen hiba a szervezetben az anyag hordozó nélkül, például OCTN2. Egy ilyen feltétel felhalmozódásához vezet karnitin a vizeletben, és csökkenti annak a sejteken belül. Általában felelős ilyen szabálysértés mutációk SLC22A5 gén.

Másodlagos karnitinhiány figyelhető meg súlyos myopathia, csökkentve az anyag az izmokat. A feltétel lehet társítva genetikailag meghatározott metabolikus körülmények, szerzett betegségek vagy iatrogén állapotokban.

A kezelés az izom karnitinpalmiltransferazy hiány

A leghatékonyabb kezelési rendet a beadása hiány pótlása karnitin az étrendben betegek későbbi követési az anyag szintje a vérplazmában.

Az akut helyzetekben, mint például a hipoglikémiás encephalopathia, biztosítják stabilizálása a páciens egy 10% -os dextróz oldat vízben beadva 10 mg / kg / perc intravénásán, majd állítsa be az infúzió sebessége összhangban a glükóz koncentrációja a vérben.

Arra is szükség van, hogy megszüntesse az éhezés és a szigorú diéta.

Gyógyszeres terápia orális karnitin javítja a szívműködést, a növekedés és a kognitív funkció gyermekeknél.

Cseréje fehérjék, zsírok (lipidek), szénhidrátok, vízcsere és ásványi anyagok az emberi test
Adrenalin és noradrenalin -, amit csinálnak, ahol gyártják, mi történik a stressz, az emberek adrenalin, noradrenalin, és vegyes típus
Élettani, az endokrin rendszer
Mi adenozin-hiány? - funkció ADA - az ADA enzimet. Hogyan működik az ADA-hiány. Okok és tünetek adenozindeaminázt hiány. Módszerek kezelésére és megelőzésére adenozin-deamináz-hiány
Nem diabéteszes hipoglikémiát. Nem diabéteszes hipoglikémiás kóma (kóma inzulin). Hiperinsulinismus - okok és színpadi nem diabéteszes hipoglikémia kockázati tényezők. Hipoglikémia tüneteit. Állami előtt hipoglikémiás kóma. Mi hiperinsulinismus, tünetei és kezelése

Azt is olvastam: